Síndrome de Ehlers-Danlos: el largo camino hacia el diagnóstico

(Traducción de la nota: Ehlers-Danlos Syndrome: The Lengthy Road To Diagnosis, publicada en el blog del Hospital de Niños de Cincinnati (EEUU) el 19/08/2013. Autor: Dr. Derek Neilson. Traducción: Alejandra Guasp. Red EDA, 10/02/2014))

Para las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad genética que afecta la fuerza del colágeno, que le da soporte, estructura y estabilidad al cuerpo, el camino hacia el diagnóstico puede ser largo. Las razones para esto pueden diferir de una persona a otra, pero a menudo se relacionan con una confusión entre los múltiples tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos y con la gran cantidad de signos y síntomas asociados con la enfermedad. Nosotros, en nuestra clínica del tejido conectivo, vemos con mucha más frecuencia el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud. Desde los dolores de crecimiento, hasta los dolores de los adultos, estos son los escenarios que vemos más frecuentemente:

• Una niña de 9 años activa ve al médico por dolor en sus piernas por la noche, y por dolor en sus manos al escribir en la escuela. Ella describe su dolor en las piernas como “en todas partes”, pero dice que desaparece con Paracetamol (Acetaminofeno). Su médico le aseguró a su familia que estos son “dolores de crecimiento”.
• Una joven de 13 años comienza a tener problemas luego de esguinzarse un tobillo jugando al futbol. La cicatrización toma mucho más tiempo de lo que se esperaría, y cuando vuelve a jugar, se disloca el hombro. Es necesario realizarle dos cirugías, porque su hombro “se sale” luego de la primera. Con el tiempo, su cuello, sus caderas, sus rodillas y sus tobillos desarrollan dolor crónico diario, que interfiere con su concentración y le dificulta el sueño. Los dolores de cabeza se tornan diarios y algunos de ellos la obligan a volver más temprano de la escuela. También comienza a sentir mareos y desmayos al estar de pie.
• Una mujer de 40 años con fibromialgia, síndrome de fatiga crónica y migrañas crónicas busca sus síntomas en Internet y se da cuenta de que muchos de sus problemas aparecen con frecuencia en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud. Sin embargo, ella no piensa que sus articulaciones sean flexibles, algo que es parte del diagnóstico. Ella recuerda que en la escuela primaria “alucinaba” a sus amigos por la forma en que podía doblar sus dedos hacia atrás.

Mientras que estos ejemplos son 3 escenarios diferentes pero típicos para algunas personas con SED tipo Hiperlaxitud, de hecho describen la progresión de los síntomas de una persona con SED tipo Hiperlaxitud con el tiempo.

Podemos ver cómo un problema leve en los chicos se acelera en los jóvenes y adolescentes, volviéndose una enfermedad con dolor debilitante.

Puede ser complicado diagnosticarla en pacientes mayores, porque la flexibilidad declina con el tiempo.

Es importante saber que los síntomas en el SED tipo Hiperlaxitud son extremadamente variables, y que no todos tienen dolor y/o limitaciones funcionales en el mismo grado – si es que los tienen.

Sin embargo, con el reconocimiento temprano, y los tratamientos como la fisioterapia, se puede mejorar la estabilidad de las articulaciones y detener la progresión del dolor – posiblemente incluso antes de que comience.

Entonces, como padre, ¿cómo sabés cuándo el dolor de tu hijo es parte de los “dolores de crecimiento” normales de la infancia y cuándo tenés que preocuparte?

Con el SED tipo Hiperlaxitud, el primer lugar que hay que mirar es las articulaciones, que en la infancia estarán flojas.

Los signos de laxitud articular incluyen ser capaz de: