Medidas generales de prevención/tratamiento en adultos con Síndrome de Ehlers-Danlos

(Fuente: “Screening and Management for Adults with EDS”, sitio web de la Fund. Nacional de SED de Estados Unidos, http://ednf.org/. Traducción: Ale Guasp, Red EDA)

Problemas esqueléticos (inestabilidad articular, dolor, fatiga, osteoartritis, juanetes, osteopenia)

Medidas generales de prevención/tratamiento:

  • Ejercicios de tonificación muscular con baja resistencia para ayudar a estabilizar las articulaciones
  • Minimizar el impacto articular, la hiperextensión y los ejercicios con resistencia
  • Evitar el exceso de peso corporal
  • La liberación miofascial reduce los espasmos dolorosos (calor, frío, masaje, ultrasonido, estimulación eléctrica, acupuntura/acupresión, etc.)
  • Evitar o minimizar el uso de tacos altos.
  • Mantener un buen soporte en el arco/el talón para disminuir complicaciones en los pies
  • Utilizar férulas/ortesis cuando sea necesario (no provocarán atrofia muscular si se continúan realizando ejercicios de tonificación)
  • Utilizar un colchón y una almohada que brinden un buen soporte; mantener la cabeza en posición neutral al dormir.
  • Utilizar utensilios con agarre ancho
  • Evitar en lo posible las cirugías de estabilización (debido al elevado riesgo de fracaso)
  • Las cirugías de reemplazo articular son aceptables si son necesarias
  • Utilizar analgésicos cuando sea necesario
  • Suplementar con Calcio y vitamina D cuando sea necesario
  • Realizar evaluaciones periódicas de la densidad mineral ósea

Dilatación de la raíz aórtica, hipotensión mediada neuralmente, Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (POTS)

Medidas generales de prevención/tratamiento:

  • Realizar ecocardiogramas anualmente si se encuentran anormalidades; cada 5 años o más si el resultado es normal
  • Considerar el uso de ß–bloqueantes en caso de dilatación de la raíz aórtica
  • Mantener una hidratación y una ingesta de sal adecuadas
  • Considerar la realización del Tilt-Test en caso de mareos, fatiga, taquicardia
  • El tratamiento de la hipotensión mediada neuralmente y del Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (POTS) es el mismo que en pacientes sin SED

Problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico, gastritis, vaciamiento gástrico retardado, Síndrome de Colon Irritable)

Medidas generales de prevención/tratamiento:

  • Ingerir comidas menos abundantes y evitar recostarse durante dos horas luego de las comidas
  • El tratamiento de los trastornos de reflujo y de los problemas funcionales del intestino es el mismo que en pacientes sin SED

Problemas en la piel (piel suave, elástica, con facilidad para los moretones)

Medidas generales de prevención/tratamiento:

  • Minimizar el riesgo de traumas
  • La vitamina C (250–500 mg diarios) puede ser beneficiosa

Problemas orales/dentales (Paladar alto y estrecho, apiñamiento dental, enfermedad periodontal, disfunción en la ATM (articulación temporomandibular))

Medidas generales de prevención/tratamiento:

  • Cepillar los dientes con cepillos de cerdas suaves y utilizar el hilo dental con frecuencia
  • Realizar exámenes y limpiezas dentales cada seis meses
  • Utilizar aparatología cuando sea necesaria para el apiñamiento dental, el bruxismo o el dolor en la ATM

Problemas psicosociales (aislamiento, depresión, estigmatización)

Medidas generales de prevención/tratamiento:

  • Cuidado paliativo, confiable, centrado en el paciente
  • Consejos en relación con la autoestima, el manejo del estrés y el afrontamiento del dolor crónico/la discapacidad
  • Los consejos NO reemplazan el tratamiento de las manifestaciones músculo-esqueléticas y de otras manifestaciones sistémicas

Problemas en el embarazo

  • Prever el aumento del dolor y de la laxitud en el tercer trimestre
  • Es posible que el trabajo del parto y el parto sean rápidos, incluso en el primer embarazo
  • No existe una ventaja clara de la cesárea sobre el parto vaginal
  • Solo en el SED tipo Clásico puede esperarse la ruptura prematura de membranas, especialmente si el feto también está afectado por SED

Características de la piel/los tejidos blandos (excluyendo el SED tipo Hiperlaxitud: cicatrices atróficas, fragilidad de la piel, dehiscencia de suturas, sangrado prolongado)

Medidas generales de prevención/tratamiento:

  • Tener precauciones extra ante traumas
  • Tener en cuenta que las cintas adhesivas pueden rasgar la piel
  • Evitar las cirugías innecesarias
  • No cerrar las suturas con más tensión que la necesaria. Utilizar más puntos de sutura y dejarlos durante más tiempo
  • El tratamiento del sangrado prolongado es similar al utilizado en la enfermedad de von Willebrand
  • La participación de la piel (elasticidad y/o piel aterciopelada), así como la tendencia a los moretones están presentes en el SED tipo Hiperlaxitud, pero son variables en cuanto a su severidad

Consideraciones especiales:

SED VASCULAR (SEDV)

Posible ruptura de intestino, de las arterias de calibre medio, del útero grávido, y de otros órganos internos

Medidas generales de prevención/tratamiento:

  • Realizar arteriografías no invasivas desde la cabeza hasta la pelvis (TC o RMI) cada 6-12 meses
  • Tener precaución con la embolización, el uso de stents o el manejo quirúrgico de los aneurismas
  • Los tejidos son especialmente frágiles cuando hay inflamación concurrente
  • Reparar estructuras lesionadas puede ser difícil debido a la gran fragilidad de los tejidos

SED CIFOESCOLIOSIS

Medidas generales de prevención/tratmiento:

  • Considerar realizar evaluaciones arteriales como el SED Vascular
  • Toda vez que exista riesgo de trauma, deben protegerse los ojos
  • Realizar exámenes oftalmológicos regulares
  • Debe evaluarse y tratarse rápidamente cualquier posibilidad de desprendimiento de retina
  • Realizar evaluaciones regulares de la columna; si es necesaria, se realizará cirugía para la cifoescoliosis

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