Mon histoire

Je m’appelle Laly, je suis un ange… et je vais vous raconter mon histoire.

Je suis née le 1er février 2010 à 3h05 pour le plus grand bonheur de mes parents. Je pesais 3,460 kg et mesurais 51 cm.

A la maternité on m’appelait le "bébé zen". J’étais calme, détendue et déjà mon sourire se dessinait…

A 2 mois, le médecin constatait une hypertonie cervicale algique. On demanda alors une rééducation par kinésithérapie et ostéopathie. En parallèle j’avais des troubles de régurgitation. Après avoir épaissi mon lait, un traitement médical fut mis en place.

A 4 mois, malgré la rééducation, la raideur cervicale persistait. Ma tenue de tête était difficile.

A 5 mois, un bilan ophtalmique fut demandé compte tenu d’un défaut de suivi oculaire de près.

A 6 mois, le médecin constata une nette amélioration sur le plan cervical mais un déficit du tonus axial… Il trouvait quand même que j’étais très souriante et réactive !!!

A 8 mois, la position assise n’était pas du tout acquise même en me maintenant. Le médecin proposa alors une rééducation sur le rachis et un travail sur l’équilibre à réaliser par le kinésithérapeute.

A 9 mois, on me trouvait sereine. J’avais fait de nets progrès sur le plan moteur. Je relevais bien la tête sur le ventre et je commençais à me retourner. Mon tonus axial restait déficitaire. On estimait mon développement moteur à celui d’un enfant de 3-4 mois. Maintenue assise, j’effectuais de grands mouvements d’arrière en avant.

Le médecin expliqua à maman et papa que je présentais un retard en rapport avec une probable origine neurologique prénatale fixée étant donné les progrès que je continuais à réaliser.

Il proposa à mes parents d’intensifier la stimulation en attendant un bilan complet avec le neuropédiatre.

Et l’attente fut longue…

A 14 mois, mes parents décidèrent de ne pas perdre de temps et, en accord avec le médecin, je fis un bilan orthophonique. Il s’en suivit une prise en charge.

A 16 mois, lors du rendez-vous avec le neuropédiatre, un bilan biologique ainsi qu’un électroencéphalogramme furent prescrits. Le professeur proposa de nous revoir 6 mois plus tard et de poursuivre la prise en charge par le kinésithérapeute et l’orthophoniste.

A 19 mois, c’est au tour de mes parents de faire une prise de sang pour comparer mes résultats et les leurs.

L’attente des résultats est longue et pesante pour papa et maman.

A 22 mois, le 20 décembre 2011, le diagnostic tombe : je suis atteinte du Syndrome d’Angelman par délétion.

Mes parents étaient anéantis, je ne comprenais pas… ils pleuraient, je leurs souriais et les câlinais….

Maman me fit une promesse : "Nous allons nous battre pour toi ma chérie !!!"

…et moi, de mon côté, je comptais bien progresser pas à pas.