Un padre de Sheffield (Inglaterra) es diagnosticado con Síndrome de Ehlers-Danlos luego de que una médica lo ve atarse los cordones

La notoria fragilidad y elasticidad de la piel en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Clásico suele llamar la atención de los profesionales de la salud, y este es uno de los tipos de SED que, por lo general, recibe un diagnóstico temprano.

Este no fue el caso de Ian, el padre de una pequeña de 6 años, que fue diagnosticado luego de que a la médica de su hija le llamara la atención la manera extraña en que ataba los cordones de su calzado, un signo de su hiperlaxitud.

(Traducción de la nota: Sheffield dad’s illness diagnosed when he laced his shoes, publicada en el periódico The Star de Inglaterra el 17/01/2013. Traducida por Alejandra Guasp, Red EDA, 17/01/2013)

Un padre de Sheffield vivió con una enfermedad rara sin saberlo durante 4 décadas, hasta que fue diagnosticado por una médica que lo observó atándose los cordones con sus muñecas dobladas en un ángulo inusual. Evie, de 6 años de edad, la hija de Ian Redfern, también tiene Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad que le ocasiona facilidad para desarrollar moretones y daños en la piel. Pero Ian no había mostrado signos de padecer esta enfermedad genética hereditaria, hasta que la médica de Evie, Glenda Sobey, lo vio atarse los cordones en el Hospital de Niños de Sheffield. Ian dijo que no tenía ni idea de que él también padeciera el síndrome, y la Dra. Sobey dijo que nunca antes había visto a ninguna persona que hubiera vivido con la enfermedad desconociendo por completo que la padecía. “Nos sentimos muy aliviados cuando diagnosticaron a Evie, porque supimos qué era lo que le pasaba”, dijo Ian, un carnicero de Ecclesfield. “Era tan extraño ver cómo su piel se dañaba cuando ella se golpeaba. Pero no me imaginé que la médica diría que yo también tengo la enfermedad”

Hay varios tipos de SED, que afecta a 1 de cada 5000 personas. Es provocado por un defecto en la proteína colágeno, que le brinda al cuerpo fuerza y soporte.

La enfermedad también produce hiperlaxitud, con lo cual las articulaciones y los ligamentos son “flojos”. La Dra. Sobey, la médica que encabeza el equipo de SED en el hospital, le realizó pruebas a Ian luego de observar la manera inusual en que ataba sus cordones- un signo de su hiperlaxitud.

“Es tan raro que alguien viva con Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico sin saberlo”, dijo la médica. “La enfermedad generalmente se diagnostica durante la infancia temprana”.

“Nunca había visto antes un caso de un padre que tuviera SED Clásico sin saberlo”.

“No hay cura, pero se puede hacer mucho desde la prevención. Evie ahora usa calzas especiales en la escuela para proteger sus piernas, e Ian a partir de ahora realizará controles anuales de su corazón”.

Ian dijo que el síndrome ahora es parte de la vida normal de la familia, agregando “Aunque no puedo evitar sentirme responsable por el hecho de que Evie tenga la enfermedad, en cierto modo es lindo que podamos compartirla y que pueda brindarle mi apoyo para afrontarla”.

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El Síndrome de Ehlers-Danlos en los medios