Síndrome de Hiperlaxitud: “Me siento con niebla mental. Es una enfermedad cruelmente engañosa”

(Traducción del artículo 'I feel brain-fogged. It’s a cruelly deceptive illness’, publicado en el periódico británico The Telegraph,el 25 de Junio de 2012. Traducido por Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, 27/06/2012)

Isobel Knight tenía 34 años cuando los médicos le diagnosticaron Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria. Es una enfermedad que todavía produce desconcierto.

En su séptimo cumpleaños, Isobel Knight fue a ver una función de El Cascanueces de Tchaikovsky. Siendo una entusiasta bailarina y habiendo tomado clases de ballet desde los 5 años, ella recuerda haber soñado que algún día se uniría a las bailarinas que giraban en el escenario. “Yo miraba a las bailarinas en puntas de pie y deseaba ser una de ellas”, dice con nostalgia.

Hoy, con 37 años, Knight hasta cierto grado, logró ese sueño. A pesar de muchas lesiones, ha bailado durante toda su vida y en este momento usa el ballet como una forma fundamental de ejercicio. Knight, que vive en el sureste de Londres, sufre de Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria, una enfermedad debilitante que implica que su pasión de toda la vida también es una fuente de dolor severo.

“Justo antes de cumplir los 18 años, di un examen de ballet y me dolía la espalda”, recuerda. “Fui a fisioterapia y lo rebajaron a un problema articular, pero el dolor no desaparecería. Con el transcurso de los años, ese dolor en la espalda se tornó incesante”. Knight finalmente fue diagnosticada a los 34 años. Además del dolor de espalda, ella sufre de dolor crónico en sus músculos y articulaciones, mareos y fatiga extrema, que le impiden completar tareas básicas. “Siento niebla mental cuando estoy cansada”, explica- “Es como si me acabaran las pilas”.

La hiperlaxitud ligamentaria implica tener un rango de movimiento inusual en algunas o en todas las articulaciones. Esto aumenta la flexibilidad, permitiendo extender las rodillas hacia atrás y tocas las muñecas con los pulgares. La investigación sugiere que la hiperlaxitud puede afectar a 3 de cada 10 personas, siendo las mujeres más propensas que los hombres, ya que las hormonas femeninas, el progestágeno y el estrógeno, tienen un efecto de relajación sobre los tendones.

A diferencia de Knight, la mayoría de las personas con esta enfermedad – a menudo incorrectamente descriptas como teniendo “articulaciones dobles” (en inglés “double jointed”) no tienen síntomas. Esta forma de hiperlaxitud es inofensiva; de hecho, a menudo se asocia con las figuras elegantes y con los físicos flexibles de las celebridades y modelos destacadas. Los foros de hiperlaxitud están llenos de animadas discusiones sobre estas celebridades entre quienes están afectados, que incluyen a las estrellas de Hollywood Sarah Jessica Parker y Toni Colette, la cantante Shania Twain y el ilusionista David Blaine.

En el otro extremo del espectro, hay pacientes que sufren de dolor constante, rigidez, fracturas y dislocaciones articulares, así como muchas complicaciones asociadas, desde trastornos del sistema nervioso autónomo hasta ataques de pánico. A pesar de la severidad del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria, también conocido como Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo III, la enfermedad sigue siendo ampliamente desconocida, y a menudo transcurren muchos años antes de que se la diagnostique. Knight espera que un próximo giro en la trama de la serie de televisión Coronation Street –en la que el personaje Izzy Armstrong, una mujer afectada por SED confinada a una silla de ruedas, queda embarazada – ayude a aumentar la conciencia sobre la enfermedad.

“Es una enfermedad cruelmente engañosa”, explica Knight, que trabaja en administración médica. “Cuando los médicos te examinan y te piden que te estires, la hiperlaxitud implica que lucís realmente bien –incluso mejor que las personas que no son hiperlaxas. Por eso los pacientes a menudo son desestimados. Al comienzo, los amigos no entienden. Incluso tu familia se esfuerza por tratar de entender por qué tenés dolor todo el tiempo”.

Este año, la HMSA (Asociación de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido), una organización benéfica administrada por y para personas con hiperlaxitud, celebra su 20mo aniversario. Luego de ocuparse de la enfermedad durante dos décadas, los expertos y los afectados han unido esfuerzos para pedir por un mayor reconocimiento de sus causas, síntomas y tratamiento. Su petición coincide con el lanzamiento el mes pasado del primer Instituto Nacional Británico de Ciencia de la Medicina y la Danza, que apunta a coordinar la investigación en el cuidado de la salud de los bailarines y en las dolencias como la hiperlaxitud ligamentaria.

“Muchos profesionales todavía no reconocen que esta enfermedad multisistémica compleja tiene un enorme impacto en la gente”, dice Donna Wicks, coordinadora médica en la HMSA. “Es horroroso que a más del 56% de la gente le tomen más de 10 años hasta obtener el diagnóstico. En mi caso, fueron más o menos 20 años. Para mi mamá, fueron 37 años, y mi abuela nunca fue diagnosticada formalmente”.

Wicks dice que los profesionales médicos que comprenden las dificultades del SED a menudo tienen que luchar para mejorar los servicios para los pacientes. En el Reino Unido actualmente hay solo 3 clínicas especializadas en el SED (el University College Hospital de Londres, el Royal National Hospital para Enfermedades Reumáticas en Bath y el Glasgow Royal Infirmary), que están desbordados con las derivaciones. “Tenemos un servicio de rehabilitación en el Royal National Orthopaedic Hospital en Middlesex, pero también está sobrepasado”.

Knight notó por primera vez que ella podía ser hiperlaxa cuando tuvo problemas de coordinación siendo chica. “Si estábamos haciendo deportes en la escuela, yo lucía como si hubiera viajado a Inglaterra y luego hubiera vuelto, después de recorrer un par de metros”, recuerda. Knight tuvo una fractura en su pierna a los 7 años y sufrió muchos calambres severos en las pantorrillas, que ella cree se debieron a micro roturas en la articulación.

Luego de años de fisioterapia y de pruebas médicas no concluyentes, le confirmaron el diagnóstico de Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria en 2009. Para ese entonces, Knight había tenido tanto dolor, que había tenido que abandonar la danza 8 años antes. “Estaba muy sola y deprimida”, dice. “Fue como si estuviera caminando dentro de una rueda, en la que con cada paso que daba, volvía al mismo lugar”.

Howard Bird, Profesor de Reumatología de la Universidad de Leeds, diagnosticó a Knight luego de verla bailar. “Él dijo que tenía caderas y hombros “huesudos” por parte de mi abuela materna, y que las cuestiones del tejido conectivo venían de parte de mi padre”.

De hecho, el SED es a menudo una enfermedad heredada; la investigación muestra que cerca de tres cuartos de quienes la padecen tienen un antecedente familiar.También está asociada con un aplanamiento de las fosas de la cadera y los hombros, con ligamentos débiles, con bajo tono muscular (cuanto más relajados están los músculos, mayor es el rango de movimiento) y con problemas de propiocepción, que se manifiestan con una falta del sentido de la posición de las articulaciones y una tendencia al sobre estiramiento.

La hiperlaxitud es provocada por cambios en la estructura del colágeno, un tipo de proteína del tejido conectivo, que le da soporte a otros tejidos y órganos en todo el cuerpo. Si el colágeno está formado de manera diferente debido a una mutación genética, las partes móviles del cuerpo –articulaciones, músculos tendones y ligamentos – se vuelven frágiles y vulnerables a las lesiones y al sobre estiramiento.

Para diagnosticar la hiperlaxitud ligamentaria se utiliza una serie de pruebas, llamada Criterios (o Escala) de Beighton. Estos criterios implican darle un puntaje a los pacientes en varias actividades, incluyendo colocar las palmas de las manos en el piso con las piernas rectas, doblar las rodillas hacia atrás y doblar los dedos hacia atrás más allá de los 90º. Además de la flexibilidad, otros síntomas incluyen inestabilidad articular, subluxaciones (la capacidad de dislocar y recolocar una articulación), aparición temprana de osteoartritis, susceptibilidad a los traumatismos cervicales y “dolores de crecimiento”.

El tratamiento para el Síndrome de Hiperlaxitud incluye la fisioterapia, la hidroterapia o los ejercicios de bajo impacto, y los medicamentos antiinflamatorios. La terapia cognitivo conductual puede ayudar a manejar el dolor crónico a largo plazo, mientras que las férulas y ortesis se usan a menudo para combatir la discapacidad física. Pero sus síntomas complejos implican que el SED a menudo es confundido con otras enfermedades dolorosas como la fibromialgia, dice el Dr Alan Hakim, reumatólogo and médico de urgencias en Barts Health NHS Trust.

“Tenemos que mejorar la exploración de combinaciones de tratamientos”, explica. “Alrededor del 60% de los pacientes que he estudiado recientemente dicen tener un mejor control de su enfermedad luego de la terapia; algo importante, ya que de otro modo, muchos describen años de deterioro gradual. En la medida en que más médicos, fisioterapeutas y la población general estén conscientes de la enfermedad, mejor será”.

Luego de 30 años de lidiar con la hiperlaxitud, Knight finalmente está empezando a entender su enfermedad –pero se rehúsa a dejarla interponerse en su vida diaria. Además de la docencia, tiene un título en terapia Bowen (masaje suave de tejidos blandos), y recientemente ha comenzado a escribir su segundo libro. ”Me siento muy bien – incluso comencé a trotar, algo que hago por primera vez”, dice entusiasmada.

¿Y qué hay sobre la danza? “Siempre será mi pasión, aunque es una moneda de dos caras. Luego de haberla abandonado durante 8 años, fue difícil retomarla. Pero está resurgiendo. Espero poder seguir bailando cuando sea una señora mayor. Nada me detendrá de hacer lo que amo”.

Datos adicionales:

• El primer libro de Isobel Knight se llama 'A Guide to Living With Hypermobility Syndrome- Bending without Breaking’ (Una guía para vivir con el Síndrome de Hiperlaxitud – Doblarte sin romperte). Algunas partes del libro pueden leerse online en Google Books.
• La historia de Isobel Knight fue publicada en la revista científica British Medical Journal en el año 2010, con comentarios del Dr. Howard Bird (reumatólogo especialista en hiperlaxitud).

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