THĂM KHÁM VÀ CHẨN ĐOÁN VÔ SINH NAM
A. Bệnh sử
- Thời gian vô sinh và tiền sử sinh sản trước đó.
- Tần suất giao hợp và rối loạn tình dục.
- Kết quả của những lần chẩn đoán và điều trị trước.
- Tiền sử bệnh lý tuổi thiếu niên.
- Các phẫu thuật ở phúc mạc thành sau có thể làm rối loạn các dẫn truyền thần kinh và gây nên rối loạn xuất tinh.
- Tiền sử bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục có thể gây nên tắc ống dẫn tinh. Đái tháo đường (rối loạn chức năng cổ bàng quang gây xuất tinh ngược dòng) và bệnh xơ nang liên quan đến không có ống dẫn tinh bẩm sinh.
- Tiền sử bị viêm tinh hoàn do quai bị, tinh hoàn lạc chỗ có thể làm teo tinh hoàn.
- Phơi nhiễm với các độc tố môi trường, nhiệt độ cao, với phóng xạ, kim loại nặng, chất diệt côn trùng.
- Tăng nhiệt đố vùng bìu có hại đến việc sinh tinh, các bệnh gây sốt thậm chí sốt thoảng qua cũng làm giảm mật độ và độ di động của tinh trùng.
- Các thuốc như cimitidine, spironolactone, nitrofurans. erythromycin, tetracyline, hóa chất có thể gât độc với chức năng sinh sản.
- Hút thuốc lá, ma túy, uống rượu, cocain có thể làm giảm chất lượng tinh trùng và nồng độ testosterone.
B. Khám lâm sàng và các xét nghiệm cơ bản
- Khám dương vật, miệng sáo.
- Nắn tinh hoàn và đo kích thước: bình thường tinh hoàn chắc, thể tích 15-25 ml. Suy tinh hoàn thì tinh hoàn nhỏ và mềm.
- Nắn mào tinh: mào tinh căng có thể là tắc ống dẫn tinh ở những bệnh nhân không có tinh trùng.
- Phát hiện giãn tĩnh mạch thừng tinh: giãn tĩnh mạch thừng tinh gặp ở 35% đàn ông vô sinh nguyên phát và 80% đàn ông vô sinh thứ phát.
- Khám các đặc tính sinh dục phụ như lông, vú.
- Khám trực tràng: đánh giá tuyến tiền liệt và xác định có giãn ống dẫn tinh trong trường hợp có tắc ống dẫn tinh.
- Xét nghiệm HIV, HbsAg, TPHA để loại trừ các bệnh lây qua đường tình dục.
C. Tinh dịch đồ
- Phân tích tinh dịch đồ cơ bản bao gồm các đánh giá về thể tích tinh dịch, mật dộ tinh trùng, sự di động của tinh trùng và hình thái tinh trùng.
- Ở người bình thường mỗi lần xuất tinh có trên 2ml tinh dịch màu đục và có trên 20 triệu tinh trùng trong 1ml tinh dịch.
- Với những mẫu tinh dịch đồ không bình thường, cần phải làm tinh dịch đồ 2 lần, mỗi lần cách nhau 3 đến 5 ngày. Tinh dịch đồ cũng có thể bị ảnh hưởng nếu như trước khi thử bệnh nhân kiêng xuất tinh quá lâu trên 7 ngày hoặc bệnh nhân mới xuất tinh trong vòng 48h hoặc bệnh nhân bị sốt hoặc các bệnh toàn thân khác.
- Thể tích tinh dịch: bình thường 2-6 ml. Nếu thể tích quá ít có thể do xuất tinh ngược dòng và nên tìm tinh trùng trong nước tiểu để chẩn đoán. Nếu không có tinh dịch có thể do tắc ống dẫn tinh hoặc không có ống dẫn tinh.
- nếu thể tích quá nhiều thì nguyên nhân thường do kiêng xuất tinh quá lâu hoặc do viêm tuyên sinh dục.
- Phân loại tinh dịch đồ bất thường theo Tổ chức Y tế thế giới:
+ Tinh trùng ít (Oligospermia): <20 triệu/ml.
+ Không có tinh trùng (Azoospermia).
+ Tinh trùng dị dạng (Teratospermia): <30% hình thái bình thường.
+ Tinh trùng yếu (Asthenospermia): <50% tinh trùng di động.
+ Tinh dịch có bạch cầu: >1 triệu bạch cầu/ml.
D. Xét nghiệm nội tiết
Chỉ định xét nghiệm nội tiết trong vô sinh nam khi tinh dịch đồ bất thường, đặc biệt là khi mật độ tinh trùng dưới 10 triệu/ml, rối loạn tình dục như giảm ham muốn, liệt dương.
- FSH, LH, testosterone thấp: suy dinh dục.
- FSH (>20 IU/ml), LH tăng cao, testosterone thấp hoặc bình thường: suy tinh hoàn.
- Prolactin tăng cao, FSH, LH bình thường hoặc thấp, testosterone thấp: U tuyên yên bài tiết prolactin. Cần phải chụp MRI để chẩn đoán.
- Trường hợp thiểu tinh nặng (< 5 triệu/ml): tỉ lệ testosterone (ng/dl)/estradiol (pg/ml) <10 thì điều trị bằng thuốc ức chế men thơm có hiệu quả.
Đ. Siêu âm
- Siêu âm trực tràng được chỉ định để chẩn đoán tắc ống dẫn tinh ở bệnh nhân thiểu tinh nặng hoặc không có tinh trùng.
- Siêu âm qua bìu xác định khối u ở vùng bìu và giãn tĩnh mạch tinh nhẹ.
E. Sinh thiết tinh hoàn
- Áp dụng cho bệnh nhân không có tinh trùng với kích thước tinh hoàn bình thường và FSH bình thường
G. Xét nghiệm di truyền
- Đột biến gen CFTR trong bệnh xơ nang liên quan cao đến không có ỗng dẫn tinh 2 bên bẩm sinh.
- Hội chứng Klinefeter, 47XXY: chiếm 2/3 các bất thường NST ở bệnh nhân vô sinh nam.
- Cần làm nhiễm sắc đồ trong các trường hợp không có tinh trùng không do tắc và thiểu tinh nặng trước khi sử dụng tinh trùng để làm ISCI.
- Sinh thiết phôi để chẩn đoán di truyền trước làm tổ nhằm chuyển những phôi bình thường.
- Mất đoạn nhỏ NST Y gây nên sinh tinh bất thường.
BS. Hồ Văn Thắng