Libro La voz de los pacientes con Enfermedades Raras: Experiencias y Expectativas de más de 3.000 Pacientes sobre los Registros de Pacientes con Enfermedades Raras en Europa
(por Alejandra Guasp, Red EDA, 11/12/2013)
El libro "La voz de los pacientes con Enfermedades Raras: Experiencias y Expectativas de más de 3.000 Pacientes sobre los Registros de Pacientes con Enfermedades Raras en Europa ", publicado en Noviembre de 2013 por EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), presenta los resultados de un extenso proceso de consulta que incluye una encuesta a más de 3.000 pacientes afectados por diferentes enfermedades raras. Esta consulta fue dirigida por EURORDIS dentro del proyecto EPIRARE, y financiada por la Unión Europea, para crear consenso y sinergias para el registro de pacientes con enfermedades raras de la Unión Europea. Los registros de pacientes son herramientas para comprender la historia natural de las enfermedades raras, capturando las necesidades médicas no cubiertas, recogiendo datos críticos para la investigación y haciendo un seguimiento de los beneficios y riesgos. Según señala una comunicación de EURORDIS fechada el 4 de diciembre de 2013, la publicación del nuevo libro de EURORDIS llega en un momento clave, ya que se buscan maneras de armonizar y coordinar el registro europeo e internacional de pacientes con enfermedades raras, mediante normas aceptadas a nivel mundial y políticas congruentes que promuevan la recogida efectiva e intercambio de datos de enfermedades raras. Un número cada vez mayor de pacientes y organizaciones de pacientes generan datos sobre su propia salud y tienen un papel activo a la hora de iniciar, diseñar y financiar los registros de pacientes, y EURORDIS está colaborando para garantizar la generación de posiciones dirigidas por pacientes basadas en la evidencia, y propuestas de política que apoyen los objetivos estratégicos de la Comisión Europea en la creación de una Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras.
Se espera que los resultados presentados en La Voz de los Pacientes con Enfermedades Raras sirvan de herramientas para todas las partes interesadas en las enfermedades raras que estén estableciendo o adaptando registros.
El libro (en idioma inglés, formato PDF) puede bajarse siguiendo este link: http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/the-voice-of-rare-disease-patients.pdf
Entre las enfermedades raras que participaron de esta encuesta y que fueron incluidas en el análisis que presenta este nuevo libro de EURORDIS, se encuentra el Síndrome de Ehlers-Danlos.
Síndrome de Ehlers-Danlos
(traducción del capítulo destinado a esta enfermedad en el libo La Voz de los Pacientes con Enfermedades Raras):
Cuadro clínico
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, producidas por mutaciones que llevan a que el cuerpo sea incapaz de producir colágeno, y que se caracterizan por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea y fragilidad tisular.
Hay varios subtipos de SED y sus síntomas varían ampliamente dependiendo del tipo. La forma clásica (anteriormente tipos I y II) se caracteriza por los siguientes criterios clínicos mayores: piel hiperextensible, cicatrices cutáneas atróficas debidas a la fragilidad de los tejidos, e hiperlaxitud articular. Otras manifestaciones menores incluyen los tumores moluscoides, los esferoides subcutáneos, las (sub)luxaciones, la hipotonía muscular y los antecedentes familiares de la enfermedad.
Los síntomas que se producen en las formas más raras de SED incluyen los problemas pulmonares y el riesgo elevado de ruptura de vasos sanguíneos u órganos (tipo Vascular o anteriormente, tipo IV); la dislocación congénita de la cadera (tipo Artrocalasia, anteriormente tipo VIIB), problemas oculares serios (tipo Cifoescoliosis, anteriormente tipo VI) y problemas relacionados con la formación de coágulos sanguíneos.
El pronóstico para las personas con SED depende mayormente del tipo de SED que tengan.
La mayoría de las personas con SED tendrán una esperanza de vida normal, aunque está disminuida en quienes tienen el tipo Vascular.
El tratamiento incluye el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones, mediante el uso de fisioterapia y de analgésicos para el dolor y dispositivos que le den soporte al sistema músculo esquelético. Los síntomas generalmente comienzan en la infancia, pero su aparición puede producirse más tarde.
El dolor crónico, si no se controla adecuadamente, puede llevar al estrés y a la depresión. Las lesiones serias también pueden contribuir a la ansiedad de los pacientes. Los pacientes con SED también pueden experimentar frustración extrema por el hecho de que, a pesar de que se trata de una enfermedad debilitante, sus síntomas no necesariamente son visibles para sus familiares, amigos, colegas y médicos, que insisten en que lo que el paciente está sintiendo “está en su mente”.
Participantes de la Encuesta
Los países más representados entre quienes respondieron en relación con el SED incluyeron España (28) e Italia (11).
Respondieron un total de 54 personas en relación con el SED.
Los resultados siguientes destacan las mayores diferencias de opinión de los encuestados sobre el SED comparados con otros grupos de enfermedades. Como tales, solo se presentan unos pocos resultados específicos sobre el SED. Para el resto de las preguntas de la encuesta, las respuestas sobre el SED no difirieron significativamente del resto de las enfermedades.
Propósitos de los Registros de pacientes
Los encuestados afectados por SED reportaron menos frecuentemente una preferencia por la evaluación de los tratamientos (18.6%) y por los objetivos epidemiológicos (16.7%) como propósitos importantes de los registros, comparados con otros encuestados.
Como contrapartida, los encuestados con SED favorecieron con mayor frecuencia que encuestados con otras enfermedades: la planificación de los servicios (55.1%), la descripción de la enfermedad (37.2%) y las mutaciones genéticas (21.8%).
Tipos de información recabada en los Registros de pacientes
Los encuestados con SED comunicaron con mayor frecuencia la importancia de recabar información genética (40.1%) que los encuestados con otras enfermedades, y con menor frecuencia recabar información sobre los resultados obtenidos por los pacientes (27.2%) y sobre el uso terapéutico (22.5%).
Acceso a los registros de pacientes
Los encuestados con SED expresaron muy frecuentemente una preferencia de acceso a los registros por parte de organizaciones de pacientes (92.3%) e instituciones públicas (80.8%). En comparación con encuestados con otras enfermedades, más encuestados con SED favorecieron el acceso de los datos por parte de la industria.
Marco regulatorio europeo uniforme
Los encuestados con SED concordaron, al igual que la mayoría del total de encuestados (93.1%) con la propuesta de una legislación europea que regule de manera uniforme los Registros de Pacientes con Enfermedades Raras.