Signos

Displasia Ungueal

  • Se considera el rasgo clínico más constante.
  • Estas anormalidades están presentes desde el nacimiento en el 90% - 98% de los pacientes y son de distribución bilateral y simétrica.
  • Los pulgares son los dedos más afectados y disminuye en los dedos mas pequeños.
  • La alteración puede variar desde la agenesia completa de uña en los dedos de las manos y en el primer dedo de los pies (1/7 individuos).
  • Se ha descrito uña bífidas, arqueadas, estrías, grietas, aspecto en cuchara. Habitualmente son frágiles, planas y delgadas.
  • La lúnula suele ser anómala y con forma triangular o estar ausente.
  • Hay casos en los que se da la ausencia de pliegue cutáneo en la última falange.

Ausencia o hipoplasia de rótula

Figura: Hipoplasia Rótula

  • La afectación de las rótulas está presente en el 74- 90% de los casos y es la manifestación ósea más frecuente.
  • Esta aparece ausente o hipoplásica, con forma ovoide, triangular, irregular o bipartita.
  • Frecuentemente la rótula esta desplazada lateralmente. Puede estar permanentemente luxada, secundario a un cóndilo femoral lateral, habitualmente hipoplásico, lo que resulta en genu valgo. Este genu valgo causa una marcada incapacidad funcional de la rodilla, que es el principal motivo de consulta de estos pacientes.
  • El diagnostico radiológico de la displasia rotuliana no es posible hasta que se osifica la rótula a los 3-4 años de edad.

Alteración de codos

  • Se presenta en el 43% de los casos
  • Caracterizada por la hipoplasia del lado externo de la articulación.
  • Esta hipoplasia afecta al capitelum, al epicóndilo y a la cabeza radial, pudiendo existir subluxación generalmente posterior. Esto origina que exista una limitación de la extensión, rotación y supinación.

Cuernos ilíacos

  • Se presenta una frecuencia de 81% en la serie de Carbonara.
  • Estos cuernos se proyectan hacia atrás del ilíaco en la unión del tercio medio y posterior de la línea que conecta las espinas ilíacas superiores, anterior y posterior.
  • Generalmente son bilaterales y pueden ser palpables ya que pueden tener una altura de hasta 4 cm.