Clasificación Internacional de los SED 2017: Respuestas a tus preguntas

Esta es una traducción al castellano del documento "2017 EDS International Classification: Your Questions Answered", elaborado por The Ehlers-Danlos Society y publicado en su sitio web en Febrero de 2017. Traducido por Alejandra Guasp para la Red Ehlers-Danlos Argentina.

Nueva terminología

Este es un momento emocionante en la historia de los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED).
El 15 de marzo de 2017, la revista científica American Journal of Medical Genetics (AJMG) publicará la Clasificación del SED 2017, acordada internacionalmente por primera vez desde 1997.
Un consorcio de expertos médicos mundiales ha acordado un conjunto de criterios diagnósticos basados en la evidencia, que asegurarán una mejora en el nivel de credibilidad y en la comprensión del SED y de los Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH) (en inglés, Hypermobility Spectrum Disorders (HSD)) (*), y posibilitarán el progreso de su investigación y tratamiento.

Nota

El término "Hypermobility Spectrum Disorders (HSD)" aparece por primera vez en la historia de los Síndromes de Ehlers-Danlos. Hace referencia a un nuevo concepto que se ha acuñado para un grupo de personas con hiperlaxitud y síntomas asociados, que no cumplen con los nuevos criterios diagnósticos para los SED de 2017, ni con los de otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo que cursan con hiperlaxitud. 
[Ale Guasp]

No solamente tenemos un nuevo conjunto de criterios, sino que también el consorcio de expertos se ha comprometido a reunirse cada dos años para re-evaluarlos y actualizarlos si es necesario
El próximo simposio médico se ha planeado en Ghent (Bélgica) en 2018. De manera crítica, este acuerdo internacional intentará asegurar que los profesionales médicos utilicen estos nuevos criterios para diagnosticar individuos, ya sea con uno de los subtipos de SED, o con Trastorno del Espectro Hiperlaxo (TEH).

Nos gustaría mucho poder compartir con Uds. todo el trabajo que ha realizado el Consorcio Internacional ya mismo; sin embargo, debido a un acuerdo con la revista científica AJMG sobre su publicación, no podemos brindar información hasta el día 15 de marzo. La AJMG está trabajando para poner en línea los artículos ni bien estén listos. Entonces, tendrán acceso libre desde el sitio web de The Ehlers-Danlos Society.

The Ehlers-Danlos Society está consciente de que algunas personas están preocupadas sobre el significado que tendrán para ellas los nuevos criterios; por ello, estamos publicando este documento, para ayudar a responder algunas de las preguntas que pueden tener.

Queremos asegurarles que estamos comprometidos a garantizar que las obras sociales/seguros médicos y los profesionales de la salud estén conscientes de estos cambios, y que, sea cual sea el diagnóstico, se ofrezca el tratamiento recomendado y existan vías para asegurar que los pacientes sean tratados de la manera que se merecen.

Queremos reiterar que estamos aquí para apoyar y brindarle información a toda nuestra comunidad, independientemente del diagnóstico que tenga. Estamos comprometidos a servir a quienes están afectados por SED y por TEH, tal y como lo hacíamos antes.
Estamos aquí para responder las preguntas que puedan tener; por favor, enviénlas a info@ehlers-danlos.com.

Por favor, miren la siguiente tabla con la nueva terminología
Les pedimos a todos que por favor la utilicen en las redes sociales, en los foros, y en todas sus comunicaciones. 
Todos tenemos que tomar la responsabilidad de asegurar que se utilicen estos nuevos criterios y términos, para que el estigma que hemos vivido durante años se elimine, y podamos avanzar en este emocionante momento.

Terminología vieja

Terminología nueva

El Síndrome de Ehlers-Danlos

Los Síndromes de Ehlers-Danlos

SED tipo Hiperlaxitud

SED tipo hiperlaxo

SEDH/SEDV/SEDC

SEDh/SEDv/SEDc

Tipo 3, III, 4, 2, etc.

Por favor, no utilicen los descriptores numéricos. Ahora los descriptores serán “hiperlaxo”, “clásico”, “vascular”, etc., o SEDh, SEDc, SEDv, etc.


Preguntas y respuestas

Pregunta: Los criterios para el SEDh ¿son más restrictivos?
Respuesta:

Pueden parecer más “restrictivos” en el sentido de que hay tres grupos de criterios que deben cumplirse, pero las cosas que conforman estos criterios siempre han sido las que los médicos miraron para confirmar el diagnóstico.

Los criterios ahora son mucho más claros en lo que se refiere al diagnóstico y a las diferentes maneras en las que éste puede confirmarse. Los especialistas en el tema habían estado trabajando en este sentido, pero incluso los médicos podían tener diferencias de opinión. Ahora, todos los médicos deberían encontrar los criterios mucho más útiles para apoyar su decisión sobre si el SEDh está presente, y si no lo está, sobre cuál podría ser el problema.

Pregunta: Si los criterios cambiaron, ¿voy a perder mi diagnóstico?
Respuesta:

NO. Si te diagnosticaron previamente SED hiperlaxo, en este momento no recomendamos que pierdas tu diagnóstico; sin embargo, a los fines de la investigación y de un futuro registro, si sos re-evaluado, deberías tener un diagnóstico actualizado, que refleje los cambios.

Pregunta: ¿Por qué el consorcio internacional hizo estos cambios?
Respuesta:

Se ha obtenido mucho conocimiento desde los Criterios de Villefranche de 1997, y se necesitaba una clasificación expandida, que reflejara la nueva información sobre la genética y las manifestaciones clínicas de estos síndromes. Los criterios de 1997 ofrecían una descripción general de lo que eran, pero quedaban abiertos a interpretaciones, algo que no ha sido útil.

La investigación y el progreso en los SED habían estado estancados durante mucho tiempo; los pacientes no están siendo tratados, y su calidad de vida no es la que podría ser, debido a la falta de credibilidad asociada con los SED. Siendo más claros en cuanto al diagnóstico y en cuanto a cómo se confirma, mejoramos la capacidad para reunir grupos de personas con aspectos similares de su enfermedad, y para realizar estudios que busquen las causas de la enfermedad y las respuestas a los tratamientosHemos sido consistentes con otras áreas de la medicina en apuntar a definir mejor subgrupos de personas con afectaciones similares. 
Además de observar todos los tipos de SED, el consorcio tuvo la oportunidad de observar todos los síntomas y patologías que tienen lugar como complicaciones del SEDh o del TEH y que podrían tener asociaciones directas con el SEDh. Se reunieron toda la evidencia y todas las opiniones de los expertos, para determinar si cualquiera de estas características (por ejemplo, fatiga, disfunción autonómica cardiovascular, dolor intestinal, etc.) podría formar parte de estos criterios. A la fecha, no hay suficiente evidencia para agregarlas a los criterios, pero reconocemos que están presentes en algunas personas con SED, y que los profesionales de la salud deberían buscarlas. Hace falta más investigación para comprender mejor cómo se relacionan con el SED. Por ello, nuestros grupos de expertos han escrito varios artículos clínicos que describen estas características y su tratamiento.

Este grupo de colaboración concuerda en que estos criterios no son perfectos, pero son los mejores que pudimos alcanzar con la evidencia disponible en la actualidad. De manera crítica, esto ha sido acordado internacionalmente.

Lo esencial es que se han realizado esfuerzos para asegurar que las obras sociales/seguros médicos, los beneficiarios de los servicios y los profesionales de la salud estén al tanto de estos cambios, y que sea cual sea el diagnóstico, se ofrezca un tratamiento recomendado, y vías para asegurar que los pacientes sean tratados de la manera que se merecen. The Ehlers-Danlos Society está comprometida a asegurar que esto suceda.

Pregunta: ¿Es lo mismo SHA y SEDh?
Respuesta:

Los términos SHA y Síndrome de Hiperlaxitud no se utilizarán más, pero basándose en los criterios y nombres viejos, se piensa que el SHA y el SEDh son la misma enfermedad. Sin embargo, esto fue problemático y es parte de las razones por las cuales ahora hemos renombrado y reclasificado a este grupo de personas.

La comunidad internacional tiene conciencia de que esta población existe con un espectro de problemas de salud. Los nuevos criterios diagnósticos describen esto de manera un poco diferente, y el consorcio los renombró como se describe ("SED hiperlaxo" y "Trastorno del Espectro Hiperlaxo"). Este es nuestro intento por describir dos partes de este espectro acordado.

Pregunta: El SEDh, ¿es peor que el TEH?
Respuesta:

NO. No hay uno que sea peor. Ambos se encuentran en un vasto abanico o espectro que puede producir síntomas. Lo importante es que los problemas que aparecen, cualquiera sea el diagnóstico, se manejan de manera adecuada y que cada persona es tratada en forma individual. Ambos pueden ser igualmente severos, pero más importante que eso es que ambos necesitan un tratamiento, validación y cuidados similares.

Entonces, ¿eso quiere decir que el TEH no es una enfermedad del tejido conectivo?
Respuesta:

No. El TEH reconoce la laxitud del tejido conectivo. También reconoce la inestabilidad que puede producirse en las articulaciones. Hay otras razones por las que cualquier articulación puede ser hiperlaxa o inestable (entrenamiento, por ejemplo, con la danza; artritis o traumas; trastornos musculares; enfermedades más raras que producen defectos en los huesos o las articulaciones). Estas quedarían definidas por la razón o enfermedad subyacente y no como TEH. Estas diferentes maneras en las que la hiperlaxitud puede aparecer en diferentes grupos de pacientes con otras enfermedades se describe en uno de los artículos que serán publicados por el consorcio.

Pregunta: ¿el SEDh es genético y el TEH no?
Respuesta:

Creemos que el SEDh tiene una base genética, pero como la mayoría de ustedes sabe, no hay ninguna prueba genética, ni para el SEDh, ni para el TEH. Una de las razones para tener criterios claros para definir el SEDh es que debería darnos mejores oportunidades de investigación para identificar los genes involucrados. Reconocemos la tendencia familiar del SEDh , y es por eso que esta observación se incluye en los criterios.

La hiperlaxitud en sí misma está influenciada genéticamente. Podemos ver esto dentro del núcleo familiar cercano y en miembros más lejanos de una misma familia. Pero eso no quiere decir que ellos hayan heredado una enfermedad. Es un rasgo, como la altura, las características faciales similares, etc. Algunas personas con hiperlaxitud son susceptibles a lesionarse y a tener dolor articular; otras en la misma familia no son susceptibles a tener esos problemas. No está claro por qué sucede esto. Podía ser evidencia de TEH en la familia, sugiriendo que tiene una base hereditaria/genética, pero podría no serlo. Puede haber miembros de una familia que son hiperlaxos y están bien, o que tienen TEH, en una familia en la que también hay personas con SEDh. Cada persona debería ser evaluada en forma individual, pero sus antecedentes familiares siempre se tienen en cuenta. Nuevamente, esto no es diferente que en muchas otras áreas de la medicina, en las que algunos miembros de una familia tienen síntomas similares, pero tienen diferentes diagnósticos dentro del mismo grupo de enfermedades.

Pregunta: ¿Qué pasa con las obras sociales/seguros médicos y con los códigos CIE-10 (*)?
Respuesta:

The Ehlers-Danlos Society está trabajando con su comité médico y científico para asegurar que haya un plan previsto para que sean reconocidos, tanto los criterios para el SED y para el TEH, como los diferentes tipos de SED definidos. Hay códigos para los síntomas presentados en ambos criterios, de manera tal que hay formas en que los médicos trabajen con ellos como lo hicieron previamente. Esto es algo que históricamente fue problemático, y estos nuevos criterios de hecho no cambiarán los problemas relacionados con las obras sociales/seguros médicos.

Pregunta: ¿Las cosas cambiarán nuevamente cuando se conozca el gen (que produce estas enfermedades)?
Respuesta:

Una de las fuerzas impulsoras detrás de estas decisiones tiene que ver con las oportunidades de investigación que conlleva tener criterios más claros. Esperamos que la información molecular sobre el SEDh no esté lejos, y estos criterios nos acercarán a ella más de lo que hemos estado hasta ahora. Conjuntamente con un Registro Internacional que está planificando The Ehlers-Danlos Society, finalmente tendremos la información y los datos que necesitamos para estudiar su epidemiología y su historia natural. 
El consorcio internacional se reunirá cada 2 años para re-evaluar los criterios y para asegurar que se estén haciendo actualizaciones cuando sea necesario. La fecha para el Simposio de 2018 en Ghent (Bélgica) ya se ha establecido, y brindaremos más información cuando podamos. Este es el principio, y no el final.

Pregunta: ¿Cómo puedo contactar con el Registro Internacional?
Respuesta:

El Registro Internacional es un enorme proyecto y llevará tiempo construirlo y acordarlo internacionalmente. Tan pronto como tengamos información, la actualizaremos a través de nuestro sitio web y de las redes sociales.

Pregunta: ¿Ésta es todavía una enfermedad rara?
Respuesta:

No estamos seguros, pero por ahora tenemos que trabajar con lo que sabemos, y esto es que el SED se encuentra en la familia de las enfermedades raras. Sin embargo, creemos que el TEH es frecuente.

Pregunta: ¿Por qué los síntomas multisistémicos como el PoTS, los trastornos gastrointestinales, la mastocitosis, etc., no son parte de los nuevos criterios diagnósticos?
Respuesta:

Porque, aunque la investigación ha demostrado que existe una asociación, aún no podemos probar la causa. Para asegurar el respeto y la aplicación en el entorno clínico, todos los nuevos criterios están basados en la investigación basada en la evidencia. Estos síntomas han sido abordados en los artículos sobre tratamiento (que se publicarán oportunamente), ya que nos damos cuenta de que muchos pacientes viven con muchos de ellos, pero necesitamos financiar investigación para probar su asociación. Esto también nos ayudará refinando aquellos síntomas dentro del SED y del grupo de los TEH y encontrando relaciones con genes.

Pregunta: Aquellas personas diagnosticadas con SED Clásico que ahora no cumplen los nuevos criterios diagnósticos, ¿tienen SEDh o TEH?
Respuesta:

Si no cumplís los nuevos criterios para el SEDc, tu médico debería re-evaluarte, basándose en los nuevos criterios diagnósticos para el SED o el TEH. Esto es importante, porque hay diferencias de pronóstico entre los diferentes tipos de SED y necesitamos que estén mejor definidos para progresar con la investigación.

Pregunta: ¿Puedo tener más de un tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos?
Respuesta:

Esto es extraordinariamente raro. Teóricamente es posible que una persona herede un tipo de SED de uno de sus padres y otro tipo de SED del otro, pero en la inmensa, inmensa mayoría de los casos, una persona tendrá un solo tipo de SED. Es posible tener síntomas que se observan en diferentes tipos, pero esto no quiere decir que tengas más de un tipo de SED.

Pregunta: Quienes tienen haploinsuficiencia de TNX, ¿tendrán un diagnóstico de SEDh?
Respuesta:

Todavía hay mucha incertidumbre sobre la relación causal entre la haploinsuficiencia de TNX y el SEDh. Se necesita más investigación antes de que se puedan realizar afirmaciones. Aunque el hallazgo de haploinsuficiencia en TNX no confirma el diagnóstico de SEDh, recomendamos que en estas personas se evalúe si alcanzan los criterios para el SEDh o para el TEH.

Pregunta: ¿Existe alguna prueba genética para el SEDh?
Respuesta:

En este momento no hay pruebas genéticas para el SEDh, y el diagnóstico no puede establecerse de manera firme mediante la observación de la piel bajo microscopía electrónica. El diagnóstico del SEDh continúa siendo clínico.