¿Qué es?

El síndrome Uña rótula (SUR) también llamado; Enfermedad de Fong, Onico Osteodisplasia Hereditaria (HOOD), Síndrome de Osterreicher, Síndrome del Cuerno Pélvico o Síndrome de Tuner-Kieser es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana.

Este síndrome es una ósteo-onicodisplasia hereditaria. La incidencia al nacer se estima en 1/45.000 y la prevalencia en 1/50.000. La enfermedad ha sido descrita en pacientes en todo el mundo. Además de la onicodisplasia con lúnulas triangulares, los pacientes pueden presentar rótulas hipoplásicas o ausentes, exostosis ilíaca (cuernos ilíacos) y codos displásicos. En aproximadamente un tercio de los pacientes se observa afectación ocular (glaucoma, hipertensión ocular, etc.) y puede existir pérdida auditiva neurosensorial. Entre un tercio y la mitad de los casos presentan nefropatía, que genera proteinuria, en algunos casos asociada con síndrome nefrótico, hematuria e hipertensión arterial. Al microscopio electrónico se pueden observar modificaciones características de la membrana basal glomerular.

La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico dominante y se produce por mutaciones en el gen LMX1B. Este gen codifica un factor de transcripción que pertenece a la familia de proteínas con homeodominio LIM, que desempeñan una función muy importante durante el desarrollo de las extremidades, los riñones y los ojos. Puede haber dos mutaciones alélicas del gen, una responsable del síndrome de uña-rótula sin nefropatía y otra responsable del síndrome con nefropatía.

Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia (falta de desarrollo de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales (protusiones anormales de la parte superior del hueso de la cadera).