Reversade
laboratuvarı
İnsan genetiği ve Terapötikler
Araştırmalarımız:
Araştırmalarımız:
1) Nadir Genetik Hastalıklar ve Özellikleri :
1) Nadir Genetik Hastalıklar ve Özellikleri :
Kanser, bilinç, gelişim, uyku veya yaşlanma gibi çeşitli biyolojik süreçleri anlamak için ekstrem fenotiplere sahip familyal vakaları incelemekteyiz. Örneğin, yaşlanmayı önleyen genleri keşfetmek için, erken yaşlanan ya da hiç yaşlanmayan hastaları inceliyoruz. Belirli bir hastalık veya özellikten sorumlu genetik varyantı saptadıktan sonra, özelliğin kökenini ve hastalık mekanizmasını incelemek için hasta hücrelerinden, organoidlerden ve hayvan modellerinden yararlanmaktayız.
Kanser, bilinç, gelişim, uyku veya yaşlanma gibi çeşitli biyolojik süreçleri anlamak için ekstrem fenotiplere sahip familyal vakaları incelemekteyiz. Örneğin, yaşlanmayı önleyen genleri keşfetmek için, erken yaşlanan ya da hiç yaşlanmayan hastaları inceliyoruz. Belirli bir hastalık veya özellikten sorumlu genetik varyantı saptadıktan sonra, özelliğin kökenini ve hastalık mekanizmasını incelemek için hasta hücrelerinden, organoidlerden ve hayvan modellerinden yararlanmaktayız.
2) Yeni Hormonlar ve Potansiyel Klinik Belirtileri:
2) Yeni Hormonlar ve Potansiyel Klinik Belirtileri:
Genomumuzda, G-protein bağlı reseptörler (GPCR) gibi hücre yüzeyi reseptörlerine endojen ligandlar olarak hizmet ettiği düşünülen bir dizi salgı peptidi bulunur. ELABELA ve RETO'yu keşfimiz, yüksek klinik anlamlılık ile gelecekteki farmakolojik müdahaleler için şimdiye kadar karakterizasyonu zayıf olan hormonların repertuarını genişletiyor.
Genomumuzda, G-protein bağlı reseptörler (GPCR) gibi hücre yüzeyi reseptörlerine endojen ligandlar olarak hizmet ettiği düşünülen bir dizi salgı peptidi bulunur. ELABELA ve RETO'yu keşfimiz, yüksek klinik anlamlılık ile gelecekteki farmakolojik müdahaleler için şimdiye kadar karakterizasyonu zayıf olan hormonların repertuarını genişletiyor.
3) Yeni İlaç Hedefleri - Tanımlamadan Doğrulamaya ve Klinik Öncesi Geliştirmeye
3) Yeni İlaç Hedefleri - Tanımlamadan Doğrulamaya ve Klinik Öncesi Geliştirmeye
İnsan genetiği üzerine olan uğraşımız (1) ve yeni ligand/reseptör çiftlerinin karakterizasyonu ile (2), mevcut tıbbi tedavilerin yetersiz olduğu yaygın hastalıklar için yeni ilaç hedefleri geliştirmeyi amaçlıyoruz. Hedeflerin in vitro ve in vivo validasyonunu takiben, ilaç sektörü içerisinden ortaklıklarile tedaviye yönelik ilaçlar geliştirmeyi hedefliyoruz (Örneğin: Chugai Pharmabodies, GSK, Takeda, LaNeige, Galderma, L'Oreal, Ferring, Bayer ile işbirliği içinde, veya kendi başımıza ;) ).
İnsan genetiği üzerine olan uğraşımız (1) ve yeni ligand/reseptör çiftlerinin karakterizasyonu ile (2), mevcut tıbbi tedavilerin yetersiz olduğu yaygın hastalıklar için yeni ilaç hedefleri geliştirmeyi amaçlıyoruz. Hedeflerin in vitro ve in vivo validasyonunu takiben, ilaç sektörü içerisinden ortaklıklarile tedaviye yönelik ilaçlar geliştirmeyi hedefliyoruz (Örneğin: Chugai Pharmabodies, GSK, Takeda, LaNeige, Galderma, L'Oreal, Ferring, Bayer ile işbirliği içinde, veya kendi başımıza ;) ).
4) İnsan Embriyonik Gelişimi:
4) İnsan Embriyonik Gelişimi:
Embriyogenez sürecinin nasıl ilerlediğini anlamak için doğum kusurlarına neden olan kalıtsal bozuklukları araştırıyoruz. Hedeflerimizden biri, insan tek yumurta ikizlerinin nasıl oluştuğunu anlamak. Monozigotik (MZ) olarak bilinen tek yumurta ikizleri, tek bir döllenmiş yumurtadan gelişir. Gerçek monoklonal MZ ikizler bu nedenle genetik olarak özdeş klonlardır fakat yine de birbirinden bağımsız insanlardır. Bu olağanüstü gelişme şekli, her ürediklerinde MZ dördüzleri olan dokuz bantlı armadillolarda zorunludur.
Embriyogenez sürecinin nasıl ilerlediğini anlamak için doğum kusurlarına neden olan kalıtsal bozuklukları araştırıyoruz. Hedeflerimizden biri, insan tek yumurta ikizlerinin nasıl oluştuğunu anlamak. Monozigotik (MZ) olarak bilinen tek yumurta ikizleri, tek bir döllenmiş yumurtadan gelişir. Gerçek monoklonal MZ ikizler bu nedenle genetik olarak özdeş klonlardır fakat yine de birbirinden bağımsız insanlardır. Bu olağanüstü gelişme şekli, her ürediklerinde MZ dördüzleri olan dokuz bantlı armadillolarda zorunludur.