دراساتنا المختبرية:

1) حالات الموروث اليتيم الجينية سواء كانت ضارة أو نافعة:

لفهم العمليات البيولوجية المتنوعة مثل السرطان ، والإدراك ، والنمو ، والنوم ، والشيخوخة ، نقوم بالبحث في الحالات العائلية التي تُظهر مثالًا متميزا لهذه السمات. بشكل ملموس ، للكشف عن الجينات التي تمنع الشيخوخة ، سنقوم بدراسة المرضى الذين تقدموا في السن قبل الأوان أو الأشخاص الذين لا يبدو أنهم تقدموا في العمر. بمجرد أن نكتشف المتغير الجيني المسؤول عن مرض أو سمة معينة ، فإننا نستخدم خلايا المريض ونماذج خلوية للأعضاء كذلك حيوانات المختبر لفحص مسببات السمة وأسباب المرض.

2) الهرمونات الجديدة ودلالاتها السريرية المحتملة:

يحتوي الجينوم الخاص بنا على عدد من الببتيدات المفترضة التي قد تعمل كروابط داخلية لمستقبلات سطح الخلية مثل GPCRs. يعمل اكتشافنا للببتيدات ELABELA و RETO على توسيع مخزون الهرمونات غير المعهودة حتى الآن ، وهي مصدر للأهداف الدوائية التي بدأت أهميتها السريرية في التبلور.

3) أهداف دوائية جديدة ، من التحديد إلى التحقق من الصحة والتطوير قبل السريري:

من مساعي أبحاثنا الوراثية البشرية (1) وتوصيفنا لأزواج الترابط / المستقبلات الجديدة (2) ، نحن نطمح إلى تحديد أهداف دوائية جديدة للأمراض الشائعة التي لا يوجد لها علاج فعال. بمجرد التحقق من صحة هذه الأهداف في المختبر وفي الجسم الحي ، ننتقل إلى تطوير هذه الأدوية في المراحل قبل السريرية مع شركاءنا في مخابر الأدوية مثل(Chugai Pharmabodies ، GSK ، Takeda ، LaNeige ، Galderma ، L'Oreal ، Ferring ، Bayer) أو بمفردنا ؛)

4) تطور الجنين البشري:

لفهم كيفية حدوث التطور الجنيني ، نقوم بفحص الاضطرابات الموروثة التي تسبب تشوهات خلقية. أحد أهدافنا هو فهم كيفية تكوين التوائم البشرية المتطابقة. ينشأ التوائم المتماثلان ، المعروفان باسم الزيجوت الأحادي (MZ) ، عندما ينمو طفلان من جنين واحد. التوائم أحادية النسيلة MZ هي بالفعل استنساخ تناسلي ومع ذلك فهي كائنات بشرية ذات سيادة. هذا الوضع الاستثنائي للتطور هو مُلزم في حيوانات الأرماديللو (المدرع) ذو التسعة أشرطة التي تحتوي على أربع توائم MZ في كل مرة تتكاثر فيها.