Unsere Forschung:

1) Seltene genetische Krankheiten und Merkmale:

Um so unterschiedliche biologische Prozesse wie Krebs, Kognition, Entwicklung, Schlaf oder Altern zu verstehen, untersuchen wir familiäre Fälle mit extremen Phänotypen. Zum Beispiel untersuchen wir Patienten, die entweder vorzeitig oder gar nicht zu altern scheinen, um Gene zu erforschen, die das Altern verhindern. Sobald wir die genetische Variante entdeckt haben, die für eine bestimmte Krankheit oder ein bestimmtes Merkmal verantwortlich ist, verwenden wir Patientenzellen, Organoide und Tiermodelle, um die Ätiologie und Pathogenese des Merkmals zu untersuchen.

2) Neuartige Hormone und ihre potenziellen klinischen Indikationen:

Unser Genom enthält eine Reihe von mutmaßlich sekretierten Peptiden, die als endogene Liganden für Zelloberflächenrezeptoren wie G-Protein-gekoppelte Rezeptoren (GPCRs) dienen können. Unsere Entdeckung von ELABELA und RETO erweitert das Repertoire der bisher wenig charakterisierten Hormone für zukünftige pharmakologische Intervention mit hoher klinischer Relevanz.

3) Neuartige Arzneitargets - von der Identifizierung bis zur Validierung und präklinischen Entwicklung:

Aufgrund unseres humangenetischen Bestrebens (1) und unserer Charakterisierung neuartiger Ligand / Rezeptor-Paare (2) möchten wir neue Arzneitargets für häufige Krankheiten entwickeln, für die derzeit nur unzureichende medizinische Behandlungen existieren. Nach in vitro und in vivo Validierung der Targets, streben wir eine pharmazeutische Entwicklung an (z.B. in Kooperation mit Chugai Pharmabodies, GSK, Takeda, LaNeige, Galderma, L'Oreal, Ferring, Bayer) .

4) Menschliche Embryonalentwicklung:

Um den Ablauf der Embryogenese zu erforschen, untersuchen wir Erbkrankheiten, die Geburtsfehler verursachen. Eines unserer Ziele ist es zu erkunden, wie eineiige Zwillinge entstehen. Eineiige, oder monozygotische (MZ) Zwillinge entwickeln sich aus einer einzigen befruchteten Eizelle. Echt monoklonale MZ-Zwillinge sind daher genetisch identische Klone und dennoch souveräne Menschen. Diese außergewöhnliche Art der Entwicklung ist bei Neunbinden-Gürteltieren obligatorisch, die jedes Mal MZ-Vierlinge zur Welt bringen.