Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) y Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (SED-H): Una guía breve sobre la Presentación, el Diagnóstico y el Tratamiento para Profesionales de la Salud

(Traducción del artículo "Joint Hypermobility Syndrome (JHS) and Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type (EDS-HM): A Brief Guide for Medical Professionals on Presentation, Diagnosis, and Treatment". Dr A J Hakim MA FRCP. Reumatólogo, Barts Health NHS Trust, London and Chief Medical Advisor, Sitio web de la Asoc. de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido (The Hypermobility Syndromes Association), Agosto 2013. Traducido por Alejandra Guasp, Red EDA, 30/06/2014)

Presentación, Signos y Síntomas

1.1. La hiperlaxitud articular es muy común en la población general, afectando en cierto grado a entre el 20 y el 30% de los individuos, en articulaciones aisladas, o de manera más generalizada. Es más frecuente en la infancia y la adolescencia, en mujeres y en las razas asiática y afrocaribeña. La hiperlaxitud articular tiende a disminuir con la edad.

1.2. La hiperlaxitud articular puede no tener consecuencias médicas, e incluso podría conferirle ventajas a bailarines, músicos y atletas. Sin embargo, puede asociarse con:

Esguinces recurrentes y lesiones ligamentarias y tendinosas
Dolor agudo como consecuencia de lesiones agudas
Dolor crónico prolongado, debido a la sensibilización y amplificación del dolor en los nervios periféricos y en la médula espinal
Mala propiocepción (conciencia de la posición de las articulaciones) y mala conciencia espacial, que pueden propender a lesiones
Subluxaciones articulares (dislocaciones incompletas) o dislocaciones articulares, y
es una característica común en varias Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC), un grupo de enfermedades que incluye al Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
Los síntomas a menudo empeoran durante el período menstrual, debido a cambios en el balance del estrógeno y la progesterona.

1.3. El Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) es un abanico complejo de signos y síntomas en grados y combinaciones variables. Como se describe más adelante, se considera sinónimo del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (Tinkle et al 2009). Para los propósitos de esta guía los dos términos se consideran intercambiables.

Los signos y síntomas incluyen:

Hiperlaxitud articular, incluyendo tanto las articulaciones axiales como las periféricas
Dislocaciones y/o subluxaciones articulares
Cambios degenerativos en las articulaciones
Lesiones recurrentes de tejidos blandos que típicamente tardan más tiempo que el promedio en sanar y pueden tornarse crónicas y persistentes
Fragilidad en la piel, con elasticidad, facilidad para desarrollar moretones, mala cicatrización y estrías
Debilidad de la pared abdominal y pélvica con hernias y prolapsos
Disfunción autonómica cardiovascular y gastrointestinal, que se manifiesta como hipotensión, mareos y desmayos, y “síndrome de colon irritable”/gastroparesis
Prolapso de válvula mitral
Venas varicosas
Resistencia a los anestésicos locales
Dolor crónico regional o generalizado (descripción ampliada en la sección 1.04)
Fatiga crónica (descripción ampliada en la sección 1.4) y
Ansiedad (descripción ampliada en la sección 1.5)

1.4. Los pacientes con SHA a menudo tienen fatiga profunda (Voermans et al 2010) y dolor crónico generalizado (Castori et al 2012) con múltiples puntos gatillo hiperalgésicos, al punto tal que también podrían considerarse presentes el diagnóstico de Síndrome de Fatiga Crónica (Fukuda et al 1994) o Fibromialgia (FM) (Wolfe et al 1990) (Hakim et al 2010). Más que la presencia simultánea de las 3 enfermedades, en los casos de SHA es frecuente encontrar sensibilidad al tacto parecida a la de la Fibromialgia, que se manifiesta como dolor, y fatiga que es severamente incapacitante y similar en su patrón anormal y en su impacto en la vida diaria a la fatiga que aparece en el Síndrome de Fatiga Crónica, una enfermedad que típicamente se desencadena por una infección importante.

El dolor crónico en el SHA es típicamente tanto de tipo miálgico como “neuropático” (Castori et al 2010) y aparece sin evidencia de anormalidades en los nervios (atrapamientos) con estudios diagnósticos (por ejemplo, estudios de conducción nerviosa) y en ausencia de trastornos metabólicos o endocrinos. El dolor neuropático puede manifestarse con síntomas que incluyen adormecimiento, “cosquilleos”, hipersensibilidad (el contacto suave induce el dolor) y sensación dolorosa similar al ardor.

1.5. Se han registrado estados de ansiedad como fobias y ataques de pánico en el SHA, y se manifiestan como ansiedad y depresión en el 10 y 15% de los casos respectivamente (Bulbena 1993 y 2011). El desencadenante más frecuente es la aflicción en respuesta a síntomas como los descriptos anteriormente, y estos estados NO son una consecuencia de una enfermedad mental formal.

1.6. El impacto de cada uno de estos ítems descriptos más arriba puede, en forma aislada, aunque más a menudo en combinación, tener un profundo impacto negativo en la calidad de vida de las personas, siendo incapacitante, tanto física como psicológicamente (Grahame 2008, Rombaut et al 2010).

1.7. El SHA puede ser “silencioso”. Es decir, con signos asintomáticos y físicos no reconocidos como patológicos. Los síntomas típicamente de desarrollan a lo largo de muchos meses o años, sin ningún desencadenante obvio, aunque pueden aparecer súbitamente como consecuencia de un trauma físico. También debe destacarse que las articulaciones se tornan rígidas con la edad, y que muchas de las características de la hiperlaxitud son históricas (Hakim and Grahame 2003).

1.8. Los pacientes con SHA también padecen patologías parecidas a las del colon irritable y mecánicas en el sistema gastrointestinal (Zarate-Lopez et al 2010, Fikree et al 2013); patologías en la vejiga, que pueden producirse por la debilidad del piso pélvico y/o tener origen neurogénico, y disfunción autonómica cardiovascular, con hipotensión postural y taquicardia/palpitaciones (Hakim and Grahame 2004, Bravo and Wolfe 2006, Mathias et al 2011).

Diagnóstico del SHA y del SED-H

2.1. El diagnóstico es clínico y se basa: en los síntomas y signos, incluyendo antecedentes de patologías, y en el uso de los Criterios de Brighton (Grahame et al 2000).

Las personas, en promedio, le comunican sus síntomas por primera vez a su médico de cabecera aproximadamente 2 años después del comienzo de sus síntomas.

En promedio, el establecimiento del diagnóstico puede llevar 10 años (Hakim 2012); a menudo las razones para el retraso (en base a la experiencia clínica de los autores, y a las opiniones brindadas por los pacientes) se deben a una combinación de síntomas complejos y a menudo aparentemente no relacionados, que aparecen con el tiempo, y a la limitada conciencia sobre la enfermedad entre los médicos (Hakim 2004, Hakim and Grahame 2004).

2.2. El SHA y el SED tipo Hiperlaxitud son las dos enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud más frecuentes. La terminología puede ser confusa, porque algunos expertos usan los términos en forma intercambiable. También el SED tipo Hiperlaxitud anteriormente se llamaba SED tipo III (Beighton et al 1998), hasta que se cambió el sistema de numeración para los diferentes tipos de SED, con los Criterios de Villefranche.

Los Criterios de Brighton para el diagnóstico del SHA (Grahame et al 2000) surgieron cuando los reumatólogos reconocieron una asociación entre la hiperlaxitud, las lesiones agudas en las articulaciones y los tejidos blandos, y el dolor crónico.

Los criterios para el diagnóstico del SED tipo Hiperlaxitud se basan en la observación de los genetistas y los médicos clínicos de que a menudo se encuentra una variante clínica más leve de las formas más raras de SED, y que estas personas son hiperlaxas y padecen dolor crónico.

Por ello, a la fecha algunos expertos consideran que el SHA y el SED tipo Hiperlaxitud son la misma enfermedad, aunque provienen de diferentes perspectivas clínicas.

Que se diagnostique SHA o SED tipo Hiperlaxitud depende de la decisión clínica. No existe un consenso absoluto sobre este tema.

2.3. La genética del SHA/SED tipo Hiperlaxitud no está clara, aunque tiene un patrón de herencia dominante.

Las pruebas genéticas no se realizan en forma rutinaria en los pacientes con diagnóstico clínico de SHA/SED tipo Hiperlaxitud, pero pueden realizarse si hay preocupación por el solapamiento de síntomas con enfermedades menos frecuentes en las que está presente la hiperlaxitud, como los tipos Clásico o Vascular del SED o el Síndrome de Marfan. Aunque la herencia tiene un patrón autosómico dominante (es decir, hablando en líneas generales, existe un 50% o más de probabilidad de transmitir la enfermedad), la penetrancia (los signos y las complicaciones), puede ser extremadamente variables entre los miembros de una familia.

En muchos casos, los miembros de la familia nunca estuvieron conscientes de su presencia, ya que no ha habido ninguna patología relacionada.

2.4. Se pueden realizar estudios por imágenes, típicamente buscando:

Evidencia de enfermedad degenerativa articular, que puede aparecer como consecuencia de la movilidad excesiva
Presencia de hiperlaxitud excesiva
Preocupación por la posibilidad de enfermedades óseas menos frecuentes asociadas con deficiencias en el colágeno; por ejemplo, Osteogenesis Imperfecta
Compresión de nervios o de la médula espinal como consecuencia de la hiperlaxitud o de atrapamiento de nervios (por ej., síndrome de cola de caballo);
Osteopenia u Osteoporosis
Pneumotórax (colapso de los pulmones)
Patología en las válvulas cardíacas y en el arco aórtico, o
Aneurisma vascular

Debe destacarse que la mayoría de las veces las imágenes obtenidas son normales.

La inestabilidad articular puede ser demostrable solamente mediante imágenes dinámicas con ultrasonido, o ubicando las articulaciones en el límites de su extensión o rotación.

También debe destacarse que no existe ninguna evidencia fuerte a favor o en contra de la aparición temprana de Osteoartritis en estos pacientes. Quienes desarrollan Osteoartritis temprana, típicamente han sometido a gran esfuerzo sus articulaciones durante mucho tiempo; por ej., baliarines, gimnastas.

2.5. Se pueden realizar análisis hematológicos, bioquímicos e inmunológicos para excluir otras causas de enfermedades reumáticas o fatiga.

2.6. Se pueden realizar análisis bioquímicos y biopsias de piel para identificar patologías del colágeno, la fibrilina o la elastina, si hay preocupación por la posible presencia de otras formas menos frecuentes de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo.

Tratamiento y resultados en el SHA

3.1 El tratamiento del SHA en muchos aspectos es el mismo que en otras enfermedades con dolor crónico, Disautonomia y ansiedad/depresión. Los tratamientos no son ni más ni menos exitosos o diferentes en el SHA de lo que lo son en otros síndromes con dolor (Castori et al 2012), pero deberían ser personalizados. Para una guía sobre los analgésicos neuropáticos, ver aquí(enlace externo, información en inglés).

La excepción es la necesidad de adaptación de las terapias físicas (Ferrell et al 2004, Hakim and Ashton 2005, Simmonds and Keer 2007 and 2008). Estas deben tener en cuenta el rango de movimiento articular mayor del normal previo a las lesiones, la inestabilidad articular, el riesgo de lesiones de tejidos blandos, la mala propiocepción, y deben considerar un abordaje global, en lugar de simplemente realizar un tratamiento localizado (Hakim et al. 2010).

Deberían evaluarse y tratarse el miedo al movimiento (kinesiofobia), y el dolor y la fatiga asociados (Celletti et al. 2013).

3.2. Las manifestaciones físicas y dolorosas del síndrome se tratan mediante una combinación de terapias físicas (por ej. Fisioterapia, Terapia Ocupacional, programas de ejercicio como Pilates y Tai Chi), analgésicos, que podrían incluir antidepresivos y antiepilépticos en dosis analgésicas, relajantes musculares y programas de manejo del dolor (que podrían incluir terapia cognitivo conductual).

La efectividad de estos tratamientos es tal que los pacientes con un abanico de complejidades debido a su enfermedad registran beneficios (Hakim 2012), basándose en una escala de 0 a 10, donde 0 es completamente inefectivo y 10 es completamente efectivo:

Analgésicos: 70% de los pacientes registran 5/10 de efectividad, y 35% 7/10 y más
Manejo del dolor/estrategias de afrontamiento: 70% de los pacientes registran 5/10 o más de efectividad y 45% 8/10 y más.
Fisioterapia: 65% de los pacientes registran 5/10 o más de efectividad y 30% 8/10 y más
Auto ejercicio y autoaprendizaje: 60% de los pacientes registran 5/10 o más de efectividad y 30%
Pilates: 85%de los pacientes registran 5/10 de efectividad y 55% 8/10 y más
Mejora general en el bienestar: 55% registran mejoras en su capacidad para afrontar su enfermedad, y un 25% registra estabilidad al mismo nivel de discapacidad siguiendo los tratamientos

3.3. El balance de probabilidades en un individuo con dolor complejo y problemas mecánicos derivados del SHA es que el 80% debería continuar estable o mejorar, a menos que aparezca un evento y sus circunstancias cambien.

Se espera que el 60% registre niveles de beneficio del tratamiento entre buenos y muy buenos (es decir, puntajes de 5/10 o más), y que el 30% registre puntajes entre muy buenos y excelentes (es decir, puntajes de 8/10 o más)

3.4. El tiempo promedio de recuperación es de 12-18 meses desde el comienzo del tratamiento correcto. A una proporción de pacientes les llevará más tiempo; para algunos será inefectivo (hasta el 20%, (Hakim 2012)), y el mantenimiento del bienestar es de por vida.

3.5. La fatiga puede ser un factor limitante en la recuperación. Deberían excluirse y tratarse las causas de la fatiga, y esto incluye el tratamiento de los disturbios autonómicos, y las patologías de la vejiga y el intestino. Deberían anticiparse el manejo del dolor, de la mala calidad del sueño, y la mejora del estado físico, para reducir los niveles de fatiga.

Fuentes de información

Hakim A, Keer R, Grahame R. 2010. Hypermobility, Fibromyalgia, and Chronic Pain. Elsevier, Churchill-Livingston, London
www.hypermobility.org – El sitio web de la Asoc. de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido

Referencias

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