Nuestros proyectos de investigación:

1) Condiciones genéticas huérfanas, tanto deletéreas como beneficiosas:

Con el objetivo de comprender mejor procesos biológicos tan diversos como el cáncer, la cognición, el desarrollo, el sueño o el envejecimiento, estudiamos familias con casos extremos para estos rasgos. Por ejemplo, para descubrir genes que previenen el envejecimiento estudiamos pacientes que envejecen prematuramente o personas que aparentemente no envejecen. Una vez que descubrimos la variante genética responsable de una determinada enfermedad o condición, hacemos uso de células del paciente, organoides y modelos animales para investigar la etiología y la patogénesis de la enfermedad.

2) nuevas hormonas y sus posibles implicaciones clínicas:

Nuestro genoma alberga un gran número de péptidos potencialmente secretados que podrían servir como ligandos endógenos para receptores de superficie celular, como los GPCRs. Nuestro descubrimiento de ELABELA y RETO ha ampliado el repertorio de hormonas hasta ahora desconocidas, que suponen una fuente de nuevas dianas terapéuticas cuya relevancia clínica está empezando a cobrar forma.

3) nuevas dianas terapéuticas, desde la identificación hasta la validación y el desarrollo preclínico:

Con base a nuestros estudios en genética humana (1) y la caracterización de nuevos pares ligando/receptor (2), tenemos como objetivo la identificación de nuevas dianas terapéuticas para enfermedades comunes con necesidades médicas aún no cubiertas. Una vez validamos estas dianas tanto in vitro como in vivo, procedemos al desarrollo preclínico de fármacos con nuestros socios farmacéuticos (Chugai, GSK, Galderma, LaNeige, L'Oréal, Ferring, Bayer) o por nosotros mismos ;)

4) el desarrollo del embrión humano:

Para comprender cómo se produce la embriogénesis, estudiamos los trastornos hereditarios que causan defectos de nacimiento. Uno de nuestros objetivos es comprender cómo se forman los gemelos idénticos humanos. Conocidos como monocigotos (MZ), los gemelos idénticos ocurren cuando dos bebés se desarrollan a partir de un mismo embrión. Los gemelos MZ son clones reproductivos y a la vez seres humanos independientes. Esta extraordinaria forma de desarrollo ocurre de forma ordinaria en los armadillos de nueve bandas, que dan a luz a cuatrillizos MZ cada vez que se reproducen.