Caso clínico:

10/04/2023

MC: No veo bien.

EA: Paciente de ascendecia afro que asiste a valoración. Refiere disminución de la visión central progresiva de ambos ojos.  Primero en ojo izquierdo desde hace 10 meses y desde hace 3 meses en ojo derecho. Consultó por su EPS donde no ha logrado una atención pronta y al no tener un diagnóstico claro por lo cual acude a consulta.

AP: Patológicos: no refiere.

Oftalmológicos: no refiere.

Alergicos: no refiere. 

AV:

SC: OD 20/400, PH 20/200. OI: CD, PH: NM.

BMC:

OD: Párpados sin alteraciones, CAF, cristalino claro con opacidad subcapsular paracentral superior, tyndall y celulas negativo.

OI: Párpados sin alteracines, CAF, cristalino claro, tyndall y células negativo.

Tonometría: OD 14 mmHg, OI 16 mm Hg.

FdO:

OD: Disco hiperemico con lesión fibrosa en haz papilomacular, generando engrosamiento y distrosión macular, huellas de laser en periferia superior, DR desde las 4  hasta las 9 con vitreo inferior condensado con severa fibrosis y anomalías vasculares en periferia temporal.

OI: Disco rosado, excavación 0.3, hialoides posterior engrosado con severa fibrosis y proliferación vascular generando DR traccional con agujero macular, huellas de láser inferiores con anomalías perifericas vasculares y fibrosis, restosd e hemorrragia vitrea.

Concepto:

Paciente con extensa exudación y fibrosis periferica de retina en ambos ojos, con zonas extensas avasculares AO, tratado con laser escaso e inyecciones intravitreas AO #3, última 06/09/2023 (extrainstitucional). Actualemnte encuentro ojo derecho con DR inferior, con extensa fibrosis periferica y vascularización. OI hialoides posterior engrosada, contraida con DR por lo que surge como posibilidad diagnóstica retinopatiía de células falciformes se envían éxamenes para confirmar diagnóstico y valoración por MI.

Ambos ojos debe ser llevados a cirugía, primero OD:

Se da ordenes para FACO + sin LIO +  vitrectomia posterior + endolaser + crio periferico + expansión retinal con perfluoro + pelamiento membrana epiretinal + silicon. Una semana antes inyección intravitrea de bevacizumab.

OI: FACO + posible LIO + pelamiento de membrana epiretinal y limitante interna + endolaser + posible crio + gas vs. silicon. Una semana antes inyección intravitrea de bevacizumab.

Examenes:

Hemograma.

Extendido de sangre periferica.

Formula:

Bevacizumab ampolla 2 mg. Aplicar en OD.  

Zebesten 1 gotas 3 veces al día OI

Freegen 1 gota 3 veces al día AO.

Dorzolam aplicar una gota cada 12 horas en OI

Cirugía se programará previa autorización de MI luego de confrimar o descartar diagnóstico.

Se explica daño severo e irreversible en retina, con cirugía se pretende evitar progresión del daño y conservar la poca visión que tiene. 

17/10/23

MC: Control.

EA: Paciente asiste control, con resultado de examenes.

AV:

SC: OD 20/400, PH 20/200. OI: CD, PH: NM.

BMC:

OD: Párpados sin alteraciones, CAF, cristalino claro con opacidad subcapsular paracentral superior, tyndall y celulas negativo.

OI: CAF, cristalino claro, tyndall y células negativo.

Tonometría: OD 12 mmHg, OI 10 mm Hg.

FdO:

OD: Disco hiperemico, excavacion 0.2,  con lesión fibrosa en haz papilomacular, generando engrosamiento y distrosión macular, huellas de laseren periferia superior, DR desde las 4  hasta las 9 con vitreo inferior condensado con severa fibrosis y anomalías vasculares en periferia temporal.

OI: Disco rosado, excavación 0.3, fibrosis sobre arcadas vasculares generando desprendimiento de retina con agujero macular, huellas de laser, severa proliferación fibrosa y hemorragica con retina temporal isquemica.

Concepto:

Paciente con retinopatía de celulas falciformes AO, con severa fiborsis y exudación temporal y DR AO con extensa fibrosis y agujero macular izquierdo.  MI confirmó diagnóstico de anemia de celulas falciformes iniciaron ácido fólico. Pendiente valoración por hematología.

Ambos ojos debe ser llevados a cirugía, primero OD:

Se da ordenes para FACO + sin LIO +  vitrectomia posterior + endolaser + crio periferico + expansión retinal con perfluoro + pelamiento membrana epiretinal + silicon. Una semana antes inyección intravitrea de bevacizumab.

OI: FACO + posible LIO + pelamiento de membrana epiretinal y limitante interna + endolaser + posible crio + gas vs. silicon. Una semana antes inyección intravitrea de bevacizumab.

Fórmula:

Bevacizumab ampolla 2 mg. Aplicar en OD.  

Zebesten 1 gotas 3 veces al día OI

Freegen 1 gota 3 veces al día AO.

Dorzolam aplicar una gota cada 12 horas en OI

Se explica daño severo e irreversible en retina, con cirugía se pretende evitar progresión del daño y conservar la poca visión que tiene. 

Se acuerda iniciar con cirugía propuestas para ojo derecho.

20/10/2023

Inyeccion de Avastin en OD.

 Anestesia tópica y OQ-Septic. 2.5 mgs de Avastin en tercio medio inferior de cavidad vitrea entrando a 2.5 mm del limbo en sector inferotemporal con aguja 30.

27/10/2023

Se realiza: FACO sin LIO + vitrectomía posterior + retinopexia con perflurocarbono + endolaser + crioterapia OD.

• A/A

• Paracentesis, incisión principla.

• Viscoelastico CA

• Aire y tinción con azul tripan.

• CCC con cistotomo y utrata.

• Hidrodisección, hidrodelaminación se evidencia ruptura capsula posterior.

• Extracción núcleo por técnica stop and chop

• Aspiración masas con bimanuales.

• Viscoelastico en cámara anterior.

• Tres esclerotomias: SN, ST e IT.

• Cánula en infusión en esclerotomia IT

• Vitrectomia posterior, cdntral y periferica, desrpendimiento hialoides posterior.

• Retinectomia superotemporal.

• Capsultomia posteror con vitreofago.

• Tinción con azul brillante y pelamiento de MLI.

• Endolaser 360 grados y rodeando agujero ST M11.

• Expansión  retinal parcialcon PFC.

• Vitrectomia amplia con pelamiento de la base del vitreo con visualizacion directa e indirecta.

• Expansión completa  con PFC de la retina.

• Intercambio SSB-aire.

• Inyección silicon.

• Hidrtatción parcentesis.

• retiro torcares y sutura esclerotomia vycril 8-0.

• Dexametasona + cefazolina subconjuntival.

• No complicaciones.

21/11/2023.

Inyección de Avastin OI.

23/11/2023

FACO + LIO + vitrectomia posterior + pelamiento de membrana limitante interna + endolaser + crioterapia + SF6 + dexametasona intravitrea OI. 

Ímagenes control:

21/02/2024:

22/04/2024:

29/05/2024

MC: Control.

EA: Paciente que asiste a control de retiro de silicon  + revisión de vitrectomia posterior + inserción de plasma rico en factores de crecimiento + inserción de lente en sulcus + SF6 ojo derecho (29/04/2024)

AV: OD 20/80 PH 20/60. OI: 20/200 PH NM

BMC: 

AO: Párpados sin lesiones, conjuntiva tranquila, córnea clara, CAF, lente centrado y claro.

Tonometría: OD: 14 mmHg, OI: 14 mmHg.

 FdO: 

OD: Disco rosado excavación 0.2, mácula con cambios pigmentarios, retina aplicada, huellas de laser.

OI: Disco rosado, excavación 0.2, mácula con aparente líquido subretinal.

Concepto:

Paciente con rtetinopatía  por celuals falciformes, que ingresó ccon desprendimiento de retina en ambos traccional y severa neovascularización y contracción periferica, en OD adicionalmente agujero macular.

Se realizó FACO sin LIO + vitrectomia posterior + retinopexia con perflurocarbono + endolaser + crioterapia AO.  Se dejo silicon en OD 26/10/2023.

OI gas C3F8 + dexametasona al final procedimiento 23/11/2023.  Posteriormente retiro de silicon  + revisión de vitrectomia posterior * inserción de plasma rico en factores de crecimiento + inserción de lente en sulcus + SF6 ojo derecho 29/04/2024. Buena evolución, se consideró continuar con descenso de esteroide.

Se solicita:

AGF

OCT macula

Formula:

Proxten 1 gota cada 8 horas x 1 semana, luego cada 12 horas por 1 semana, luego 1 vez al día por 1 semana en OD.

Freegen una gota 3 veces al día en AO.

Nevanac 1 gota 2 veces al día en OI.

Krytantek 1 gota cada 12 horas en OD.

19/06/2024

MC: Control.

EA: Paciente que asiste a control de retiro de silicon  + revisión de vitrectomia posterior + inserción de plasma rico en factores de crecimiento + inserción de lente en sulcus + SF6 ojo derecho (29/04/2024)

AV: OD 20/80 PH 20/60. OI: 20/200 PH NM

BMC: 

AO: Párpados sin lesiones, conjuntiva tranquila, córnea clara, CAF, lente centrado y claro.

Tonometría: OD: 14 mmHg, OI: 14 mmHg.

 FdO: 

OD: Disco rosado excavación 0.2, mácula con cambios pigmentarios, retina aplicada, huellas de laser.

OI: Disco rosado, excavación 0.2, mácula con aparente líquido subretinal.

Concepto: Paciente con retinopatía de células falciformes con buena evolución de

En ojo izquierdo el líquido subretinal ha disminuido considerablemente se considera se beenficia de continuar con AINE tópico, dorzolamida y control en 2 meses. 

Concepto:

Paciente con retinopatía  por celulas falciformes, que ingresó ccon DR en ambos traccional y severa neovascularización y contracción periferica, en OD adicionalmente agujero macular.

Se realizó FACO sin LIO + vitrectomia posterior + retinopexia con perflurocarbono + endolaser + crioterapia AO.  Se dejo silicon en OD 26/10/2023.

OI gas C3F8 + dexametasona al final procedimiento 23/11/2023.  Posteriormente retiro de silicon  + revisión de vitrectomia posterior * inserción de plasma rico en factores de crecimiento + inserción de lente en sulcus + SF6 ojo derecho 29/04/2024. Buena evolución, pero que en ojo izquierdo con persiste con líquido subretinal en area macular se solicitan examenes para definir conducta.  

Ordenes:

Valoración optometría

OCT mácula

Formula:

Freegen 1 gota 3 veces al día en ambos ojos.

Zebesten 1 gota 3 veces al día en ojo izquierdo.

Dorzolam 1 gota cada 12 horas en ojo izquierdo.

Krytantek 1 gota cada 12 horas en ojo izquierdo.

23/08/2024

MC: Control.

EA:  Paciente que asiste a control de retiro de silicon  + revisión de vitrectomia posterior + inserción de plasma rico en factores de crecimiento + inserción de lente en sulcus + SF6 ojo derecho (29/04/2024). Refiere sentirse bien, con buena visión y episodios esporadiscos de fotopsias y miodesospias.

AV:

OD CC 20/80, OI 20/100.

BMC: 

AO: Párpados sin lesiones, conjuntiva tranquila, córnea clara, CAF, lente centrado y claro.

Tonometría: OD: 11 mmHg, OI: 11 mmHg.

 FdO: 

OD: Disco rosado, excavación 0.2, mácula con cambios pigmentarios, cambios cicatrizales, huellas de laser de panfotocoagulación, retina aplicada.

OI: Disco rosado, excavación 0.2, macula con halo sugestivo de líquido subretinal, tetina apicada con huellas de laser.

Conceoto:

Paciente con buena evolución pero que en ojo izquierdo  persiste con liquido subretinal y que no ha mostrado mejoría en los últimos 4 meses. Se ve líquido subretinal generando DR seroso plano con disrrupción del EPR en algunas zonas. Se considera que puede beneficiarse de interfase laser subumbral micropulsado asociado a terapia antiangigenica OI.

Conducta:

Fotocaogulación laser.

Terapia antiangiogenica con bevacizumab 2 mg.

Formula:

Freegen 1 gota 3 veces al día en ambos ojos.

Zebesten 1 gota 3 veces al día en ojo izquierdo.

Dorzolam 1 gota cada 12 horas en ojo izquierdo.

Retinopatía de células falciformes

Sinónimos

• Retinopatía proliferativa debida a enfermedad de células falciformes.

• Distrofia de retina debida a trastorno sistémico.

• Retinopatía proliferativa de células falciformes.

• Retinopatía de células falciformes.

Enfermedad

• RF es manifestación ocular del espectro de la ECF. 

• Grupo hereditario de hemoglobinopatías con numerosas presentaciones sistémicas y oculares. 

• Hb:  proteína que contiene hierro en los GR y que transporta oxígeno. 

• Consta de 2 cadenas polipeptídicas alfa, que se emparejan con una cadena beta, gamma o delta. 

• La molécula de hemoglobina predominante en la circulación madura es la HbA.

  • Consta de dos subunidades alfa y dos beta. 

  • HB F:  de dos cadenas alfa y dos gamma, y ​​es la hemoglobina predominante hasta las 6 semanas de edad.

  • HB A2: consta de dos cadenas alfa y dos delta y se encuentra en niveles bajos en la sangre humana adulta normal.

  • Mutación de un solo nucleótido (GAG a GTG) en la sexta posición  de la cadena beta: 

    •  Sustitución de valina por ácido glutámico. 

    • Heterocigosidad: rasgo de células falciformes. 

    • Homocigosidad: ECF. 

    • Otras mutaciones en la subunidad beta: enfermedad de hemoglobina SC (HbSC) y talasemia falciforme (HbSThal).

Historia

• 1930: Hemorragia retiniana asociada con la AF fue publicada por primera por Cook. 

• 1937: Harden, demostró vasos retinianos dilatados y tortuosos en pacientes con AF. 

• 1942: Klinefelter corroboró dichos cambios. 

• 1942: Se propuso el mecanismo subyacente de la retinopatía de células falciformes. 

  • Ray y Cecil: la oclusión de pequeños vasos por eritrocitos falciformes causó los cambios observados en la retina. 

  • 1947: Verhoeff,  proporcionó la base fisiopatológica de la hemorragia vítrea, la neovascularización y el infarto debido a las células falciformes.

Epidemiología

• Afroamericanos en USA, la incidencia del rasgo de células falciformes (AS) es de alrededor del 8%.

• ECF es del 0,4%. 

• La incidencia de los genotipos SC, AC y S-Thal entre los afroamericanos en América del Norte es del 0,2%, 2% y 0,03%. 

• Incidencia de retinopatía proliferativa es más alta en pacientes con SC o S-Thal (33% y 14%). 

• Pacientes con SS tienen una incidencia del 3% de retinopatía proliferativa . 

• Jamaica: estudio de cohorte mostró que la prevalencia de la retinopatía de células falciformes fue del 43% en SC y del 14% en SS a la edad de 20,5 años con una incidencia anual del 2,5% para SC y del 0,5% para SS.  

Retinopatía falciforme no proliferativa (NPSR):

• Cambios retinianos: secundaria a la vasooclusión y la isquemia local. 

• La oclusión de la vasculatura retiniana aparece primero en la retina periférica como “manchas de salmón”

• Representan una hemorragia retiniana de los vasos sanguíneos superficiales. 

• Estas lesiones tienen forma redonda u ovalada y pueden estar elevadas o aplanadas. 

• Inicialmente son rojas, se vuelven de color salmón debido a la hemólisis de los GR. 

• Con el tiempo, la hemorragia se reabsorbe y el área parece normal con depósitos refráctiles, que son manchas iridiscentes de hemosiderina y deposición de macrófagos justo debajo de la membrana limitante interna. 

• La migración y proliferación del epitelio pigmentario de la retina (EPR) conduce al desarrollo de manchas negras en forma de sol que probablemente ocurren en respuesta a la hemorragia. 

• Reducción de la AV se debe a la oclusión de los capilares perifoveales: depresión macular cóncava por la degeneración del EPR. 

• Se sabe que las oclusiones en la circulación coroidea con rupturas asociadas en la membrana de Bruch causan estrías angioides.

Retinopatía falciforme proliferativa (PSR):

• Complicaciones oculares de la PSR se observan de manera más característica en la Enf. por HbSC y SThal (no en SS).

• Los cambios crónicos de la hipoxia e isquemia locales conducen a la regulación positiva de los factores de crecimiento vascular: neovascularización retiniana. 

  • Hemorragia prerretiniana o vítrea y DR traccional.

Signos/síntomas clínicos

• Vaso oclusión de vasos conjuntivales: vasos en forma de “coma” debido a la acumulación de GR en el extremo distal de los capilares.

• DO: cambios transitorios, pero se presentan como lesiones de color rojo oscuro también visibles como vasos oscuros dilatados en la AGF.

• Pacientes: fotopsias, miodesopsias, sombras oscuras. (tracción o desprendimiento vítreo-retiniano)

• Hifema traumático en afroamericanos : realizar pruebas para detectar hemoglobinopatías falciformes. 

Diagnóstico

• HC, AP y AF.

• EF: “signo de la coma” 

• Existen múltiples hallazgos en el SA. 

• SP: Divididos:  no proliferativos y proliferativos.

• AGF: examinar el flujo sanguíneo en la retina y la coroides.

• OCT.

Diagnóstico diferencial

• AP de SCD ayudan a descartar muchas de estas afecciones, pero pueden coexistir y que se presenten simultáneamente con NPSR/PSR.

• Retinopatía diabética.

• ­ Oclusión vascular retiniana.

• Retinopatía hipertensiva.

• Sarcoidosis.

• Enfermedades infecciosas (dengue)

• Síndrome isquémico ocular.

• ROP.

• Vitreorretinopatía exudativa familiar.

• Leucemia mieloide crónica.

• Síndrome de hiperviscosidad.

Tratamiento

Cribado

• Identificar a los pacientes con retinopatía. 

  • Seguimiento o tratamiento. 

• Ímagenes Dx:  

  • Permiten identificar el adelgazamiento de la retina. 

  • Isquemia en pacientes que no presentan una retinopatía significativa.

• OCT: adelgazamiento de la retina. 

  • Asociado con una disminución de la sensibilidad retiniana (microperimetría). 

• OCT también ha identificado diferencias en los grados de adelgazamiento de la retina entre los subtipos de hemoglobina. La edad, el estadio de la retinopatía. 

  • Hb SS y algunas afecciones sistémicas se asocian con un adelgazamiento de la retina más grave. 

  • A pesar de estos cambios en la retina, buena AV. 

  •  La angiografía OCT también ha mostrado cambios significativos incluso en niños sin daño estructural.

• No existe tratamiento para la retinopatía falciforme no proliferativa.

• Etapa 3 de PSR: consiste en prevenir el sangrado y el desarrollo de DR. 

  • Examen oftalmológico completo al menos una vez al año para los pacientes con anemia falciforme (SC, SS, S-thal). 

• Las imágenes OCT y OCTA: se suman a la estadificación clínica de la enfermedad.

• AGF: examinar el flujo sanguíneo en la retina y la coroides según sea necesario.

Terapia sistémica

• Seres humanos tienen una capacidad inherente de producir Hb fetal.

  • Terapias emergentes que estimulan la hemoglobina fetal son beneficiosas. 

• Se ha demostrado que el tratamiento con hidroxicarbamida tiene un efecto beneficioso en los niños en la prevención de la retinopatía de células falciformes. 

  • Aumenta los niveles de HgbF

• Reducción de los GR HbSS por exanguinotransfusión.

• La terapia con oxígeno hiperbárico puede revertir la patología y mejorar la AV. 

• También se está estudiando la edición genética con CRISPR-Cas9 para aumentar los niveles de HB fetal.

Anti-VEGF

• A medida que surgen complicaciones de la PSR. 

• Anti-VEGF y/o fotocoagulación con láser: regresión de la neovascularización. 

  • La alta incidencia de neovascularización y regresión espontánea complica las modalidades de tratamiento.

Láser

• Fotocoagulación de los vasos nutricios para cerrar las estructuras de los abanicos de mar con láser

  • Gran importancia histórica. 

• Eficaz y más seguro. 

• En el estudio con láser de dispersión focal, los ojos tratados desarrollaron nuevos abanicos de mar en un 34,4% frente a un 41,3% en los ojos de control. 

• Pérdida visual prolongada por hemorragia vítrea se produjo con menos frecuencia en los ojos tratados que en los de control (1 % frente a 6,7 ​​%).

  • Incidencia de hemorragia vítrea también fue menor.

Quirúrgico

• Indicaciones: hemorragia vítrea que no desaparece, DR traccional o DR traccional y regmatógeno combinado. 

• Manejo sistémico preoperatorio debe optimizarse para reducir el riesgo de comorbilidad ocular y sistémica. 

  • Hematólogo, MI.

• Durante la cirugía, la oxigenación y la hidratación deben optimizarse para prevenir este riesgo de una crisis drepanocítica. 

• Para reducir el riesgo de isquemia del segmento anterior, se debe utilizar una hebilla escleral con precaución. Se debe controlar la presión intraocular para reducir el riesgo de isquemia intraoperatoria.

Laser Sub umbral.

• Convencional, el láser emite energía durante la totalidad de la duración del pulso.  

  • No hay tiempo de enfriamiento: daño colateral. 

• Micropulsado: se subdivide en múltiples micropulsos de corta duración. 

  • Micropulsos emiten energía por un periodo de tiempo determinado 

  • Periodo de tiempo de enfriamiento. 

    • No hay daño colateral.

Complicaciones y contraindicaciones

• La fotocoagulación es el método de intervención preferido para la regresión de las estructurasvasculares si no se autoinfartan. 

• Sin embargo, pueden producirse desgarros de retina y DR regmatógenos después de la fotocoagulación dispersa. 

• En un estudios informó que la tasa de complicaciones quirúrgicas en pacientes con PSR es tan alta como el 50 % para el DR.

• La cirugía de cerclaje escleral también conlleva un mayor riesgo intra y posoperatorio debido a la inducción de isquemia ocular.

• Vitrectomía pars plana: buenos resultados. 

  • Durante procedimiento: mantener PIO en rango normal bajo para evitar infarto de retina.