Problema doble

(Artículo publicado en el periódico británico The Observer” en Septiembre de 2000. Traducido por Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, Octubre 2010)

Contorsionar tu cuerpo de maneras extraordinarias puede ser un gran truco de circo, pero puede llevarte a sufrir dolor de por vida.

Cuando era una alumna, Kathie Gadd solía asombrar a sus amigos retorciendo su cuerpo en posiciones espectaculares. Mientras que sus compañeros se esforzaban por realizar maniobras simples en las clases de gimnasia, ella podía doblarse, tocar con las palmas en el piso o inclinarse hacia atrás y colocar su cabeza entre las piernas con facilidad.

“Era un poco como un truco de circo”, dice Kathie. “Yo alardeaba, porque podía hacer estas cosas que nadie más era capaz de hacer”.

Los maestros la llamaban “articulaciones dobles” (double-jointed), y sus amigos la apodaron “piernas de goma”. Pero para Kathie, igual que para muchas otras personas que pueden contorsionar sus cuerpos en posiciones exóticas, su don tuvo un desenlace inesperado.

Ahora, con 38 años, y siendo madre de 3 niños de 6, 8 y 14 años, Kathie puede caminar solo con la ayuda de muletas, se ha visto forzada a dejar su trabajo y no puede disfrutar más de la jardinería porque sus rodillas ceden cuando se agacha.

La flexibilidad de sus articulaciones, que alguna vez fue una fuente de orgullo, ahora le provoca frecuentes lesiones y dolor constante.

Su enfermedad se llama Síndrome de Hiperlaxitud, y aunque fue reconocida por primera vez hace más de 30 años, continúa siendo mayormente un misterio y frecuentemente es pasada por alto o desestimada por los médicos.

Sin embargo, el Dr. Rodney Grahame –un reumatólogo que se especializa en el tratamiento de esta enfermedad- cree que este síndrome puede ser mucho más común de lo que se cree. “Podría ser la principal causa de dolor en la comunidad”, dice Grahame, que dirige una de las 3 clínicas de hiperlaxitud en el Reino Unido, en el University College Hospital en Londres.

Grahame estima que 1 de cada 10 personas es hiperlaxa, lo que significa que la persona tiene la capacidad de doblar algunas o todas las articulaciones más de lo normal. La causa es una enfermedad genética que hace que el colágeno, el ingrediente principal en los ligamentos y otros tejidos, sea más flexible. La gente hiperlaxa es extremadamente ágil en la infancia y de hecho algunos se convierten en gimnastas, músicos, bailarines de ballet e incluso en artistas de circo o contorsionistas profesionales.

Para la mayoría de la gente, la hiperlaxitud no ocasiona problemas y no requiere de tratamiento. Pero para una pequeña minoría, la hiperlaxitud puede ser parte de varios problemas más serios, como el Síndrome de Marfan, en el que están afectados el corazón, los ojos y los vasos sanguíneos, o el Síndrome de Ehlers-Danlos, en el que las arterias mayores pueden dañarse. Para un número importante del grupo de personas que están afectadas de modo adverso, la flexibilidad de las articulaciones es la causa de dolor de por vida y de lesiones, y se conoce como Síndrome de Hiperlaxitud.

En la infancia, los afectados con frecuencia comienzan a caminar tarde y se quejan de “dolores de crecimiento”. Los problemas serios no aparecen hasta la adolescencia, cuando sucumben ante las lesiones reiteradas. Otros problemas incluyen la piel elástica, la que se llena de moretones y se rasga con facilidad, la osteoartritis y las hernias. Es más; con frecuencia los afectados pasan años tratando de persuadir a sus médicos de que algo está mal, y son desestimados como hipocondríacos.

“Tiende a ser trivializado, incluso por la profesión médica”. Dice Grahame. “La visión es que estas personas son “raras”, que se estiran de maneras extrañas, y por ello no son tomados en serio”. Como no hay pruebas de laboratorio o signos aparentes para detectar el síndrome, a los afectados frecuentemente se les dice que están imaginando sus problemas.

Hay escepticismo incluso entre los expertos. Una encuesta reciente mostró que la mitad de los reumatólogos no creía que la enfermedad tuviera un impacto importante en la vida de los pacientes, mientras que algunos ni siquiera aceptaban su existencia.

Cuando los pacientes llegan a la clínica del Dr. Grahame, muchos han pasado años luchando con médicos poco comprensivos, y se les han realizado en vano análisis/tests en forma reiterada. A menudo, el efecto combinado de esa frustración y del dolor crónico los lleva a la depresión. “Hay pacientes que ya no saben qué hacer, completamente desesperados, porque han buscado a diestra y siniestra, sin que su enfermedad sea reconocida”.

Pero el patrón de síntomas es claro –incluso por el hecho de que muchos afectados no responden a las inyecciones de anestésicos locales-y Grahame expone que no puede haber dudas de que el síndrome existe. Él confirma el diagnóstico con pruebas en las articulaciones y delinea la forma de tratar la enfermedad.

No hay cura, y muchos afectados tienen una mala respuesta al tratamiento convencional, como las drogas para el alivio del dolor, mientras que la cirugía puede empeorar las cosas. Usualmente, la fisioterapia ofrece la mejor opción de alivio, mientras que las clínicas de manejo del dolor pueden ayudar a las personas a sobrellevarlo.

Típicamente, los problemas de Kathie comenzaron cuando tenía 16 años y de pronto su pie izquierdo se inflamó hasta el tamaño de una pelota de fútbol pequeña. Los análisis y las radiografías no mostraron nada, y los médicos eventualmente concluyeron que sus articulaciones estaban inestables, pero no le ofrecieron tratamiento.

“Yo no me di cuenta del alcance en ese momento. No me di cuenta de que era algo que afectaba todas mis articulaciones”, dice Kathie, que vive en Stoke-on-Trent, y que ahora preside la Asociación de Síndrome de Hiperlaxitud Británica (HMSA), que brinda apoyo a los afectados y a sus familias.

Durante los siguientes 20 años, ella continuó sin ayuda médica, provocándole daño adicional a su pie y –a medida que caminaba de manera inadecuada- a su columna. Finalmente, hace 3 años, un traumatólogo cirujano le dijo que necesitaba una cirugía importante para reconstruir su pie, mientras que exámenes adicionales revelaron problemas en todo su cuerpo, incluyendo artritis en su columna y rótulas que sufren dislocaciones. Pero la primera de sus 3 operaciones tuvo un muy mal resultado, cuando Kathie desarrolló coágulos de sangre que estuvieron cerca de provocarle la muerte. Entonces rechazó las operaciones siguientes y ahora usa muletas para andar.

Su hija adolescente le ayuda cocinando y planchando, pero Kathie no puede disfrutar más de las largas caminatas por el campo con sus dos hijos varones. Tiene que hacer ejercicios diarios durante 45 minutos para fortalecer sus músculos y usa técnicas como la auto hipnosis para tratar el dolor. “Lo que extraño es andar por ahí y hacer esas cosas tontas que uno hace con los chicos”, dice.

En la clínica de tratamiento del dolor crónico del Hospital St. Thomas de Londres, el equipo se especializa en ayudar a la gente con Síndrome de Hiperlaxitud a vivir con su dolor. Cerca de la mitad de los pacientes de la clínica tienen el síndrome. El personal usa la terapia cognitivo conductual para ayudar a los afectados a cambiar su estilo de vida y su estado de ánimo para reducir los factores que provocan el dolor. También sugieren ejercicios para fortalecer los músculos y enseñan técnicas para el manejo del dolor.

La fisioterapeuta Vicki Harding dice que cuando comienzan el programa, los pacientes generalmente puntúan su dolor aproximadamente en 75 en una escala de 100 y calculan que el malestar que éste les causa tiene un valor similar. Cuando se van, varios puntúan su dolor como peor, aunque la mayoría dice que el malestar que les provoca baja a 25.

Pero muchos afectados siguen viviendo una pesadilla de dolor y confusión, ya que los médicos continúan pasando por alto la enfermedad.

Vicki Rogers se dio cuenta hace tan solo 2 años que su hija Charlotte, de 13, tenía Síndrome de Hiperlaxitud, luego de que los médicos se quedaran en blanco intentando explicar sus lesiones recurrentes.

Charlotte siempre había sido extremadamente ágil, y realizaba trucos “desagradables”, como poner sus piernas detrás de la cabeza. Pero la familia también pensó que era torpe, porque era muy frecuente que se lastimara. “Teníamos un abono en la sala de emergencias”, dice Vicki, que en ese momento se sentía muy ansiosa de que el personal pensara que Charlotte era víctima de abuso infantil –una acusación común para padres con hijos hiperlaxos.

Dos años atrás, Charlotte desarrolló dolor en la ingle y al final del día siguiente su pierna estaba tan rígida que no podía caminar. Pasó dos semanas en el hospital sometiéndose a pruebas, hasta que los médicos no pudieron encontrar una explicación y le dieron el alta. “La llevamos al hospital con la ingle dolorida y la trajimos a casa en silla de ruedas”, dice Vicki. La familia estuvo perpleja hasta que un amigo les sugirió el Síndrome de Hiperlaxitud y Vicki obtuvo un folleto describiendo la enfermedad.

“Fue maravilloso”, dice. “Lo leí y todo cuadraba”. La familia alquiló una casa con una piscina en Italia durante 3 semanas donde convencieron a Charlotte para que nadara a diario, hasta que finalmente pudo volver a mover su pierna con normalidad. Ahora Charlotte participa en deportes en la escuela y cabalga como antes, pero cuando se lesiona –cosa que ocurre con frecuencia- hace ejercicios diseñados por un fisioterapeuta para devolverle la movilidad.

“Ella se lesiona muy fácilmente” dice Vicki. “Puede caerse del caballo y no sufrir daños, pero luego al salir de una habitación, poner su mano en la puerta y esguinzarse la muñeca”. Vicki espera que la enfermedad se haya detectado lo suficientemente temprano como para limitar problemas futuros, pero dice: “Deseo con desesperación que esto hubiese ocurrido cuando ella era más chica”.

Problemas de flexibilidad

Hasta 1 de cada 10 personas puede ser hiperlaxa, lo que significa que sus articulaciones son excesivamente flexibles. Es más común en las mujeres y en algunos grupos étnicos. Cinco pruebas simples pueden detectar la hiperlaxitud (Escala de Beighton para evaluar la hiperlaxitud ligamentaria):

1) Extensión pasiva de la quinta metacarpofalange que sobrepase los 90º (1 punto por cada mano)

2) Aposición pasiva del pulgar al antebrazo (1 punto por cada mano)

3) Hiperextensión del codo de más de 10º (1 punto por cada brazo)

4) Hiperextensión de la rodilla de más de 10º (1 punto por cada pierna)

5) Flexión del tronco que permita que las palmas de las manos apoyen en el suelo (1 punto)

La mayoría de la gente obtiene un puntaje menor de 2. Un puntaje de 4 o más puede indicar hiperlaxitud.

El artículo concluye brindando los enlaces en internet de la Asociación de Síndrome de Hiperlaxitud británica, HMSA y de un folleto sobre hiperlaxitud de la Arthritis Research UK (Investigación sobre la Artritis en el Reino Unido)

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