Notre laboratoire étudie:

1) les conditions génétiques orphelines, qu'elles soient délétères ou bénéfiques:

Afin de mieux comprendre des processus biologiques tels que le cancer, la cognition, l'embryogenèse, le sommeil ou le vieillissement, nous étudions des cas familiaux extrêmes. Concrètement, pour découvrir les gènes empêchant le vieillissement, notre attention se porte sur des patients vieillissant prématurément ou des personnes semblant ne pas vieillir. Une fois la variante génétique responsable d'une maladie ou d'un trait donné est découverte, nous utilisons les cellules du patient, les organoïdes et des modèles animaux pour examiner l'étiologie et / ou la pathogenèse de la maladie.

2) les nouvelles hormones et leurs éventuelles indications cliniques:

Notre génome abrite un certain nombre de peptides potentiellement sécrétés. Ceux-ci peuvent servir de ligands endogènes aux récepteurs de surface cellulaire tels que les GPCRs. Notre découverte d'ELABELA et RETO a élargi le répertoire d'hormones jusqu'ici non-caractérisées. Ce sont des nouvelles cibles thérapeutiques dont la pertinence clinique commence à prendre forme.

3) de nouvelles cibles thérapeutiques, de l'identification à la validation puis au développement pré-clinique:

À partir de nos efforts portant sur la génétique humaine (1) et de nos études sur de nouvelles paires de ligand/récepteur (2), nous identifions de nouvelles cibles thérapeutiques pour des maladies courantes avec des besoins médicaux non-satisfaits. Une fois ces cibles validées in vitro et in vivo, nous procédons au développement pré-clinique de médicaments avec des partenaires pharmaceutiques (Chugai, GSK, LaNeige, L'Oréal, Galderma, Takeda, Ferring, Bayer) ou bien par nous même ;)

4) le développement de l'embryon humain:

Pour comprendre comment se déroule l'embryogenèse chez l'humain, nous étudions les troubles héréditaires causant des anomalies congénitales. L'un de nos objectifs est de comprendre comment se forment des jumeaux identiques. Connus sous le nom de monozygotes (MZ), les jumeaux identiques surviennent lorsque deux bébés se développent à partir d'un seul embryon. Les jumeaux MZ sont monoclonaux et bien qu'ils soient des clones reproductifs, ils n'en restent pas moins des êtres souverains. Ce mode de développement extraordinaire est systématique chez les tatous à neuf bandes qui donnent naissance à des quadruplés MZ à chaque portée.