La malformación de Chiari y el Síndrome de Ehlers-Danlos
(Traducción del artículo "Chiari Malformation & EDS", autor: Dr. A. J. Hakim, Asesor y Consejero médico de la HMSA (Asoc. de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido. Publicado en Abril de 2014 en el sitio web de la HMSA, revisado por el Prof. R. Grahame, el Dr H Cohen y Donna Wicks. Traducido por Alejandra Guasp, Red EDA, 27/06/2014)
Este artículo está escrito para pacientes con SED, para profesionales de la salud y para el público en general. Describe la naturaleza de la malformación de Chiari tipo 1, los síntomas con los que puede asociarse, lo que sabemos sobre su asociación con el SED, cómo se identifica, y las opciones de tratamiento.
¿Qué es la malformación de Chiari?
En algunas personas, la parte inferior del cerebro se puede ubicar mucho más bajo que lo normal, de manera tal que queda debajo del orificio del cráneo. A esto se le llama malformación de Chiari (MC). Esto puede no producir ningún problema, aunque en esta posición, puede producir presión en la parte más baja del cerebro y en la parte superior de la médula espinal y provocar síntomas.
Existen 3 tipos de MC. La MC tipo 1 es la forma más frecuente y la menos grave. En la MC tipo 1, la parte más baja en el sector posterior del cerebro, llamada amígdala cerebral, se encuentra en el extremo superior del canal medular, en lugar de estar en su posición normal dentro de la base del cráneo.
También puede haber un anclaje de la médula espinal. En este caso, la médula se adhiere anormalmente a la columna y tiene menos libertad para moverse con el movimiento de la columna.
Los tipos 2 y 3 de MC son menos frecuentes, y son más graves. Se asocian con una patología llamada espina bífida, un defecto de nacimiento en el desarrollo de la columna, y con una enfermedad llamada hidrocefalia, que describe el desarrollo de líquido en el cerebro.
Este artículo se enfoca en la MC tipo 1.
¿Cuáles son los síntomas?
Muchas personas con MC tipo 1 no tienen síntomas, o no los desarrollan hasta que ha pasado cierto tiempo.
Los síntomas incluyen:
- Dolores de cabeza, generalmente en la parte posterior de la cabeza – estos se producen, o empeoran, con el ejercicio, la tensión, al reírse o agacharse
- Dolor en el cuello
- Mareos y problemas con el balance
- Adormecimiento o cosquilleos en los brazos o las piernas
- Visión borrosa y movimientos involuntarios de los ojos (nistagmus)
- Problemas de deglución
- Pérdida de la audición y zumbidos en los oídos (tinnitus)
- Náuseas y vómitos
La dificultad con muchos de estos síntomas es que también pueden originarse en una combinación de problemas músculo-esqueléticos, migrañas, problemas autonómicos cardiovasculares (por ej. Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática y problemas gástricos.
Es necesario que un médico realice una evaluación exhaustiva para determinar cómo estos síntomas se interrelacionan entre sí.
¿Qué tan común es la MC tipo 1 en la población general?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y los Institutos Nacionales de Salud (del Reino Unido) establecen que la MC tipo 1 se produce aproximadamente en 1 de cada 1000 personas. Sin embargo, reconocen que la frecuencia total es difícil de conocer, dado que la MC a menudo es asintomática y se encuentra en forma casual en personas a las que se les realiza una tomografía computarizada o una resonancia magnética nuclear por otras razones.
¿Es más frecuente la MC tipo 1 en las personas que padecen de dolor de cuello que en la población general?
No sabemos la respuesta a esta pregunta.
En 2010, el Dr. Freeman y sus colegas publicaron un artículo describiendo un estudio realizado en 1200 personas con dolor de cuello (1). La mitad de ellos eran personas con síntomas de dolor de cuello, pero sin antecedentes recientes de traumatismos; la otra mitad se componía de personas con síntomas en el cuello producidos por accidentes relacionados con vehículos (traumatismos cervicales). A todos se les realizaron resonancias magnéticas.
Los investigadores encontraron que en el primer grupo (el grupo control, sin traumatismos), entre el 10 y el 20% tenía MC tipo 1. Este estudio sugiere que aproximadamente 1 de cada 10 personas con dolor de cuello podría tener MC, aunque no está claro cómo esto afecta sus síntomas y su recuperación.
Entonces, ¿la MC es más frecuente en quienes padecen dolor de cuello que en quienes no lo padecen?
Para tratar de responder esta pregunta, deberíamos realizarle estudios a una buena cantidad de gente de la población general, que incluya personas con y sin dolor de cuello, para ver si existe alguna diferencia entre ambos grupos.
¿La MC es más frecuente en las personas con SED que en la población general?
Nuevamente, no sabemos la respuesta a esta pregunta. Para intentar responderla, deberíamos realizar un estudio en un gran número de pacientes con SED y comparar los resultados con los de la población general que no tiene SED.
Sin embargo, existe cierta evidencia, que sugiere que la causa de la MC en el SED podría ser diferente.
Se ha publicado un estudio grande, que investigó la asociación entre el SED y la MC tipo 1. Este estudio fue realizado por el Dr. Milhorat y sus colegas, en el Instituto Chiari de New York, EEUU (2). Ellos observaron a 2813 pacientes con diagnóstico confirmado de MC tipo 1. Encontraron que 357 (entre el 12 y el 13%) tenían características del SED.
El equipo de investigación observó que los mecanismos que podrían hacer que la MC se volviera sintomática en presencia de SED podrían ser:
- El deslizamiento de los tejidos desde su posición normal en reposo a la posición erguida, y/o
- La hipermovilidad de los huesos vertebrales en la parte más superior del cuello, que producen cambios en la posición/el ángulo de estos huesos al estar de pie.
Este conocimiento es útil para saber qué tipo de imágenes deberían obtenerse al evaluar a los pacientes con SED (ver más abajo).
¿El anclaje de la médula espinal se relaciona con el SED y con la MC?
En otro estudio del equipo del Dr. Milhorat, se encontró una asociación entre el anclaje de la médula espinal y la MC tipo 1 (3). El anclaje apareció en el 14% de los 408 pacientes estudiados.
Sin embargo, es importante destacar que ellos no buscaron con qué frecuencia esto ocurría específicamente en el caso de personas con SED.
Además, los hallazgos anatómicos que ellos notaron como particularmente comunes en la médula anclada en la MC tipo 1 no eran los mismos que los registrados en su estudio de los pacientes con SED.
Por ahora, debería considerarse que no se sabe si hay una asociación entre el SED y el anclaje de la médula espinal en la MC tipo 1.
¿Cómo se diagnostica la Malformación de Chiari?
Para hacerlo, es necesario realizar una resonancia magnética (RMN) del cerebro y de la primera parte de la médula espinal. Se ha especificado que este estudio debería realizarse “estando de pie”; sin embargo, no hay evidencia absoluta para esto, aunque tiene su lógica en los pacientes con SED, basándose en el efecto que tiene la gravedad en los tejidos laxos, según las observaciones realizadas por Milhorat en su estudio (2).
De todos modos, debe destacarse que los centros en los que se realizan resonancias magnéticas en posición erguida son difíciles de acceder (en el Reino Unido) y que existen muy pocos aparatos para realizarlos.
Además, no puede asumirse que un estudio de este tipo sea fácilmente autorizado o subvencionado a través de los NHS. Es muy probable que los médicos deban realizar gestiones adicionales para obtener aprobación para su realización.
En el estudio del Dr. Freeman (1) a la mitad de las personas de cada grupo se les realizó una resonancia magnética normal (estando acostadas) y a la otra mitad se les realizó estando de pie.
- En el grupo sin traumatismos, la frecuencia (prevalencia) de MC fue la misma, independientemente del tipo de estudio que se hubiera realizado.
- En el grupo con traumatismos, la resonancia estando de pie reconoció el doble de casos en comparación con la resonancia estando acostados, pero debe destacarse que aproximadamente entre el 80 y el 90% de todas las personas de este estudio no tenían ninguna anormalidad en sus resonancias magnéticas.
Un abordaje práctico podría ser que cuando hay preocupación clínica, y luego de una evaluación clínica detallada, debería realizarse primero una resonancia magnética en posición normal (estando recostado).
Si no es encuentra MC con este método, entonces podría considerarse realizar una RMN estando de pie.
Si se considerara la posibilidad de realizar una cirugía, es probable que también fuera necesario realizar otros estudios para observar la estabilidad del cuello.
¿Cómo se trata la MC?
La MC tipo 1 generalmente se trata con medicamentos para aliviar los diferentes síntomas.
En general, si se considera la cirugía, se realiza una descompresión. El cirujano realiza una incisión en la parte posterior de la cabeza y remueve un pequeño pedacito de hueso de la base del cráneo. Esto amplía el espacio en la apertura del cráneo. También se remueve un pequeño pedacito de hueso de la parte superior de la columna. El objetivo de esto es aumentar el espacio alrededor de la médula espinal y aliviar la presión del cerebro sobre la médula.
Sin embargo, esto debe considerarse cuidadosamente en el SED, no solo por el mayor riesgo potencial de hemorragias, la mala cicatrización y las cicatrices que se producen.
Si la laxitud de los tejidos de soporte del cerebro está haciendo que el cerebro presione hacia abajo sobre la médula espinal, entonces existe un riesgo, teórico y desconocido, de que estos tejido laxos simplemente desciendan más en el espacio aumentado por la cirugía.
Además, si existe inestabilidad en la parte superior del cuello, probablemente esta debería tratarse mediante una cirugía.
Estos son temas muy complejos, que necesitan del consejo de un experto neurocirujano.
Como en cualquier tipo de cirugía, hay complicaciones potenciales, y la cirugía podría no mejorar, o empeorar los síntomas. En el tipo de cirugía que se realiza para la MC estos riesgos incluyen:
- Derrame o hemorragia cerebral
- Parálisis en las extremidades
- Meningitis u otras infecciones
- Dificultades en el habla
- Pérdida de la memoria o problemas para pensar
- Trastornos de deglución
- Problemas de balance
- Convulsiones y
- Situaciones de riesgo para la vida
Resumen
Como muchos aspectos de la medicina, esta es un área compleja. Es necesario realizar una evaluación médica detallada antes de determinar si las resonancias magnéticas podrían ayudar a realizar un diagnóstico.
Deberían probarse en primer lugar tratamientos no quirúrgicos; estos comprenden medicamentos para manejar los síntomas y fisioterapia para fortalecer y estabilizar el cuello.
La cirugía puede ser efectiva, pero es difícil en muchos casos determinar si es apropiada, y presenta riesgos importantes. Siempre debería considerarse en forma muy cuidadosa, con el consejo de un experto.
Referencias bibliográficas
1. Freeman MD, Rosa S, Harshfield D, et al. A case-control study of cerebellar tonsillar ectopia (Chiari) and head/neck trauma (whiplash). Brain Inj. 2010;24(7-8):988-94.
2. Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA. Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type 1 in patients with hereditary disorders of connective tissue. J Neurosurg Spine 2007; 7(6):601-9
3. Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M et al. Association of Chiari malformation type 1 and tethered cord syndrome: preliminary results of sectioning filum terminale. Surg Neurol. 2009; 72(1):20-35