Un retrato del Síndrome de Ehlers-Danlos

(Traducción del artículo: A portrait of Ehlers-Danlos Syndrome. Autora: Maggie Buckley. Publicado en la revista The Pain Practitioner, Volumen 16, Nº 2 , Verano de 2006. Traducido por Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina)

Maggie Buckley es miembro/voluntaria de la American Pain Foundation, de la Ehlers-Danlos National Foundation (EDNF), de la Canadian Ehlers-Danlos Association (CEDA) y de EDS Today. En 2005, Maggie se unió a otras 6 mujeres para formar "Women with Pain Coalition" (Coalición de Mujeres con Dolor), una iniciativa nacional multicultural dedicada a mejorar el tratamiento del dolor para todas las mujeres.

La primera vez que escuché el diagnóstico, pensé que el médico estaba hablando de un síndrome “realmente laxo”. Pensé que era algo que iba a superar. Ahora sé que se trata de una enfermedad genética del tejido conectivo.

El nombre extraño y las palabras difíciles me motivaron a buscarlas. Solo encontré descripciones demasiado simples o demasiado complejas que, como adolescente, de ninguna manera me informaban. Incluso había un párrafo corto en una gran tabla confusa llena de números y de nombres en Latín para los síntomas.

Entendí que el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo raras que tienen en común un conjunto de síntomas centrales: hiperlaxitud ligamentaria, hiperelasticidad de la piel, fragilidad en los vasos sanguíneos y órganos propensos a las rupturas. Mi capacidad para entenderlo no significó que cualquier otra persona pudiera hacerlo. A cada nuevo profesional de la salud debía llevarle copias de artículos de revistas científicas y explicarle de qué se trataba. Mi SED fue desestimado, o bien como una bendición por mi flexibilidad, o bien como algo demasiado exótico para ser tomado como algo más que una nota benévola en mi expediente médico.

En 1997, un grupo de médicos e investigadores se reunieron y revisaron la clasificación (nosología) de la enfermedad para hacerla menos confusa. La nosología revisada se publicó en la revista científica American Journal of Medical Genetics en 1998. Los criterios diagnósticos se expandieron para incluir el dolor.

La nosología describe seis tipos diferentes de SED con detalle, de modo tal que el lector podría esperar que cualquiera, médico o no, sea capaz de identificar un paciente con SED con cierta rapidez, a una edad relativamente temprana.

Esa no fue mi experiencia.

Mis extremidades flojas

Mientras crecía, supe que era diferente de los otros chicos. En la escuela primaria era la nena delgada que siempre resultaba última en ser elegida para los juegos en equipo. En la secundaria era una de las chicas más altas, era desgarbada y siempre estaba tropezando y zigzagueando al caminar. Tenía hemorragias nasales crónicas. Mis brazos y mis piernas siempre eran como un mapa con moretones, raspones y cortes. Mi escritura se volvía más indescifrable cuanto más la practicaba. Luego de cada pico de crecimiento me volvía sumamente inestable al estar de pie.

Todavía recuerdo vívidamente que tenía que permanecer callada cuando tenía mis severos “dolores de crecimiento”, porque los adultos (maestros, doctores, etc.) les decían a mis padres que estaba exagerando el dolor, ya fuera para llamar la atención o para dejar de participar en alguna actividad.

Sabiendo lo que sé ahora, puedo mirar hacia atrás e identificar los momentos de mi infancia temprana, cuando los síntomas de la hiperlaxitud ligamentaria, el dolor, la facilidad para los moretones, las dificultades con la cicatrización, el bajo tono muscular y los cortes y las laceraciones anormales apuntaban al Síndrome de Ehlers-Danlos. Estas características notorias se señalaban con frecuencia en mi historia clínica, desde los 7 años. Pero fueron pasadas por alto durante otros 6 años y medio.

En 1975 me diagnosticaron SED. Fui afortunada al recibir el diagnóstico a una edad tan temprana. La mayoría de la gente no es diagnosticada hasta que tiene 20 o 30 años, luego de problemas médicos misteriosos, dolorosos, agobiantes y que ponen sus vidas en riesgo, y para los cuales los protocolos de tratamiento convencionales solo empeoran las cosas. Yo tuve suerte. A los 13 años, cuando llegué a la sala de emergencias con una rodilla dislocada, el traumatólogo de turno también tenía SED.

Luego de exámenes y pruebas adicionales para descartar otras posibilidades, el médico me dijo que tenía una enfermedad rara, difícil de pronunciar, de la que la mayoría de los doctores nunca han oído hablar. Él me aconsejó referirme a ella como “articulaciones laxas”, y evitar algunos cientos de actividades, incluyendo correr, jugar al futbol y al tenis, y el esquí de montaña, que yo había disfrutado desde los 4 años. También me dijo que, como alguien que también tenía “articulaciones laxas”, sabía lo limitante que era el diagnóstico, pero que solo yo podía poner mis propios límites. Me explicó que debía escuchar a mi cuerpo, y que si algo me dolía, o una actividad particular aumentaba mi dolor, debía evitarla.

Lo más triste que recuerdo sobre esa charla fue la afirmación de que yo iba a estar en una silla de ruedas para cuando tuviera 30 años.

A pesar de todos los estudios diagnósticos bien documentados, cada nuevo profesional de la salud que consulté, tanto en mi adolescencia y como cuando tenía 20 y pico de años, cuestionó mi diagnóstico de SED.

Con 1,78m y brazos y piernas extra largos, encajo en el tipo de cuerpo característico del Síndrome de Marfan. Fui re-evaluada por médicos clínicos, reumatólogos, traumatólogos y genetistas. A los 13, 22, 24, 28 y 30 años, el diagnóstico fue que mis síntomas no cuadraban claramente en otra cosa que no fuera el Síndrome de Ehlers-Danlos.

¿Cómo es tener SED (tipo Hiperlaxitud)?

Le digo a la gente que es como no tener SED (tipo Hiperlaxitud), salvo que tenés que pensar en cosas que los demás dan por sentado.

Por ejemplo, la gente que no tiene SED se levanta de la cama a la mañana sin pensarlo dos veces.

Quienes tenemos SED hacemos un inventario de las extremidades, las articulaciones, los niveles de dolor, la posición del cuerpo y la distribución del peso, muchas veces antes de abrir los ojos. Los movimientos que se requieren para pasar de acostado a incorporado deben considerarse antes de ponerlos en práctica, visualizarse antes de hacerlos, y auto controlarse durante su ejecución.

El proceso completo debe repetirse nuevamente en un esfuerzo por ponerse de pie.

Cuando era chica, aprendí que mi hermana podía simplemente caminar, sin pensar en ello. En cambio yo podía encontrarme desmoronada en el piso, si primero no pensaba en dirigir mi cuerpo en la dirección necesaria. Con cada paso tenía que verificar conscientemente mi postura, contraer los músculos abdominales, levantar mi pierna con mis cuádriceps, doblar mi rodilla y flexionar mi pie.

Una forma de pensar en ello es como en una secuencia consciente. dirigida a los músculos para evitar una caída. Aún con todo el esfuerzo mental y una voz en mi cabeza conduciéndome, tenía la sensación de que el movimiento para mí era una serie de caídas controladas.

Luego de una caída, mentalmente hago un recuento antes de continuar. ¿Debería haber vuelto al momento del inventario antes de hacer ese giro? ¿Mis músculos están fatigados por el bajo tono muscular característico del SED? ¿Mi propio peso es demasiado para mis tobillos, rodillas o caderas y por eso la articulación se dislocó parcial o completamente?

Luego de una caída, tengo que recordar mirar mi piel en busca de moretones, abrasiones y laceraciones. Todas ellas necesitan hielo rápidamente para evitar la inflamación y el daño posterior. Las abrasiones deben limpiarse y cubrirse para limitar la tendencia al desgarro y a un sangrado mayor.

Las laceraciones deben ser unidas con cinta adhesiva, pegadas o suturadas. Todo esto debe monitorearse durante un período extenso para asegurar la curación apropiada y para minimizar la probabilidad de que se vuelvan a abrir. El vendaje de las heridas presenta sus propios desafíos. Las cintas adhesivas y las vendas con frecuencia provocan como mínimo una irritación menor en la piel, y como máximo trozos de piel que se desprenden cuando se despega el material adhesivo.

En resumen, mi experiencia viviendo con SED ha significado prestar atención a mi entorno, escuchar a mi cuerpo, y seguir andando.

Vivir con dolor

En una escala de 0 a 10, mi nivel de dolor de base es 3 ½. Fui condicionada desde una edad temprana a guardarme mis quejas sobre el dolor, y durante toda mi vida los profesionales de la salud reforzaron esto. Los médicos me dijeron que el tipo de dolor que yo describía no era posible.

Los maestros me acusaron de inventar excusas para evitar las actividades o las tareas.

En la Universidad el médico del campus me dio Valium, porque atribuyó mis quejas sobre los pies y las rodillas doloridas durante su evaluación a la ansiedad, ya que yo no tenía “suficiente” inflamación articular. El mismo médico luego me derivó a consulta psicológica, porque yo seguía consultándolo sobre mi dolor en la espalda, los hombros, las caderas, las rodillas, manos y pies. Él estaba seguro de que no había nada malo en mí, además de depresión o estrés.

Luego de la Universidad me dijeron que el dolor estaba “en mi cabeza”, como evidenciaban mis reiteradas consultas psicológicas. Hubo acusaciones de auto castigo, abuso por parte de mi compañero/esposo, y de necesitar llamar la atención.

Durante todo ese tiempo, yo estaba segura de que el dolor tenía una causa psicológica. Me convertí en una consumidora informada, aprendiendo a buscar información médica y a manejar los diferentes tipos de coberturas médicas que tenía. Me convertí en una defensora de otras personas con SED y de otros con una larga lista de enfermedades dolorosas.Los achaques y los dolores son la forma de vida para algunas personas con SED tipo Hiperlaxitud.

Cuando un día despierto con un nivel de dolor de 5 en la escala de 0 a 10, confío en que voy a ser capaz de comenzar el día.

Es en los días en que comienzo con un 7 cuando me quedo un rato más en la cama, esperando que el sueño, la visualización, la respiración Yoga o los ejercicios de relajación me den un poquito más de control sobre mi cuerpo. Por suerte mis accesorios de ayuda (férulas, bastón, andador, silla de ruedas, calor, frío) nunca están lejos.

Tratar mi dolor

Mi definición personal de “tratamiento del dolor” es un balance entre el ejercicio físico, la actitud consciente, los accesorios de ayuda y los medicamentos.

Ejercicio consciente

Redefinir el ejercicio se ha vuelto mi hobby. Algunos días, salir de la cama e ir hasta el sillón es similar a correr una maratón. Pero ese no ha sido siempre el caso.

Con la imagen de la silla de ruedas como una prisión grabada en mi cabeza desde que era adolescente, la lista de cosas que tenía que evitar se convirtió en mi lista de deseos, y el consejo “establecé tus propios límites” se convirtió en mi licencia para tratar de alcanzar esa lista.

Racionalicé la actividad física de dos maneras. Primero, quería hacer todo junto mientras pudiera, antes de quedar confinada a la silla de ruedas. Segundo, busqué todo ejercicio que cuadrara con el consejo reiterado de los profesionales de la salud de fortalecer los músculos en un esfuerzo por compensar la laxitud de los ligamentos y tendones.

Mi interés en el esquí y el ciclismo me motivaron para levantar peso, jugar vóley, correr, hacer caminatas y buscar un estilo de vida saludable.

Así, disfruté de 30 años de esquí, de los cuales los últimos 8 los pasé participando en slaloms y slaloms gigantes con el programa Far West Masters. En un día bueno, podía ganarle a algunos de los que tenían 60-70 años. A pesar de mis grandes esperanzas y esfuerzos, esta satisfactoria actividad llegó a su fin cuando mis articulaciones se volvieron más inestables y dolorosas. Mi último día de esquí fue una excursión de dos horas de free-esquí en la primavera, seguidas de 4 días de yacer sobre mi espalda con dolor en los pies, piernas, espalda y hombros.

Mi régimen de ejercicios actual incorpora ejercicios de respiración, una bicicleta fija, ejercicios isométricos, Pilates modificado, Yoga modificada, movimientos conscientes, una pelota suiza y entrenamiento con bajo peso.

Actitud consciente

Mi tratamiento para el dolor comienza cuando despierto y continúa a lo largo del día, usando muchos recursos.

De adolescente tuve la suerte de que me enviaran a una fisioterapeuta que me explicó el tratamiento y el ejercicio con ayudas visuales, como modelos de articulaciones, esqueletos, gráficos y libros de anatomía. Fue entonces que descubrí que mi percepción de los niveles de dolor podía ser menor, cuando entendí y pude ver qué pasaba en el cuadro doloroso. Allí comencé con el hábito de visualizar la posición/el movimiento que estaba alterado para reducir el nivel de dolor.

Lo resumía en su momento diciéndome que estaba asustada al no saber qué estaba pasando y que ese miedo amplificaba mi percepción del dolor. Encontré que la distracción es un fabuloso tratamiento para el dolor.Los juegos, la lectura, la escritura, las películas y la interacción social son todas grandes distracciones que me han ayudado a enfrentar el dolor. Pero la mayor y más efectiva distracción del dolor que he encontrado es ayudar a otros con SED y dolor.

Para mí, concentrarme en otros, abre nuevas opciones para ellos y para mí. Trabajar y ayudar a otros me enseña un poquito más sobre mi situación de una forma productiva. También le agradezco a mis parientes por enseñarme que el hecho de que mi cuerpo funcione diferente no quiere decir que yo no sea una buena persona. Su amor y apoyo a lo largo de los años me han alentado a aceptar las diferencias y a involucrarme en la resolución creativa de problemas. Ellos han sido siempre maravillosos al hacer que yo me abra/exprese, lejos de cualquier malestar que yo haya experimentado.

Dispositivos de ayuda

Siempre recordaré las palabras “si no mejorás, vamos a tener que ponerte en una silla de ruedas”. Ese ultimátum siempre se presentó de una forma que sugería que, una vez que yo usara una silla de ruedas, no iba a tener control de mi cuerpo, de mí misma o de mi vida.

Hasta que tuve la silla de ruedas, la consideraba como un camino sin retorno, una placa de discapacidad que yo debía evitar a toda costa.

Cuando tenía 33 años, fui a probar mi primera silla de ruedas, una eléctrica. Atravesé un período de luto por mi pérdida de movilidad y pensé, erróneamente, que una vez que me sentara, quedaría atrapada en ella todo el tiempo.

Actualmente, luego de dos meses de usar la silla fuera de casa, descubrí que estaba menos cansada, con menos dolor, tenía solo media docena de moretones, y estaba más feliz. Las excursiones se habían terminado, para convertirse en carreras entre lugares para sentarme. Había tenido la oportunidad de participar nuevamente en la vida. Nuevamente tenía el control. Podía decidir si quería gastar energía extra, arriesgarme a lesionarme, o descansar, y cuándo.

De hecho, esa silla de ruedas fue la libertad que tanto había deseado en las décadas previas.

Medicamentos

Mi historia con la medicación para el dolor ha sido larga y ardua. A los 13 años, comencé con un régimen de 1600 mg de ibuprofeno, 4 veces al día. Se convirtió en una norma para mí durante otros 13 años, debido a los problemas articulares y menstruales. Los médicos eran reacios a recetarme algo. Con frecuencia, me daban antidepresivos en lugar de medicación para el dolor.

Debido a mis antecedentes de efectos adversos y alergias, mis opciones de tratamiento farmacológico actual se limitan a Maxalt (Rizatriptan) para las migrañas y Zantac (Ranitidina) para el reflujo gastroesofágico. Mayormente, para aliviar mi dolor, dependo del ejercicio, de los dispositivos de ayuda, del masaje suave, de la visualización, de la meditación y de la distracción.

El precio del dolor

El SED es solo una parte del rompecabezas que es mi cuadro de dolor. El dolor de distintos tipos y causas me ha afectado de varias maneras a lo largo de mi vida:

- El dolor cíclico mensual debido a la endometriosis me ha impedido asistir a la escuela o al trabajo entre 1 y 3 días al mes, comenzando a la edad de 14 años y continuando durante toda mi carrera laboral. Diez años después de una histerectomía que me dejó un ovario intacto, los síntomas de la endometriosis regresaron.

- El dolor provocado por las dislocaciones constantes de cadera, rodilla y tobillo me impide sentarme, pararme o caminar por más de 20 a 30 minutos seguidos en un buen día.

- El dolor causado por la celiaquía (enfermedad celíaca) me ha impedido tener comidas “normales” con mi familia, amigos y colegas.

- Las migrañas con frecuencia “me dejan fuera de mi vida” por tanto tiempo como 5 días juntos.

- El dolor y la fatiga atribuidos a la fibromialgia aumentaron la frecuencia de incidentes en los que me sentí forzada a tomarme un descanso en mis actividades.

- El daño neurológico en mi columna, derivado de la hiperlaxitud ligamentaria, añadió la ciática, las neuropatías, las mielopatías y la paraplejia intermitente a mi lista de temas de investigación y de problemas a tratar

Seguir adelante a pesar del dolor: ¿Quién soy ahora?

Me convertí en una exitosa mujer de negocios. Tengo cuarenta y tantos años y estoy felizmente casada. Soy fotógrafa, voluntaria, defensora de los pacientes, y disfruto cocinar. Soy una viajera del mundo a quien le gusta estar en casa para consentir a su mascota Beagle con caminatas de una hora cada mañana. Soy hija, hermana, tía, y amiga, que disfruta saliendo a comer o mirando una película. Soy atleta, escritora, soñadora, fanática de las películas.

Soy una mujer que vive con dolor a diario. El dolor es algo con lo que he aprendido a vivir, sin dejar que me defina. He aprendido a respetar el dolor como un síntoma de mi diagnóstico primario, Síndrome de Ehlers-Danlos, de una manera que alienta la protección y la preservación de mi cuerpo, de mi energía, y de mi fuerza.

Tengo un lema que me permite adentrarme en las cuestiones más difíciles: “Seguir adelante”.