Síndrome de Ehlers-Danlos, alias “la chica elástica”

Hace aproximadamente un año, encontré la ficha que había llenado mi madre para mi admisión en el jardín de infantes. Habían pedido la lista de problemas médicos, y mi mamá obedientemente llenó cada uno – facilidad para los hematomas, torpeza, intolerancia al ejercicio. El comité de admisión probablemente la desestimó como una madre primeriza paranoica.

Pasaron otros 16 años de desestimaciones antes de que yo tuviera un nombre para los síntomas que tan claramente estaban delineados una década y media antes.

Yo tenía 21 años cuando me diagnosticaron Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad del colágeno que produce facilidad para los moretones, torpeza (ahora conocida como mala propiocepción: es decir, no sé dónde está mi cuerpo en el espacio), e intolerancia al ejercicio (es difícil andar corriedno cuando tus articulaciones no son estables, junto con fatiga extrema).

El diagnóstico, en mi último año de Universidad, finalmente le dio un nombre a lo que me había hecho diferente de mis compañeros.

Dos años después, me diagnosticaron con Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática, que a menudo es concomitante con el SED. Básicamente, cuando me pongo de pie, la sangre se acumula en mis pies. Mi cerebro y mi corazón no dan cuenta de la falta de flujo sanguíneo, ya que se registra como un shock por pérdida de sangre (aunque la sangre sigue estando en mi cuerpo, es solo que en el lugar equivocado) y tengo taquicardia y disminuciones de la presión sanguínea, lo que me produce síncopes.

El Síndrome de Ehlers-Danlos afecta a 1 de cada 5000 personas, y se piensa que está subdiagnosticado. Estos pacientes tienen anormalidades en su colágeno. El colágeno forma casi todo en el cuerpo, desde la piel, los huesos, hasta el sostén de los órganos internos. Los síntomas de la enfermedad a menudo incluyen las dislocaciones articulares y las fracturas, junto con una hiperlaxitud extrema. Hay seis tipos principales de esta enfermedad; yo tengo el tipo Hiperlaxitud, que es el más frecuente.

He aprendido a lo largo del tiempo que nunca podría haber sido una superestrella deportiva. No tenía la resistencia para competir con mis compañeros de clase y mi infinidad de lesiones hizo que la práctica constante fuera imposible.

Yo pensé: dado que no puedo ser buena en los deportes, puedo ser buena en la escuela. Me centré en mis materias, tratando de entrar en la mejor universidad que pude.

Recientemente terminé mi doctorado gracias al apoyo de mi familia, mis amigos y mi equipo médico.

Ahora soy investigadora postdoctoral en el MIT, y estudio la regeneración y la reparación del hueso y el cartílago. Podré no ser capaz de reparar mi cuerpo, pero espero avanzar en el campo de la biología esquelética, para que otros no tengan que sufrir innecesariamente.

Lo único que me ha permitido estar donde estoy ahora fue la idea de que no era discapacitada, sino capacitada de manera diferente. Yo elijo definir al Síndrome de Ehlers-Danlos, y no que él me defina.

Haber pasado tantos años aprendiendo sobre mi cuerpo y sus excentricidades, me ha hecho increíblemente adaptable. Sé exactamente cuánto puedo esforzarme, y tengo que tener cuidado con esto, para poder seguir estando bien en el futuro, y con suerte, hacer algo bueno por quienes están sufriendo en interminables ciclos de diagnósticos erróneos.

Quisiera que me hubieran diagnosticado a los 6 años, cuando tuve la primera (de muchas) fracturas, pero dado que eso no ocurrió, al menos puedo contarle al mundo sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos y hacer que se convierta en un nombre conocido; no solo para los pacientes, sino también para los médicos.

Con la investigación y el aprendizaje, podemos mejorar las vidas de las personas que están afectadas por esta enfermedad.

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