MC: Remitido por Retina

EA: Paciente femenina de 80 años procedente de Pereira que ingresa al servicio de Oncología Ocular remitida por Retina extrainstitucional, con cuadro clínico de 3 meses de evolución consistente en fotopsias y fosfenos de OI. Al examen oftalmológico en el fondo de ojo reportan lesión sospechosa de malignidad en OI, por lo cual solicitan éxamenes. Niega trauma u otros antecedentes relevantes.

Trae resultados de éxamenes extrainstitucionales.

Ecografía ocular (03.01.23) OI:  Edema de tejidos blandos en región palpebral. Pseudofaquia. 

RM órbitas (03.01.23): globos oculares con forma, tamaño, intensidad de señal y contornos normales. Nervios ópticos y MEOS apariencia normal y simétrica.

Angiografía con fluoresceína (29.11.22) OI: Lesión coroidea localizada en la región de la arcada temporal superior asociado a edema macular. Se observa un fenómeno hiperfluorescente que infiltra e impregna el medio hacia las etapas finales y respeta la zona avascular de la mácula. 

AVL sc
OD: 20/50 PH 20/20  OI: 20/150 PH 20/80

Examen ocular externo

Piel: blanca, Color ojos: café, Heterocromía: (-), oculodermatomelanocitosis (-), adenopatíasvpreuairculares o submandibulares (-). 

MEO sin alteraciones. Pupilas 4/4 no DPA

BMC

OD: Párpados con dermatochalasis, conjuntiva sin alteraciones, córnea clara con gerontoxon, cámara anterior formada de 3 mm, iris sin alteraciones. LIO centrado y claro. 

OI: Párpados con dermatochlasis, conjuntivochalasis. Córnea clara con gerontoxon, cámara anterior formada de 3 mm. LIO centrado y claro.

PIO: AO 14 mmHg

FDO: bajo dilatación con lente de 20 D.

OD: Disco rosado de bordes definidos, excavación 0,4. Mácula con disminución del brillo, vasos sin alteraciones, retina adherida, atrofia retino coroidea. 

OI: Disco rosado de bordes definidos,  excavación 0,4. Vasos sin alteraciones. Se evidencia lesión hipopgimentada 6x6mm, localizada en arcada temporal superior, en contacto con el NO entre M12 y M3, pigmento naranja (+), LSR (+), retina adherida, atrofia retinocoroidea.

Se determina paciente con lesión retinal OI a estudio: A) sospecha de melanoma amelanocitico de coroides B) hemangioma coroideo C) sospecha de metastasis con lesión primaria a estudio. 

Por lo cual se solicita nueva ecografía ocular OI para toma de medidas y espesor, OCT mácula OI, exámenes de extensión y control con resultados. 

Paciente asiste a control con oncología ocular con resultados de:

TAC de tórax contrastado (25.01.23): masa intrapulmonar derecha de características tumorales, que se extiende parcialmente hacia el hilo derecho, de rebordes irregulares asociado a derrame pleural derecho. Se plantea de primera posibilidad diagnóstica origen primario.

TAC de abdomen contrastado (25.01.23): no hay evidencia de lesiones metastásicas en hígado y retroperitoneo

EVDS (16.02.23): gastritis antral erosiva. Hernia hiatal tipo I. 

OCT de Mácula OI (02.02.23): vitreo claro, atenuación de la depresión foveal. Extensa lesión en domo, coroidea, subfoveal, que eleva el EPR y genera una imagen de contornos irregulares, escaso liquido subretiniano y subyuxtafoveal nasal y superior. El mapa de espesores muestra engrosamiento macular generalizado.  

Ecografía Ocular OI (02.02.23): globo ocular pseudofaquico. Eje 22.93 mm aprox. Con múltiples ecos de baja y media reflectividad correspondiente a condensaciones vítreas. Con DVP parcial, sin DR. Se evidencia masa peripapilar con doble domo, en región superotemporal de coroides, de reflectividades medias y altas, de densidades homogeneas que mide de ancho, alto y largo 11.80x12.78x3.43 mm. Cavidad orbitaria dentro de límites normales. Lesión sugestivo de hemangioma de coroides vs lesión metástasica. 

Con los resultados de estudios complementarios que muestran lesión pulmonar derecha que sugiere posible neoplasia primaria. Los hallazgos oftalmológicos sugieren lesión metastásica coroidea por lo cual se solicita valoración por oncología clínica para tratamiento sistémico y control con oncología ocular en 4 semanas.

MC: Paciente que ingresa para control de RET-CAM por retinoblastoma bilateral. 

EA: Paciente masculino de 5 años, procedente de Cali con diagnostico de ojo único izquierdo secundario a retinoblastoma bilateral (13/02/2019) con Gen Rb + (14/03/2019), y enucleación ojo derecho por RB estadío E  20/02/2019.  OI estadío B llevado a quimioterapia con protocolo  ACHOP  6 ciclos (terminados 07/2019) y crioterapia.  En protocolo de seguimiento por 4 años sin recurrencias.

Patología: Tumoración originandose en de la retina constituida por céñulas pequeñas, redondas y azules con formacion de rosetas homer wright. Tumor que no invade coroides, cuerpo ciliar, esclera ni camara anterior. Invasion del nervio óptico. Bordes de sección libres de compromiso. FR histopatológicos por compromiso nervio óptico posterior a la lámina cribosa. 

AP: Negativos.

AF: Historia de padre con retinoblastoma quien fue enucleado bilateralmente a temprana edad.  

Al examen de fondo de ojo bajo RET-CAM se evidencia:

OD: Cavidad anoftálmica, párpados sin alteraciones, conformador en posición, no signos de extrusión del implante.

OI: Disco de bordes definidos. Realción copa disco 0.2%, vasos sin alteraciones, mácula sana. Evidencia de 2 lesiones en área temporal.

1. Lesión temporal superior de aproximadamente 4x4 mm, blanca amarillenta con citrización del 100%, vasos intersticiales (-).

2. Lesión temporal en media periferia  de aproximadamente 5x5 mm , blanca amarillenta cicatrizada 100%, vasos intersticiales (+), sin siembras subretinales. Vasos tortuosos dirigidos hacia las lesiones. 

Se evidencia nueva lesión en extrema media periferia temporal de 6x6 mm aproximadamente, con múltiple siembras vitreas en hemiretina inferior tipo esféricas y tipo nube  de gran tamaño hacia hemiretina temporal inferior.

En las ímagenes de angiografía con fluoresceina se evidenció hiperfluorescencia izquierda en lesiones descritas anteriormente. Gran hiperfluorescencia en todas las fases hacia lesión periferica teporal, defecto en pantalla hacia las lesiones vitreas.  

Dx: Recurrencia tumoral ojo izquierdo 

Conducta: Se considera recaída tumoral en ojo único izquierdo que deberá ser llevado por ser ojo único a quimioterapia de intrarterial de arteria oftálmica triple (Melpahalan, topotecan, carboplatino) + inyección intravitrea de de topotecam. Se considera administrar 3 ciclos de quimioterapia intraarterial, en caso de no haber respuesta se conderará extracción completa del ojo único izquierdo.    

Aprendizajes

1. Es el cáncer primario de ojo más frecuente en todo el mundo, y la es la neoplasia maligna intraocular mas común en niños. Cada año se diagnostican aproximadamente 350 nuevos casos en los Estados Unidos.

2. FR pronósticos: incluyen diseminación NO, invasión orbitaria, o invasión masiva coroidea

3. Fallo en el tratamiento se da por persistencia de siembras vitreas o subretinales, tumor intraretinal o tumores que no responden a quimioterapia.

4. Los pacientes con retinoblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de por vida de desarrollar tumores malignos secundarios en todo el cuerpo. El tumor secundario más frecuente es el osteosarcoma.