Institut Sant Elm

Abstract

Resum

Based on a personal interest in Alzheimer's disease, the object of this project is to carry out an exhaustive investigation of APOE-E4, one of the most important genes as the strongest genetic risk factor for Alzheimer's disease, in order to then be able to determine which is the condition that causes this disease. The study also includes an evolution analysis on the genetic evolution of different species to determine which is the most convenient specie to be subjected to experiments to develop some kind of treatment or cure.

After a study of the central tenets of biology, a comparison is made between the different alleles of this gene where there are some type of sequential differences are found. Later, the evolutionary study is also carried out in order to understand all the genetic similarities between humans and other animals with respect to this gene. The analysis concludes that there are a great number of similarities between humans and primates, as well as between all species of mammalian animals.

Finally, the study has led to the detection of one of the possible genetic causes that makes the gene APOE-E4 a risk factor for Alzheimer's disease, also followed by a possible therapeutic target. Lastly, the project suggests the best animals to carry out clinical trails, bearing in mind the real possibilities to experiment with certain type of animals.

Ençà que som petits sentim a parlar sobre l’Alzheimer, però molts cops realment no se’ns acaba d'explicar bé que està passant. És per això que vaig proposar-me començar aquest projecte. 

En primer lloc, es planteja investigar de forma exhaustiva un dels gens que actua com a factor de risc per a la malaltia de l’Alzheimer. Per així després, poder determinar quina és la condició que fa que el gen provoqui aquesta demència cognitiva. A més a més, el treball consta d’un anàlisi evolutiu per arribar a investigar les similituds cognitives que tenim amb altres espècies animals, des d'un punt de vista genètic. D’aquesta manera, poder arribar a  determinar les millors espècies amb les quals fer models d’investigació.

Posteriorment, es va realitzar una comparativa entre tres al·lels/formes diferents del gen, on es va acabar detectant algunes diferències rellevants. Més tard, en l’anàlisi evolutiva es va arribar a determinar quina seria la millor espècie a partir dels arbres filogenètics creats i altres factors a tenir en compte. 

Finalment, el treball deriva en la detecció d'una de les possibles causes genètiques que fa que el gen sigui un factor de risc per l’Alzheimer. I en proposar una possible diana terapèutica per la malaltia.