Οι εργαστηριακές μας μελέτες:

1) σπάνια γενετικά σύνδρομα είτε επιβλαβή είτε ευεργετικά:

Για να κατανοήσουμε τις βιολογικές διεργασίες, τόσο ποικιλόμορφες όσοο καρκίνος, η γνώση, η ανάπτυξη, ο ύπνος ή η γήρανση, διερευνούμε οικογένειες με ακραίες περιπτώσεις για αυτά τα χαρακτηριστικά. Συγκεκριμένα, για να αποκαλύψουμε γονίδια που εμποδίζουν τη γήρανση, θα μελετήσουμε ασθενείς που είτε γερνούν πρόωρα είτε δεν φαίνεται να γερνούν. Μόλις ανακαλύψουμε τη γενετική παραλλαγή που είναι υπεύθυνη για μια δεδομένη ασθένεια ή χαρακτηριστικό, χρησιμοποιούμε τα κύτταρα των ασθενών, τα οργανοειδή και τα ζωικά μοντέλα για να εξετάσουμε την αιτιολογία του χαρακτηριστικού και την παθογένεση της νόσου.

2) νέες ορμόνες και πιθανές κλινικές ενδείξεις:

Το γονιδίωμά μας φιλοξενεί έναν αριθμό πιθανών εκκρινόμενων πεπτιδίων που μπορεί να χρησιμεύσουν ως ενδογενείς σύνδεσμοι υποδοχέων που βρίσκονται στην επιφάνεια του κυττάρου,όπως οι λεγόμενοι GPCRs. Η ανακάλυψή των πεπτιδίων ELABELA και RETO επεκτείνει το ρεπερτόριο των μέχρι στιγμής μη χαρακτηρισμένων ορμονών καιαποτελούν μια πηγή φαρμακευτικών στόχων των οποίων η κλινική σημασία σταδιακά αρχίζει να διαμορφώνεται.

3) νέοι στόχοι φαρμάκων, από την ταυτοποίηση έως την επικύρωση και την προ-κλινική ανάπτυξη:

Μέσω της ενδελεχής προσπάθειάς μας στον τομέα της ανθρώπινης γενετικής (1) και τον χαρακτηρισμό νέων ζευγών προσδέματος / υποδοχέα (2), φιλοδοξούμε να εντοπίσουμε νέους στόχους φαρμάκων για κοινές αλλά ακόμη μη ιάσιμες ασθένειες.. Μόλις αυτοί οι στόχοι επικυρωθούν in vitro και in vivo, προχωρούμε στην προ-κλινική ανάπτυξη φαρμάκων είτε με φαρμακευτικούς συνεργάτες (Chugai Pharmabodies, GSK, Takeda, LaNeige, Galderma, L'Oreal, Ferring, Bayer) είτεμόνοι μας.)

4) την ανάπτυξη του ανθρώπινου εμβρύου:

Για να κατανοήσουμε την διαδικασία της εμβρυογένεσης, διερευνούμε κληρονομικές διαταραχές που προκαλούν γενετικές ανωμαλίες. Ένας από τους στόχους μας είναι να κατανοήσουμε πώς σχηματίζονται τα ανθρώπινα πανομοιότυπα δίδυμα. Γνωστά ως μονοζυγωτικά (MZ), τα πανομοιότυπα δίδυμα προκύπτουν όταν δύο μωρά αναπτύσσονται από ένα έμβρυο. Τα πραγματικά μονοκλωνικά δίδυμα MZ παρ’ όλο που ειναιαναπαραγωγικοί κλώνοι αποτελούν ανώτατα ανθρώπινα όντα. Αυτός ο εξαιρετικός τρόποςανάπτυξης είναι κανόνας στους αρμαδίλους με εννέα ζώνες που δημιουργούν MZ τετράδυμα κάθε φορά που αναπαράγονται.