Hiperlaxitud ligamentaria y trastornos funcionales del intestino

(Fuente: Nota del Dr. A Fikree y el Profesor Qasim Aziz, sitio web de Ehlers-Danlos Support UK (*). Traducción y comentarios: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, 06/04/2012)

(*) Ehlers-Danlos Support UK es una organización benéfica, anteriormente conocida como Ehlers-Danlos Support Group, establecida en el Reino Unido en 1985, y dedicada a difundir información sobre el SED, brindar apoyo a las personas afectadas y propiciar/subvencionar investigaciones en la enfermedad

El problema clínico: los trastornos funcionales del intestino son un grupo de enfermedades gastrointestinales que provocan síntomas abdominales crónicos, pero en las que los estudios (por ejemplo, radiografías, análisis de sangre y endoscopías) son todos normales. Estos trastornos son muy comunes y contabilizan cerca del 30% de las derivaciones al gastroenterólogo.

Un ejemplo de dichos trastornos funcionales intestinales es el síndrome de colon irritable. La mayoría de la gente que tiene trastornos intestinales funcionales tiene síntomas leves, por ejemplo, inflamación y dolor ocasional.

Otros, sin embargo, pueden estar completamente discapacitados; estas personas no pueden dejar su casa, no pueden comer, dependen de la nutrición artificial y algunos terminan con remociones de parte de su intestino, solo para obtener un alivio temporal de sus síntomas.

Por desgracia, la causa de estos trastornos aún no se ha descubierto, y no hay cura para estas enfermedades.

Como los estudios generalmente son normales, a muchísimos pacientes se les dice que no tienen nada malo, o son tratados como si estuvieran inventando sus síntomas. Esto produce aún más angustia y en algunos casos lleva a altos grados de depresión.

La investigación de la causa de esta enfermedad intestinal funcional se ha centrado en factores como la depresión, la inflamación leve y las bacterias en el intestino, y a problemas en los nervios y músculos intestinales.

Aunque estos factores son importantes, no explican una gran proporción de pacientes con estos trastornos, lo que probablemente significa que hay otra causa para estos problemas que aún no se ha investigado.

Esta causa podría tener algo que ver con el tejido conectivo, y esta es un área en la que nuestro grupo está muy interesado.

El rol del tejido conectivo: el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, donde soporta y une todos los órganos y demás tejidos, como si fuera un andamiaje. Está presente en la piel y las articulaciones, y también es muy importante en el intestino.

En pacientes con Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria, un defecto genético en el tejido conectivo da como resultado que la piel sea elástica y las articulaciones flexibles. Estudios preliminares sugirieron que estos pacientes sufren de síntomas intestinales inexplicables y trastornos funcionales del intestino.

Además, nuestro grupo ha estudiado pacientes con trastornos gastrointestinales funcionales severos y encontró que casi el 50% tenía hiperlaxitud ligamentaria NO diagnosticada.

Esto hace preguntarse si las anormalidades del tejido conectivo en el intestino (que antes no se habían buscado) pueden provocar síntomas, y si esto podría explicar por qué algunas personas tienen trastornos intestinales funcionales.

Nuestra investigación: nuestro grupo se enfoca en encontrar cuál es la conexión entre la hiperlaxitud ligamentaria y los trastornos intestinales, y luego en averiguar si el tejido conectivo en el intestino es anormal en las personas con Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria y síntomas en el intestino.

De este modo, mejorará nuestra comprensión de los trastornos funcionales del intestino y esto a su vez llevará al desarrollo de mejores tratamiento, mejorando así la calidad de vida de miles de personas que sufren estas enfermedades.

En este momento estamos realizando un gran estudio en colaboración con el Prof. Rodney Grahame del University College Hospital.

En este estudio todos los pacientes nuevos derivados al departamento de gastroenterología se examinan en su primera visita al hospital, para determinar si tienen hiperlaxitud ligamentaria. Estos pacientes entonces ven a sus respectivos médicos y se investigan sus síntomas.

Entonces vemos qué diagnóstico reciben luego de que se los estudia, y comparamos la incidencia de hiperlaxitud ligamentaria en quienes reciben un diagnóstico de problemas funcionales en el intestino (por ejemplo colon irritable), y en quienes tienen una enfermedad orgánica, como úlcera péptica o inflamación o cáncer de colon.

Hasta ahora hemos estudiado 400 pacientes, pero el estudio necesita reclutar 800, para darle suficiente robustez como para brindar resultados.

Nuestra expectativa es que encontraremos una mayor incidencia de hiperlaxitud ligamentaria en los pacientes con problemas intestinales funcionales en comparación con enfermedades orgánicas, lo que sugeriría que la hiperlaxitud ligamentaria se asocia con enfermedad intestinal funcional.

Esto podría implicar que el tejido conectivo anormal (que ocasiona la hiperlaxitud) puede estar presente en el intestino de estos pacientes, y que esta anormalidad, que no se evalúa en forma rutinaria, provocaría los síntomas gastrointestinales que tienen estos pacientes. Para evaluar esto adicionalmente, también estamos investigando tejidos intestinales obtenidos de estos pacientes para ver si podemos detectar anormalidades en el tejido conectivo.

Resultados que esperamos obtener: Si nuestra teoría es correcta, y el tejido conectivo anormal es una causa importante de síntomas intestinales anormales, esto cambiará nuestra comprensión de la causa de los trastornos intestinales funcionales. Y esto llevará a un nuevo tema de investigación en estas enfermedades, y resultará en un reconocimiento temprano de estos pacientes, con el consiguiente abordaje orientado para su tratamiento, potencialmente con nuevos agentes terapéuticos.

Dr A Fikree y Profesor Qasim Aziz

Algunos artículos recientes de los Dres. Aziz y Fikree en relación con este tema:

* Síntomas gastrointestinales inexplicables e hiperlaxitud ligamentaria: ¿es el tejido conectivo la conexión que falta?

(Unexplained gastrointestinal symptoms and joint hypermobility: is connective tissue the missing link? Autores: N. Zarate, A. D. Farmer, R. Grahame, S. D. Mohammed, C. H. Knowles, S. M. Scott, Q. Aziz, Publicado en: Neurogastroenterology & Motility, 22(3):252–e78, Mar 2010)

Breve comentario sobre el artículo: En este estudio retrospectivo preliminar, los autores encontraron una alta incidencia de hiperlaxitud ligamentaria en pacientes derivados a una unidad de neurogastroenteroogía con síntomas gastrointestinales inexplicables. Un subgrupo de estos pacientes resultó tener Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria. Los síntomas y las pruebas realizadas sugirieron la presencia de dismotilidad gastrointestinal en algunos de estos pacientes. Los autores señalaron la necesidad de realizar investigaciones adicionales en estos pacientes, para determinar si comparten un trastorno patofisiológico común.

* Hiperlaxitud ligamentaria y trastorno evacuatorio rectal: ¿una conexión etiológica en el tejido conectivo anormal?

(Joint hypermobility and rectal evacuatory dysfunction: an etiological link in abnormal connective tissue?. Autores: S. D. Mohammed, P. J. Lunniss, N. Zarate, A. D. Farmer, R. Grahame, Q. Aziz, S. M. Scott. Publicado en: Neurogastroenterology & Motility, 22(10):1085–e283, Oct 2010)

Breve comentario sobre el artículo: Los autores hallaron una mayor prevalencia de SHL en pacientes con trastorno evacuatorio rectal, y ecnontraron que en estos pacientes, las anormalidades morfológicas en el recto eran significativamente mayores que en pacientes sin SHL. Los autores indican que esto podría apuntar a una anormalidad del tejido conectivo, ya sea en el intestino o en el piso pélvico.