Dos estudios realizados en el SED Vascular aportan nueva información sobre esta enfermedad
(Traducción y resumen de una entrevista realizada por el portal de la revista cientítica Genetics in Medicine a las Dras, Melanie Pepin y Mitzi Murray. Traducida y resumida por Alejandra Guasp, Red EDA, 19/06/2014)
Dos estudios, cuyos resultados fueron publicados recientemente en la revista científica “Genetics in Medicine” aportan nueva información sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular.
Los dos artículos, que se enfocan en las relaciones genotipo-fenotipo y en el riesgo que supone el embarazo en esta enfermedad, brindan una guía muy necesaria para los pacientes, sus familias y para los médicos que se encargan de su cuidado.
Genetics in Medicine, la publicación oficial del Colegio Americano de Medicina Genética y Genómica, publicó recientemente en su sitio web una emisión bajo demanda (podcast) acompañando estos dos importantes artículos, titulados “Pregnancy-related Deaths and Complications in Women with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome” (1) y “Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers Danlos syndrome (EDS type IV)” (2).
En la Biblioteca de la Red EDA pueden leerse traducciones al castellano de estos dos artículos científicos:
Este es un resumen en castellano del podcast que brinda el sitio web de Genetics in Medicine:
La Dra. Melanie Pepin es una investigadora de la Universidad de Washington, con especialización en consejo genético. Es la autora principal del primero de los estudios.
Ella explica que el SED Vascular es una enfermedad del tejido conectivo, que es un entramado que le da soporte a los vasos sanguíneos, los huesos, la piel y otros órganos, y que las personas con SED Vascular tienen mutaciones en el gen COL3A1, y estas mutaciones producen cambios en el colágeno tipo III, que es un componente de los vasos sanguíneos y principalmente de las paredes arteriales, aunque también se encuentra en otros órganos, como el útero, el intestino y la piel.
Se estima que el SED Vascular afecta a 1 de cada 100.000 personas, explica la Dra. Pepin, e indica que las personas con SED Vascular tienen riesgo de desarrollar aneurismas, rupturas o agrandamientos en sus arterias, o rupturas en ciertos órganos.
Ella y sus colegas investigaron los antecedentes clínicos de personas con esta enfermedad, y relacionaron esos datos con diferentes tipos de mutaciones en el gen COL3A1.
Revisaron las historias clínicas y entrevistaron a más de 1200 pacientes y sus familias.
Con esos datos, generaron una curva de supervivencia que refleja la probabilidad de deceso a causa de la enfermedad para cierta edad.
La Dra. Pepin indica que hace diez años se había generado información similar para el SED Vascular, aunque los resultados obtenidos en aquel entonces estaban limitados por la falta de datos sobre la variedad de mutaciones que se conoce hoy, ya que ahora, los análisis genéticos son más precisos y brindan más detalle sobre las mutaciones que presentan las personas con esta enfermedad.
Esto ha permitido establecer que ciertos tipos de mutaciones en el gen COL3A1 tienen efectos más severos que otras.
La Dra. Pepin destaca que esto es importante por dos razones:
* por un lado, este hallazgo les permitirá a los investigadores realizar estudios más detallados, en los que se incluyan personas con diferentes tipos de mutaciones.
* por otro lado, si un tratamiento no está funcionando en una persona con SED Vascular, esto podría relacionarse con el tipo de mutación que esa persona presenta.
El segundo estudio realizado en el SED Vascular investigó los resultados del embarazo en mujeres con esta enfermedad. El estudio estuvo dirigido por la Dra. Mitzi Murray, médica subdirectora del Laboratorio de Diagnóstico del Colágeno de la Univ. de Washington.
La Dra. Murray explica que el objetivo de estudio fue definir la magnitud del riesgo que representa el embarazo para las mujeres con SED Vascular.
El equipo de científicos abordó esto de dos maneras:
* por un lado, compararon la curva de supervivencia de mujeres con SED Vascular que habían estado embarazadas al menos una vez, con la supervivencia de mujeres con esta enfermedad que no habían estado embarazadas nunca.
* También entrevistaron a mujeres que habían estados embarazadas al menos una vez, para comprender mejor los riesgos que se producen.
La Dra. Murray indica que al observar la curva de supervivencia se sorprendieron con los hallazgos, porque mostró que el embarazo no tenía efectos discernibles en la supervivencia total de las mujeres con SED Vascular, y esto contradecía la asunción previa de que el embarazo suponía un riesgo de complicaciones importantes que ponían en riesgo la vida de las mujeres afectadas por esta enfermedad.
Las entrevistas a mujeres que habían estado embarazadas reveló que ellas efectivamente habían tenido complicaciones durante el embarazo, pero del tipo que pudo ser tratada por sus médicos.
Esto, señala la Dra. Murray, tiene connotaciones en cuanto al consejo genético, ya que a la fecha, a las mujeres con SED Vascular se les indica que el embarazo puede poner en peligro sus vidas, pero los resultados de este estudio muestran que el embarazo no es más peligroso que vivir con esta enfermedad sin estar embarazada.
La Dra. Murray señala que, en base a estos resultados, si una mujer afectada por SED Vascular desea considerar la posibilidad del embarazo, los médicos no deberían aconsejarle descartarla desde el principio. O en el caso de que una mujer con esta enfermedad acuda al médico embarazada, no se le debería aconsejar terminar con el embarazo (ya sea que ella voluntariamente planee o no hacerlo).
La Dra. Murray espera que esta información permita que las mujeres con SED Vascular (y sus parejas, si fuera el caso) puedan conocer mejor cuáles son los riesgos del embarazo y cuál es la magnitud de esos riesgos, para que pueda tomar la decisión que sea mejor para ella.