Una familia de Elgin (EEUU) aprende a vivir con el SED Vascular, una enfermedad potencialmente mortal

(Artículo publicado en el periódico NEWSOK de Oklahoma, EEUU, el 7 de diciembre de 2010. Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina)

Spencer Hightower es como muchos otros muchachos de 13 años de edad: le encantan los deportes - sus favoritos son el fútbol, el baloncesto y el béisbol. También ama a los animales. Tiene su propio novillo y cerdos, que viene mostrando en ferias y exposiciones de fauna silvestre desde hace varios años.

Pero de manera importante, Spencer es muy diferente de la mayoría de sus compañeros. En julio de 2008, su médico le dijo que ya no podía jugar los deportes que tanto ama y que ni siquiera podía mostrar más su novillo. El doctor dijo que si Spencer forzaba demasiado su cuerpo, podría sufrir lesiones graves, o incluso podría morir.

Spencer sufre de una rara enfermedad llamada síndrome de Ehlers-Danlos (SED), que hace que los tejidos conectivos que le dan soporte a la piel, los músculos y los ligamentos se vuelvan frágiles e “hiperlaxos”. Según se explica en el sitio web de la Fundación Nacional de Síndrome de Ehlers-Danlos de EEUU, estos tejidos se extienden más allá de los límites normales, y no vuelven a su condición original, causando muchos problemas en todo el cuerpo, especialmente en personas muy activas. La fragilidad de la piel y las articulaciones inestables que se encuentran en el SED son el resultado del colágeno defectuoso.

La madre de Spencer, E'Lise Hightower, había sospechado durante mucho tiempo que su hijo podía tener SED. Uno de los sellos distintivos de la enfermedad es la presencia de articulaciones extremadamente flexibles y piel elástica, y ella tenía una prima tercera que presentaba esos síntomas.

“Ella podía estirar mucho su nariz, y tocar su codo con la boca, y estirar su piel y sus orejas, y dar vuelta sus párpados” Dice E’Lise. Su prima hacía esas cosas como algo gracioso. E’Lise reconoció algunas de las características faciales en Spencer que tenía su prima –ojos grandes, piel fina y con aspecto translúcido, nariz delgada y pequeña (*)- pero no tenía idea de lo seria que era la enfermedad en su hijo.

Desde que era pequeño, los Hightower supieron que su hijo era diferente.

“Siempre estaba cubierto de moretones desde la cabeza hasta los pies”, dice E’Lise. “Lloraba y se quejaba de dolor constantemente, y su llanto no era como el de la mayoría de los bebés”, dice su madre. Sus ojos eran más grandes que el promedio, tan grandes que sus párpados no los cubrían por completo cuando dormía.

A medida que crecía, Spencer se volvía más y más atlético, pero también sufría de más y más dolor articular. Eventualmente, fueron el dolor de Spencer en la cadera y la incapacidad de caminar los que llevaron a que él y sus padres vieran a varios médicos, hasta que finalmente encontraron uno que le diagnosticó la enfermedad.

Los Hightower ahora saben que la forma de SED que tiene Spencer, llamada SED tipo Vascular o SED tipo IV, es la más peligrosa y es potencialmente fatal. En los pacientes con SED Vascular, el peor resultado posible es la ruptura de órganos y arterias vitales, que podrían provocar la muerte.

Spencer estaba a mitad de una temporada de beisbol cuando los médicos le dijeron que no podía jugar más, dice Greg Hightower, el padre de Spencer. Cuando escuchó la noticia, Spencer se hundió en su asiento y rodó una lágrima por su mejilla. Se dio vuelta hacia su padre y dijo “Me doy cuenta de que no puedo jugar, pero todavía quiero ser parte del equipo. Quiero estar en el banco durante el juego y en cada práctica”.

Y es lo que ha hecho desde entonces. Luego de atravesar una dolorosa cirugía reconstructiva de cadera, que hizo que utilizara un yeso desde la cintura hacia abajo, Spencer volvió al deporte, pero en roles diferentes. Pasó de ser un parador en corto (posición en el juego de beisbol) a ser el que lleva los bates para el equipo, de jugar de base en el equipo de básquet a ser el aguatero, de ser jugador de futbol a ser el camarógrafo. Ahora, en lugar de mostrar su buey en las ferias locales y exposiciones, muestra sus cerdos, lo que le demanda menos esfuerzo físico.

También, después de su diagnóstico, empezó a practicar golf y guitarra.

Los Hightower tienen otros dos hijos: Sadie, de 9 años, y Brady, de 11. Brady no muestra signos del SED, pero Sadie y su madre han sido diagnosticadas con el mismo tipo de SED que Spencer. Sadie no es activa en los deportes, pero aún a su corta edad, su madre dice que Sadie está preocupada sobre si podrá tener hijos.

“Uno no podría suponer que eso te preocupe a los 9 años, pero es algo que le ronda en la cabeza. Su meta en la vida es ser mamá”, dice E’Lise. El embarazo es muy peligroso para una mujer con SED Vascular, aunque afortunadamente no tuvo repercusiones en E’Lise.

Los Hightower esperan que compartiendo su historia ayuden a aumentar la conciencia sobre esta rara enfermedad y tal vez puedan conocer a otros en Oklahoma en situaciones similares.

También esperan compartir un mensaje de esperanza con la gente que sufre de enfermedades parecidas.

“Pueden superarlo y vivir sus vidas”, dice E’Lise. “Dios los bendijo con muchas otras dotes y talentos. A veces hay que relajarse y encontrarlos, y usarlos de manera diferente”.