Présentation du Syndrome

Présentation

Le syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec retard mental, un déficit important de la parole, une démarche ébrieuse par ataxie cérébelleuse et/ou des trémulations des membres et par un comportement caractéristique (les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée).

Le pédiatre et docteur britannique Harry Angelman décrit pour la première fois, dès 1965, les symptômes du syndrome. Avant cette description, les malades atteints par le syndrome d'Angelman étaient souvent diagnostiqués d' « autisme ». La prévalence de la maladie est estimée à un individu sur 12 000 à 20 000.

Description

Les enfants atteints du syndrome ont des difficultés à se développer : retard cognitif très important, problèmes d'équilibre et de motricité. Ils souffrent aussi fréquemment selon les cas d'épilepsie, d'ataxie ou d'hyperactivité. Des cas de troubles du sommeil peuvent également survenir.

En ce qui concerne le langage, il est rare qu'un individu souffrant du syndrome d'Angelman parle, et encore plus rare qu'elle acquière plus de quelques mots (rarement significatifs). En termes de compréhension, ces individus comprennent des messages simples et usuels.

Diagnostic

Les critères diagnostiques ont été établis par une conférence de consensus. Il s'agit d'un nouveau-né dont le phénotype est normal. Les premiers signes de retard de développement apparaissent vers six mois et les manifestations cliniques du syndrome ne deviennent manifestes que vers un an. Mais le diagnostic ne peut devenir évident qu'au bout de quelques années.

Signes et symptômes

Caractéristiques constantes (100 % des cas) :

- retard mental sévère

- retard de développement (psychomoteur)

- absence de langage ou bagage langagier réduit mais un niveau de compréhension nettement meilleur que le niveau d’expression

- troubles du mouvement et de l'équilibre (ataxie, hypertonie, tremblements, myoclonies)

- comportement particulier : aspect joyeux, sourires et rires fréquents, parfois exagérés, hyperactivité motrice, hyperexcitabilité avec battements des avant-bras, faible concentration

Caractéristiques fréquentes (80 % des cas) :

- microcéphalie relative

- épilepsie

- anomalies à l'EEG

Caractéristiques associées (20 à 80 % des cas) :

- occiput plat, brachycéphalie, bouche large avec petites dents espacées, protrusion de la langue et prognatisme

- strabisme

- bavage, mastication et comportements oraux excessifs, problèmes de motricité buccale

- difficultés de succion et troubles alimentaires (reflux, surtout chez le nourrisson), constipation

- hypopigmentation de la peau, yeux et cheveux clairs (en cas de délétion)

- intolérance à la chaleur, sudation rapide et excessive

- troubles du sommeil

- sensibilité réduite à la douleur

- fascination pour l'eau

- bras relevés et pliés en chandelier pendant la marche

- élargissement du polygone de base (pieds souvent plats, écartés et tournés vers l'extérieur)

- scoliose

- fragilité pulmonaire

Prise en charge

Prise en charge de l’épilepsie

Les médicaments antiépileptiques sont nécessaires en cas de crises et sont souvent utilisés sur des durées prolongées. Le choix du ou des médicaments prescrits est différent d’un enfant à l’autre et suivant le type de crises. Le médecin adapte ce choix en fonction du vécu de l’enfant, de sa réaction aux différents traitements, il agit au cas par cas.

Les plus employés sont le valproate sodique et les benzodiazépines. D’autres médicaments peuvent être utilisés en fonction du type de crises. Le valproate a généralement peu d’effets secondaires, mais il peut entraîner des nausées et des vomissements, une perte de l’appétit et, à forte dose, des tremblements. Dans de très rares cas, le foie des bébés tolère mal ce médicament, ce qui se traduit par des vomissements répétés, une somnolence et une augmentation de la fréquence des crises.

Un dosage des transaminases (molécules qui permettent de refléter une atteinte du foie) et des facteurs de la coagulation est alors effectué. Les benzodiazépines entraînent assez fréquemment une somnolence et des vertiges, ainsi que parfois des pertes de mémoire. Malgré les effets secondaires qui peuvent survenir avec ces médicaments, il est important de noter que le choix d’un traitement repose sur une évaluation précise des besoins de l’enfant. Le médecin détermine précisément les doses à administrer afin de permettre d’améliorer l’état du malade, sans qu’il ne subisse pour autant trop d’effets indésirables.

La prescription de tels médicaments s’accompagne nécessairement d’un suivi attentif avec des examens réguliers permettant de vérifier qu’ils sont bien tolérés par l’enfant. Il est donc nécessaire de suivre les recommandations établies avec son médecin et de prendre contact au moindre signe d’intolérance (vomissements, somnolence, instabilité, tremblements…). Un traitement ne doit jamais être arrêté subitement sans avis préalable du spécialiste épileptologue.

Prise en charge des troubles du comportement

Les troubles du comportement, et en particulier l’hyperactivité, sont particulièrement fréquents et difficiles à contrôler si l’enfant n’est pas bien pris en charge et qu’il ressent des tensions et de l’hostilité. Dans ces cas, l’enfant peut par exemple beaucoup crier, se replier sur lui-même, et être agressif. L’accompagnement de l’enfant par un psychomotricien est donc capital pour diminuer l’hyperactivité et les troubles de l’attention. De plus, l’attitude familiale, avec l’instauration d’un milieu de vie sécurisant et l’intégration de règle sociales, et de repères stables dès l’enfance, participent à l’amélioration de ces troubles du comportement. Les médicaments, comme le méthylphénidate, sont rarement employés.

Prise en charge des troubles du sommeil

Les troubles du sommeil, qui peuvent être difficiles à gérer au quotidien, nécessitent un traitement comportemental et médicamenteux. Avec l’aide de professionnels, un programme peut être mis en place afin de créer des conditions favorables lors du coucher de l’enfant. Il faut également s’assurer que l’agitation de l’enfant pendant son sommeil ne soit pas due à un trouble de l’oreille (otite), de l’estomac (reflux gastro-oesophagien) ou encore à des apnées du sommeil. Dans certains cas, de la mélatonine peut être administrée afin d’améliorer la qualité du sommeil.

Sources : http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html

http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_d'Angelman

http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Angelman-FRfrPub90v01.pdf