Complicaciones

Complicaciones Oculares

Glaucoma de ángulo abierto: es la forma más frecuente de glaucoma. Es provocado por la obstrucción lenta de los canales de drenaje, lo cual produce un aumento de la presión ocular. Presenta un ángulo amplio y abierto entre el iris y la córnea. Se desarrolla lentamente y es una afección para toda la vida. Presenta síntomas y provoca daños que no se advierten.

Hipertensión intraocular: sucede cuando la presión dentro del ojo (presión intraocular o PIO) es más alta que la normal. La hipertensión ocular es diferente al glaucoma. En personas con hipertensión ocular, el nervio óptico parece normal y no se encuentran señales de glaucoma. No se producen cambios detectables en la visión, ni indicios de pérdida de campo visual.

Signo de Lester que es la pigmentación en "hoja de trébol" en el margen interno del iris. Este signo consiste en una zona de opacidad mayor alrededor de una parte central del iris, que es bilateral y más pronunciado en ojos azules.

Complicaciones Renales

Introducción

  • Afecta aproximadamente al 10-40% pacientes
  • Proteinuria puede presentarse a cualquier edad o ser intermitente.
  • La severidad suele ser variable dentro y entre familias
  • Progresión a ERC es rara (1-5%)
  • Puede aparecer inclusive en la niñez temprana
  • Existe una acelerada pérdida de función renal que es dos veces mayor que la población no afectada.

Diagnostico

  • Es importante la realización de un buen examen clínico para llegar al diagnóstico adecuado y evitarle al paciente exploraciones innecesarias.
  • Biopsia renal se llevara a cabo en un caso dado de NPS, si existe una sospecha de glomerulopatía o lupus eritematoso sistémico (LES)
  • En general, se desaconseja la biopsia renal, ya que no parece existir una relación clara entre la patología renal del NPS y su comportamiento clínico.
  • Suele presentarse con proteinuria y hematuria con función renal normal

Tratamiento

  • No existe un tratamiento especifico del deterioro renal
  • La falta de estudios hacen que sea difícil determinar con precisión que características clínicas presenta la progresión a insuficiencia renal terminal
  • Screening para nefropatía cada año, empezando desde el nacimiento
  • Tampoco existe evidencia de que la intervención en la fase de microalbuminúrica altere el resultado a largo plazo
  • El efecto reno protector de los IECA podría ayudar en el tratamiento
  • Ciclosporina puede ser una opción razonable para las personas que no respondan al tratamiento con IECA o desarrollen efectos secundarios como angioedema o hipotensión.
  • Existen algunos casos de pacientes con NPS que se han sometido a un trasplante exitoso después de desarrollar insuficiencia renal terminal

Conclusiones

  • Se han producido importantes avances en la investigación de enfermedades genéticas asociadas con defectos de MBG y síndrome nefrótico.
  • Sin embargo, quedan necesidades no satisfechas en el diagnóstico, la atención clínica y el tratamiento de esta enfermedad.
  • Cabe destacar que actualmente hay una falta de tratamientos dirigidos en todo el espectro de alteraciones de MBG.
  • La colaboración de pacientes, médicos, científicos y la industria es imprescindible para la investigación de nuevos tratamiento e incluso prevenir la aparición patologías asociadas a la MBG.
  • Los pacientes y las familiares tendrán la oportunidad de planear sobre una base con asesoramiento genético.

Otras complicaciones

El Síndrome Uña - Rotula afecta muchas articulaciones de todo el cuerpo y puede provocar muchas complicaciones, que incluyen:

Mayor riesgo de fractura: Esto se debe a una menor densidad ósea junto con huesos y articulaciones que generalmente tienen otros problemas, como la inestabilidad.

Escoliosis: los adolescentes con NPS tienen un mayor riesgo de desarrollar este trastorno, que causa una curva anormal de la columna vertebral.

Preeclampsia: las mujeres con NPS pueden tener un mayor riesgo de desarrollar esta complicación grave durante el embarazo.

Sensación de deterioro: las personas con NPS pueden experimentar una sensibilidad reducida a la temperatura y el dolor. También pueden experimentar entumecimiento y hormigueo.

El pie Equinovaro o pie Zambo congénito es una deformidad del pie. El cual se encontrará en aducción, supinación, varo y equino. Estando todos sus ejes y puntos de apoyo normales afectados.

El pie se encuentra "rotado" totalmente hacia dentro. Siendo imposible su apoyo normal en una superficie.

Problemas gastrointestinales: algunas personas con NPS informan estreñimiento y síndrome del intestino irritable.