Entrevista radial del Dr. Paul Christo (médico especialista en tratamiento del dolor) a la Dra. Clair Francomano (especialista en SED) sobre algunos de los síntomas del SED y sus posibles tratamientos

(Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, 27/08/2012)

El Dr. Paul Christo es un médico estadounidense dedicado al alivio del dolor agudo y crónico. Durante 8 años dirigió el Programa de Entrenamiento Multidisciplinario para el Tratamiento del Dolor en el Hospital Johns Hopkins. El y su equipo de especialistas ayudan a los pacientes a lidiar con el dolor de espalda, el dolor producido por el cáncer, el dolor persistente del herpes zoster, operaciones y una enorme variedad de enfermedades.

El Dr. Christo conduce el programa radial ”Aches and Gains” en la Radio WBAL de Baltimore (EEUU), en el que aborda los diferentes tipos de dolor, y en el que recibe como invitados a celebridades, especialistas y pacientes, muchos de los cuales han controlado su dolor y brindan su experiencia sobre los tratamientos para el alivio del dolor.

Durante el mes de mayo de 2012, el Dr. Christo dedicó un programa al Síndrome de Ehlers-Danlos. Para ello contó con la participación de:

  • Maggie Buckley, afectada por SED y ex presidenta de la EDNF (Fund. Nac. de SED de Estados Unidos) (*)
  • Dra. Clair Francomano, Directora de la Sección de Genética de Adultos del Instituto Harvey de Genética Humana en el Great Baltimore Medical Center. La Dra. Francomano es profesora asociada en el Depto. de Medicina de la Univ. Johns Hopkins y anterior Directora Clínica del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (EEUU). La Dra. Francomano dedica su tiempo de clínica a atender pacientes con SED.

Traducción de la entrevista a la Dra. Clair Francomano:

En una breve introducción, el Dr. Christo explica:

El SED es una enfermedad genética relacionada con la formación de colágeno. El colágeno es la proteína más abundante en el cuerpo, y le brinda estructura a los músculos, ligamentos, tendones y huesos. Cuando no está formado de manera correcta, se producen debilidad e inestabilidad. Harold Houdini, el famoso escapista, probablemente haya tenido SED. De hecho, muchas personas con este síndrome con flexibilidad extrema en las articulaciones, pueden dislocar y reacomodar sus articulaciones a voluntad.

El SED produce hiperlaxitud en las articulaciones, dolor severo muscular y articular, deterioro funcional y la necesidad de medicamentos y cirugías. Por desgracia, es una enfermedad crónica, en la que el dolor es una característica importante.

El Dr. Christo comienza su entrevista con la Dra. Clair Francomano preguntándole sobre la genética del Síndrome de Ehlers-Danlos:

Dra. Francomano: El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Hay varios tipos diferentes, pero los más comunes son el Clásico, el Hiperlaxitud y el Vascular. Los tres se heredan en forma autosómica dominante, lo que significa que si tenés la enfermedad, tus hijos tienen un 50% de probabilidad de heredarla.

Dr. Christo: ¿Cuán común es el dolor?

Dra. Francomano: El dolor crónico es un signo común en los pacientes con SED, pero hay muchas personas con hiperlaxitud ligamentaria que no tienen dolor crónico, y una de las preguntas realmente interesantes, y para la cual no tenemos una buena respuesta es ¿por qué algunas personas desarrollan dolor crónico y otras no?

Dr. Christo: ¿Las personas pueden heredar el componente de dolor crónico del SED de sus padres?

Dra. Francomano: Eso es realmente interesante. En familias con SED a menudo vemos padres que nunca tienen problemas con el dolor, y niños que de hecho tienen muchísimo problemas con él.

Dr. Christo: ¿Qué síntomas tienen típicamente las personas con SED?

Dra. Francomano: Podemos tener personas que son completamente asintomáticas. A veces vienen a verme por primera vez porque un familiar ha sido diagnosticado con SED y los padres están preocupados de tenerlo ellos también, entonces vienen para que se los evalúe, y ellos están perfectamente bien. En el otro extremo, hay pacientes que están tan severamente discapacitados por el dolor y los síntomas de disfunción autonómica y los trastornos del sueño, que literalmente son incapaces de desempeñarse. Y esos pacientes tienen dolor corporal generalizado, tienen mucho dolor muscular, articular, dolor en el pecho, en la espalda, en el cuello, dolores de cabeza crónicos severos y participación de los sistemas de órganos, incluyendo el tracto gastrointestinal, a menudo tienen síntomas urinarios... por eso pueden tener un amplio conjunto de síntomas y pueden estar severamente incapacitados.

Dr. Christo: ¡Exactamente! He visto pacientes así. Dra. Francomano, cuéntenos sobre las dislocaciones y subluxaciones (dislocaciones parciales), que se producen a menudo en las articulaciones de las personas con SED

Dra. Francomano: Muchos de los pacientes con SED tienen subluxaciones y dislocaciones crónicas de sus articulaciones. A menudo las personas dicen que tienen problemas con sus caderas, que pueden salirse cuando están caminando; sus hombros a menudo también pueden ser problemáticos. Yo vi a una paciente esta semana que me dijo que los dedos de sus manos estaban constantemente saliéndose y volviendo a su lugar, y provocándole dolor severo en sus manos.

Dr. Christo: Clair, en su experiencia, ¿cuántas personas tienen dolor por las dislocaciones, recolocaciones y subluxaciones?

Dra. Francomano: Hay algunos pacientes que no experimentan ningún dolor asociado con esto, y generalmente esto sería con las subluxaciones. Si la persona tiene una dislocación franca en una articulación, pienso que no he escuchado a ningún paciente decir que no tuviera dolor como resultado de ella. Pero muchos de mis pacientes tienen por ejemplo una increíble flexibilidad en los tobillos; si saltan, aterrizan con el costado de su pie y se subluxan completamente sus tobillos, y no sienten nada de dolor.

Dr. Christo: Bueno, qué increíble... Clair, algunos piensan que Harold Houdini, el famoso escapista, probablemente tuvo SED. ¿Ud. qué piensa sobre esto?

Dra. Francomano: Puedo imaginarlo. Eso explicaría mucho en términos de ser capaz de entrar en esos espacios tan pequeños. De hecho pienso que es posible que la mayoría de las personas del Cirque Du Soleil tengan SED.

Dr. Christo: Parece probable por la forma en que contorsionan sus extremidades, incluso su cuerpo entero, en formas en que nosotros no podemos...

Clair, ¿cómo se diagnostica el SED?

Dra. Francomano: Es un diagnóstico mayormente clínico, porque hasta el momento... para el tipo Clásico, sabemos que la mitad de las personas que tienen SED tipo Clásico, tendrán alteraciones en 1 de 2 genes, los genes que codifican el colágeno tipo V. Podemos hacer pruebas para los dos genes, pero para la otra mitad de la gente no sabemos qué gen provoca la enfermedad. Entonces, realmente dependemos del diagnóstico clínico.

Si yo sospecho el SED tipo Vascular, entonces podemos hacer pruebas genéticas, porque para la mayoría de las personas con SED Vascular seremos capaces de encontrar una alteración en el gen que codifica el colágeno tipo III. A este gen lo llamamos COL3A1. Si sospechamos el tipo Vascular de SED, entonces buscaremos una mutación en el gen COL3A1.

Dr. Christo: ¿Qué pasa en nuestros cuerpos cuando el colágeno tiene una falla?

Dra. Francomano: Bueno, el colágeno es la estructura o molécula esencial de muchos elementos de nuestro cuerpo. Es el elemento estructural del tejido conectivo que está virtualmente en cada órgano y sistema. Los tendones y ligamentos están formados casi completamente por tejido conectivo, y entonces, cuando el tejido conectivo es débil, los tendones y ligamentos son débiles y no son capaces de estabilizar las articulaciones como deberían hacerlo.

Dr. Christo: El SED parece provocar un deterioro progresivo en las articulaciones, por las disclocaciones, subluxaciones y recolocaciones múltiples. Entonces, Dra. Francomano ¿qué le recomienda a sus pacientes para ayudarlos a evitar que esto ocurra?

Dra. Francomano: Siempre les digo a mis pacientes que es muy importante que se mantengan activos, pero también es muy importante que eviten las actividades de alto impacto. La natación y el ciclismo son actividades excepcionales porque son de muy bajo impacto. Entonces, si las personas pueden desarrollar un estilo de vida activo alrededor de actividades como éstas, de bajo impacto, tienen mayor probabilidad de estar mejor en el futuro.

Dr. Christo: Tengo pacientes con SED que describen diferentes tipos de dolor. ¿Cuál es sus experiencia?

Dra. Francomano: Sí; ya sea muscular o miofascial, o el que llamamos dolor neuropático. El dolor neuropático es un dolor que describimos como punzante, abrasador, eléctrico; el dolor músculoesquelético es más probable que sea continuo, de tipo crónico.

Dr. Christo: ¿Qué terapias son las más efectivas? Comencemos con los tratamientos alternativos/complementarios.

Dra. Francomano: Yo aliento a la gente a que busque un fisioterapeuta que utilice ultrasonido, masaje, algo llamado TENS, que es un estimulador nervioso eléctrico, para que los músculos se relajen, porque buena parte del dolor que tienen las personas con SED tiene que ver con espasmos musculares. El tratamiento para el dolor miofascial es el uso de la liberación miofascial para los puntos gatillo. Yo aliento a mis pacientes a que busquen profesionales en su área de residencia que utilicen esta técnica.

Dr. Christo: ¿Qué puede decirme sobre la toxina botulínica o botox para los espasmos musculares?

Dra. Francomano: Bueno, he tenido pacientes que han usado el botox, particularmente para el dolor intenso producido por espasmos musculares en la zona occipital y en los músculos de la parte superior de la cabeza. A veces están teniendo dolores de cabeza realmente incapacitantes relacionados con este tipo de espasmos musculares, y el botox podría ser realmente útil.

Algo más que es realmente útil, y que es un remedio pasado de moda, pero que mucha gente jura que les ayuda son las sales de Epsom. Son sales de magnesio, y pueden ser realmente útiles para relajar los músculos.

Dr. Christo: También sé por una conversación que tuvimos antes, que Ud. siente que la acupuntura puede ser muy útil para algunos pacientes, y que Ud. los envía a que prueben la terapia cognitivo conductual para ayudarlos a afrontar y a manejar su dolor.

Clair, centrémonos ahora en los tratamientos más tradicionales, ¿qué ha encontrado más beneficioso?

Dra. Francomano: Los relajantes musculares pueden ser muy beneficiosos. Muchos de mis pacientes no duermen lo suficiente. Cuando la gente no duerme los suficiente, su dolor empeora. El Meloxicam y los AINES (antiinflamatorios no esteroides) pueden ser útiles, aunque en general no lo son tanto. Para quienes tienen un obvio dolor neuropático, pienso que la Gabapentina y la Pregabalina pueden ser muy útiles. Yo he estado trabajando con un compuesto fabricado por un laboratorio, que contiene Diclofenac (un AINE), 2 relajantes musculares diferentes, Gabapentina, que ayuda con el dolor neuropático, lidocaína, que es un anestésico local, y magnesio. Este compuesto es una crema, y ha sido muy útil para muchos de mis pacientes. Hay algunos pacientes que simplemente no pueden funcionar sin opioides, y para quienes no pueden hacerlo sin estos medicamentos, pienso que tenemos que recetarlos.

Dr. Christo: Concuerdo...

Y finalmente, ¿qué mensaje de esperanza tiene para quienes padecen el SED y sufren de dolor?

Dra. Francomano: Hay varios grupos que realmente están esforzándose en identificar el o los genes que causan estas enfermedades, y realmente pienso que con los adelantos que se están haciendo, sería sorprendente si no conociéramos estos genes en el transcurso de los próximos 5 años. Siempre les digo a mis pacientes, cuando vienen a verme, que hay muchas, muchas modalidades que pueden ayudarlos a sentirse mejor y a ser más funcionales. Y que el objetivo es tratar de encontrar tal vez 5 o 6 cosas diferentes que cada una les de una mejora de entre el 10 y el 15%. Así pueden realmente volver a funcionar y recuperar un sentido de bienestar y de volver a tener control de sus vidas.

NOTA: LA DRA. FRANCOMANO SEÑALA DIFERENTES TRATAMIENTOS QUE PODRÍAN RESULTAR BENEFICIOSOS PARA EL TRATAMIENTO DEL DOLOR EN EL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.

SI ESTÁS AFECTADO POR SED Y ESTÁS CONSIDERANDO LA POSIBILIDAD DE UTILIZAR CUALQUIERA DE ESTOS TRATAMIENTOS, CONSULTÁ CON TU MÉDICO!!!!!

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