Médicos dedicados a la investigación del Síndrome de Ehlers-Danlos y el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria

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El Dr. Victor McKusick (médico estadounidense, 1921-2008) es sinónimo de medicina genética. Sus contribuciones al campo de la genética humana han sido enormes, impactando cada disciplina dentro de este campo.El Dr. McKusick comenzó su carrera médica como cardiólogo en la década de 1940, interesándose en los aspectos cardíacos de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo, un término y concepto que él mismo planteó e introdujo. En paralelo con sus estudios cardíacos en el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Ehlers-Danlos y otras enfermedades relacionadas, también realizó estudios exhaustivos, reuniendo antecedentes clínicos de los pacientes y sus familias, obtenidos de su propia práctica y de varios departamentos clínicos de la Escuela de Medicina Johns Hopkins de EEUU. Este trabajo se plasmó en su primer libro, publicado en 1956: “Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo”. En el año 1993 se publicó la 5ta edición de este libro. Los estudios de investigación del Dr. McKusick en el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Ehlers-Danlos y en muchos otros síndromes genéticos, llevaron a la identificación y mapeo de los genes responsables de todas estas enfermedades hereditarias. En la década de 1970, McKusick describió los defectos bioquímicos de varios tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos.

Entre los extraordinarios logros del Dr. McKusick, probablemente el más conocido sea el inicio, en 1966, de la importantísima referencia genética, “La Herencia Mendeliana en el Hombre”; un catálogo de genes y enfermedades genéticas humanas, que rápidamente se convirtió en una fuente definitiva de información de las enfermedades que tienen un componente genético. Este libro de referencia actualmente cuenta con una versión online, conocida como OMIM (“Online Mendelian Inheritance in Man”), y considerada como una “biblia” por los genetistas médicos en todo el mundo.

Fuentes:

• The William Allan Memorial Award presented to Victor A. McKusick at the annual meeting of the American Society of Human Genetics, Am J Hum Genet 30:101-104, 1978

• National Library of Medicine's Profiles: The Victor A. McKusick Papers. Biographical Information, U.S. National Library of Medicine)

• Geneticists Mourn Loss of Dr. Victor A. McKusick, the ‘Father of Genetic Medicine’. Sitio web de la Sociedad Americana de Genética Humana

(Texto: Alejandra Guasp, Red EDA, 21/06/2012)

El Dr. Rodney Grahame es un reumatólogo británico y Profesor Honorario del Departamento de Medicina del University College Hospital de Londres (Reino Unido). El interés del Dr. Grahame se centra en la hiperlaxitud y las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (como el Síndrome de Ehlers-Danlos, el Síndrome de Marfan y el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria) y en la medicina de las artes escénicas. El Dr. Grahame es coautor de varios libros de referencia sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos y el Síndrome de Hiperlaxitud, incluyendo “Hipermovilidad de las articulaciones” (Hypermobility of Joints) (1) y “Síndrome de Hiperlaxitud–Reconocimiento y Tratamiento para Fisioterapeutas“ (Hypermobility Syndrome: Recognition and Management for Physiotherapists) (2); es coeditor y coautor del libro “Hiperlaxitud, Fibromialgia y Dolor Crónico” (Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain) (3), y ha publicado numerosos artículos en revistas científicas. En el año 2000, el Dr. Grahame publicó, junto con los Dres. Hakim y Child, los Criterios Revisados de Brighton para el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria, el instrumento actual de diagnóstico para esta enfermedad (4).

El Dr. Grahame es asesor y colaborador regular de la Asociación de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido (HMSA) y en sus artículos siempre destaca la necesidad de reconocer la hiperlaxitud ligamentaria en el ámbito clínico, y considerar sus posibles consecuencias cuando es sintomática.

Referencias:

(1) Libro Hypermobility of Joints

(2) Libro Hypermobility Syndrome: Recognition and Management for Physiotherapists

(3) Libro Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain

(4) Criterios de Brighton para el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria

(Texto: Alejandra Guasp, Red EDA, 23/06/2012)

El Dr. Harry (Hal) Dietz, es Profesor de Genética y Medicina en el Instituto de Medicina McKusick-Nathans, Director del Centro Smilow para la Investigación del Síndrome de Marfan, Profesor de Pediatría, Medicina y Biología Molecular y Genética en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins e Investigador del Instituto Médico Howard Hughes.Sus importantes investigaciones en el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Loeys-Dietz y el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular están cambiando la comprensión de estas enfermedades y están vislumbrando una firme esperanza de tratamiento para las personas afectadas. En 1991, el Dr. Dietz formó parte del equipo que identificó el gen responsable del Síndrome de Marfan. En 2006, la investigación de su equipo mostró que un medicamento para la hipertensión arterial aprobado por la FDA, el losartan, prevenía y revertía el agrandamiento de la aorta en ratones con el síndrome de Marfan (1).Durante la investigación y atención de las personas con Síndrome de Marfan, el equipo de investigación del Dr. Dietz notó que había un subconjunto de personas con algunas características de este síndrome, pero que también tenían otras características un poco diferentes. Entre otros, tenían problemas vasculares mucho más generalizados y agresivos, y por esta razón era necesario aplicar tratamientos más individualizados y agresivos (2). El Dr. Hal Dietz, junto con el Dr. Bart Loeys, definieron entonces una nueva enfermedad, el Síndrome de Loeys-Dietz (3).

En 2010, la Fundación Ehlers Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S. subvencionó su primer proyecto de investigación en el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular, coordinado por el Dr. Dietz y su equipo. El Dr. Dietz explicaba entonces que durante el estudio del Síndrome de Marfan y el Síndrome de Loeys-Dietz, enfermedades del tejido conectivo relacionadas con el SED tipo Vascular, él y su equipo aprendieron que muchas cuestiones relacionadas con estos síndromes, incluyendo el agrandamiento y la ruptura de los vasos sanguíneos, no reflejan simplemente una debilidad inherente de los tejidos debida a una deficiencia en el “pegamento” del cuerpo. Por el contrario, la deficiencia de una proteína del tejido conectivo, provoca un aumento en una vía de señalización celular específica, haciendo que las células se comporten anormalmente y liberen enzimas que dañan los tejidos. El Dr. Dietz señalaba entonces que habían encontrado una evidencia preliminar de que el mismo proceso se produce en el SED Vascular, y por esta razón, se estaban comenzando a crear modelos de laboratorio con ratones, para aprender más sobre esta enfermedad, y para probar posibles terapias. Esta investigación se encuentra en marcha, y ha recibido financiamiento adicional de Fundaciones de EEUU y Canadá (4).

Referencias:

(1) Sitio web de la organización March of Dimes

(2) Sitio web del Instituto de Medicina McKusick-Nathans

(3) Biblioteca de la Red EDA: descripción del Síndrome de Loeys-Dietz

(4) Sitio web de la Fundación Ehlers-Danlos Network CARES

(Texto: Alejandra Guasp, Red EDA, 29/06/2012)

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