La historia de Lynn, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos y fundadora de una red de ayuda y apoyo a personas afectadas

La historia de Lynn fue motivo de un capítulo de la serie Mystery Diagnosis, dedicado al Síndrome de Ehlers-Danlos en el canal de televisión Discovery Health .

Por desgracia, la historia de Lynn describe el cuadro típico de quienes estamos afectados por el tipo más frecuente de SED: los dolores articulares que se agravan con el tiempo, las lesiones, las complicaciones con las cirugías, el aumento de los síntomas con el embarazo, y la demora de décadas hasta la obtención del diagnóstico, por desconocimiento de los médicos sobre la enfermedad.

El video (en inglés) tiene una duración aproximada de 25 minutos (debajo puede leerse la traducción del audio):

Traducción del audio: (Traducido por Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina).

Lynn Sanders nunca olvidará su larga cruzada de décadas por intentar convencer al menos a alguien de que estaba sufriendo.

En la primavera de 1974, Lynn, de 15 años, tenía reputación como una de las mejores nadadoras en la pequeña ciudad de Wisconsin donde creció. Pero una tarde, mientras se estaba deslizando en el agua, Lynn comenzó a sentir algo que nunca había sentido antes: dolores atroces en sus manos.

Lynn le describió los extraños dolores a su madre, que insistió en llevarla al médico de la familia. Inmediatamente él asumió que Lynn se había roto un pequeño hueso en la mano, como resultado del duro entrenamiento que hacía. Pero luego de hacerle una radiografía, no apareció nada anormal. El médico asumió que se trataba de dolores de crecimiento, y le indicó a Lynn usar vendajes de soporte en sus manos hasta que el dolor desapareciera.

Pero el dolor en sus muñecas no mejoraba. Peor aún; a medida que pasaron las semanas, el dolor se volvió tan fuerte, que Lynn no pudo continuar con el entrenamiento en natación.

A pesar de que los compañeros de clase la miraban de modo raro, Lynn trataba de seguir viviendo su vida como una adolescente normal. Entonces comenzó a frecuentar la pista de patinaje para rollers de la escuela, esperando hacer nuevos amigos. El dolor se fue extendiendo a otras partes de su cuerpo, como los hombros, pero Lynn trataba de no mencionarlo demasiado, por miedo a que la gente se alejara de ella.

Cuando tenía unos 18 años, Lynn convivía con el dolor crónico; 24 horas al día, los 7 días de la semana. Su novio Dave no tenía idea de lo que le estaba pasando, aunque sí notaba que Lynn tenía propensión a lastimarse.

Sin embargo, nadie se dio cuenta de lo grave que era su situación; de hecho, las articulaciones de Lynn se habían vuelto tan dolorosas, que comenzó a tener problemas haciendo las tareas más simples.

Su madre le decía que el dolor iba a pasar en algún momento, y que mantuviera sus manos vendadas; que en un par de semanas estaría mejor. Pasaron semanas y meses, pero el dolor incesante no desaparecía, a pesar de los vendajes y de que tomaba aspirinas 4 veces por día.

Entonces, justo antes de graduarse, Lynn notó algo muy inusual mientras hacía sus estiramientos matinales. Sus codos se veían diferentes; estaban rotados, se veían raros. Dave no sabía que Lynn tenía hiperlaxitud ligamentaria; no era algo que ella hubiera compartido con él ni con nadie.

Pero poco después de que Lynn y Dave se casaran en 1978, Lynn no pudo esconderle más su problema a Dave. Ella trabajaba en una guardería, y sentía que sus hombros se salían de lugar cuando ella levantaba a los chicos; literalmente podía escuchar el ruido. Cuando Lynn no pudo soportar más el dolor, abandonó el trabajo en la guardería, pero su nuevo trabajo, en una oficina, con movimientos repetitivos, comenzó a ocasionarle más problemas.

Finalmente, Dave insistió en que viera a un traumatólogo, para saber de una vez por todas qué era lo que le pasaba.

El médico entró en la sala de rayos X, tiró de su mano y separó su muñeca. Ningún médico había hecho eso antes. Luego le hizo una revisión exhaustiva y le realizó una serie de maniobras manuales, para ver cómo reaccionaban sus huesos al movimiento. Mientras le hacía estas pruebas de estrés, ella sintió un dolor horrendo. El hueso de su mano se separó muchísimo del de su muñeca. El médico le explicó que sus ligamentos frágiles estaban tan distendidos que ya no lograban mantener los huesos en su lugar, y esto permitía que las decenas de huesos de la mano friccionaran unos con otros, provocando ese tremendo dolor.

El médico recomendó practicar una cirugía para acortar los ligamentos, y Lynn, desesperada por hacer que el dolor desapareciera, decidió realizársela.

Dos meses después de la operación, ella sintió algo en sus manos que no había sentido desde que tenía 15 años: NADA. Lynn se sentía bien y sin dolor, y pensó que realmente este médico había llegado al fondo del problema.

Durante los siguientes 4 años Lynn atravesó 7 cirugías en varias articulaciones, como la única forma de deshacerse del dolor. Dave explica que luego de una operación en una articulación y de haber solucionado un problema, aparecía un problema nuevo en otra que requería otra cirugía.

En 1991, Lynn quedó embarazada. Al principio ella estaba muy feliz, pero pasó poco tiempo antes de que los dolores punzantes retornaran, y esta vez no eran solo en las manos, sino en el cuerpo entero. El ginecólogo le dijo que su cuerpo se estaba distendiendo por el embarazo, y que iba a sentirse un poco dolorida. El dolor la acompañó durante todo el embarazo, pero ella pensó que esto era normal. Luego del parto, seguía sintiendo dolor en todo el cuerpo.

Pero antes de que su cuerpo pudiera recuperarse, ella se enteró de que estaba embarazada nuevamente. Esta vez los dolores agonizantes alcanzaron un nivel que ella nunca había sentido antes. Lynn pensó que era un problema hormonal, que iba a durar hasta que su cuerpo se recuperara del embarazo, pero 3 meses después del parto de su segundo hijo, Lynn no mejoraba. El dolor era constante, y ella se dio cuenta de que no iba a poder tener más hijos en ese estado, y comenzó a tomar anticonceptivos.

El dolor en su rodilla era sumamente intenso; a punto tal que muchas veces no podía sostener su propio peso. Cuando Lynn fue a revisión con su médico, éste le aseguró que el atroz dolor en su rodilla era solo un efecto secundario de tener ligamentos finos como el papel, y que la única solución será practicarle otra cirugía.

Cuando Lynn entró en el quirófano al día siguiente, el cirujano comprobó que el daño en su rodilla era mucho más importante de lo que había pensado. Luego de terminar la compleja cirugía, le indicó al equipo médico que le colocara un yeso en la pierna entera para estabilizar su rodilla frágil.

Lynn se preguntaba cómo iba a hacer para atender a dos hijos pequeños con una pierna inmovilizada de modo tal que no podía doblar la rodilla. Luego de 8 días de recuperación en el hospital, le dieron el alta, con órdenes estrictas de no esforzase. Pero Lynn estaba dispuesta a volver a la actividad tan rápido como pudiera, y unos días después decidió usar muletas. Cuando dio su primer paso, notó que algo no estaba bien. Sentía dolor en la pantorrilla, lo que era raro, porque el médico le había operado la rodilla.

A la mañana siguiente, el yeso rozaba tanto su pierna, que Dave la llevó a la sala de emergencias. El médico miró su pierna y se dio cuenta de que ella estaba en serios problemas. Un equipo médico le realizó varias pruebas y luego de una hora supo exactamente lo que le pasaba. Lynn tenía 3 coágulos de sangre en su pierna, que en cualquier momento podían desprenderse y viajar por sus vasos sanguíneos, y si llegaban a un sitio sensible como el pulmón, podrían matarla instantáneamente.

Los médicos pensaron que esto podía ser una consecuencia del uso de anticonceptivos, y le hicieron dejarlos. En los siguientes 8 días controlaron a Lynn y le dieron anticoagulantes para ayudar a reducir los coágulos.

Cuando los médicos pensaron que la joven madre ya no estaba en peligro, enviaron a Lynn a casa con una provisión de anticoagulantes para 90 días. Lynn intentó pensar que lo peor había quedado atrás, pero dos meses después, tuvo que dejar el trabajo, porque su cuerpo estaba cambiando: nuevamente estaba embarazada.

Pero el shock real aún estaba por venir. Al escuchar la noticia del embarazo, el médico le recomendó que abortara, porque estaba preocupado de que el anticoagulante que Lynn había estado tomando hubiera dañado seriamente al feto. Inmediatamente, Lynn dejó de tomar los anticoagulantes, y comenzó a buscar información sobre los posibles riesgos.

Cuando contactó con una organización de ayuda para madres con embarazos de riesgo, la derivaron con LuAnn Weik, una consejera genética.

LuAnn explica que no tenían certeza sobre el tiempo de su embarazo, y tenían que tenerla, porque eso puede cambiar mucho los riesgos. Al día siguiente Lynn se hizo un ultrasonido y se alivió al saber que tenía solo 5 semanas de embarazo. Esta fue una buena noticia, porque el bebé solo había estado expuesto a los anticoagulantes por un corto período.

LuAnn Weik comenta que, como se ve con frecuencia en genética, nada es 100% seguro, y aún debían enfrentar el hecho de que había riesgos e incertidumbres. Pero Lynn estaba dispuesta a enfrentar los riesgos reales, especialmente cuando se enteró de que iba a tener una niña.

Lynn estaba sumamente feliz, pero tenía más dolor que nunca antes, y estaba preocupada por los posibles defectos de nacimiento en su futura hija. El estrés era más del que ella y su esposo Dave podían soportar.

Pero en la semana 34 del embarazo, la pareja finalmente tocó fondo: el bebé había dejado de moverse. Inmediatamente Lynn fue a ver a su ginecólogo, quien le dijo que estaba en trabajo de parto, y que iba a tener a su bebé 6 semanas antes.

Luego de 6 tensas horas de trabajo parto, nació su hija Jessica, y a pesar de ser prematura, los médicos aseguraron que era perfectamente saludable.

Pero Lynn seguía preocupada de que los anticoagulantes pudieran haber afectado a su bebé de algún modo que no fuera aparente todavía, así que volvió a consultar a LuAnn Weik para que le diera consejo genético. LuAnn le hizo muchas preguntas sobre los antecedentes médicos de Jessica, y cada pregunta tenía una respuesta normal. Solo para asegurarse, Lynn continuó llevando a su hija a ver a LuAnn cada 6 meses. Y cada vez, ella le aseguraba a la nerviosa mamá que todo estaba bien.

En la revisión de los 3 años de Jessica, quedó claro que la consejera genética estaba más preocupada por Lynn que por su hija. LuAnn notaba que cada vez que Lynn iba a consulta, llevaba un yeso distinto, así que comenzó a hacerle muchas preguntas sobre sus antecedentes de salud, y pensó que era importante que ella estuviera consciente de que había una enfermedad que podría estar explicando sus problemas. Lynn no podía creer lo que LuAnn le sugería. Había pasado casi 15 años escuchando que ella solo era “diferente” (aunque, secretamente, ella siempre sabía sospechado que había algo más).

Lynn estaba desesperada por algún tipo de respuesta a todos los dolores que venía teniendo desde que tenía 15 años. LuAnn sugirió que Lynn tomara contacto con una especialista en genética inmediatamente. Lynn contactó a la Dra. Pamela Trapanne y le llevó su extensa historia clínica.

La Dra. Trapanne comenzó una investigación, en la que le hizo a Lynn una serie de pruebas muy específicas en las articulaciones para evaluar la hiperlaxitud y la inestabilidad; en otras palabras, para evaluar la movilidad de sus articulaciones. Y además observó su piel, para saber cuán elástica era, lo que junto con la historia clínica, permitió finalmente darle un diagnóstico. Lynn tenía características clásicas del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

El SED es una enfermedad en la que una mutación genética altera la producción de colágeno, una proteína que actúa como una goma y mantiene la piel, los músculos y ligamentos unidos. Sin el colágeno adecuado, el cuerpo de Lynn literalmente había comenzado a desbaratarse.

La Dra. Trapanne explica que el dolor articular de Lynn es un resultado directo del colágeno defectuoso y de la mala elasticidad, y que muchos padres describen a sus niños como torpes, cuando en realidad, ellos se esfuerzan mucho por mantener su cuerpo completo con la alineación correcta. La Dra. Trapanne especula que el dolor de Lynn progresó lentamente desde sus maños y muñecas hacia otras partes de su cuerpo, porque las articulaciones que más se utilizan son las primeras en sentir los síntomas. Y que cuando Lynn estaba embarazada, sintió más fatiga, porque estamos hablando de articulaciones que son inestables, a las que les estamos agregando el peso del embarazo, y eso hace que el centro de gravedad se desplace. Todo esto se combinó para aumentar el dolor.

La Dra. Trapanne indica que, históricamente, la gente con SED Clásico tenía piel increíblemente elástica, y que en el ambiente del circo se podía ver gente que estiraba su piel, y agarraba los lóbulos de sus orejas y también los estiraba mucho.

Por supuesto, uno de los grandes misterios para Lynn fue por qué llevó tanto tiempo que ella obtuviera al diagnóstico. La Dra. Trapanne explica que Lynn no tiene la piel tan elástica, y por desgracia muchos médicos tienen la idea de que ESO es el Síndrome de Ehlers-Danlos.

Mientras que Lynn se tranquilizaba al saber que era esta enfermedad con la que había convivido durante todo esos años, no estaba preparada para lo que la doctora estaba por decirle: no hay cura para el SED. No se puede arreglar el gen que está fabricando el colágeno defectuoso. Aunque sí se puede controlar el dolor y utilizar la fisioterapia.

Lynn comenzó un riguroso programa para fortalecer y estabilizar sus articulaciones y empezó a tomar medicamentos para ayudarla a manejar el dolor. Por desgracia, ella continuará necesitando cirugías para tensar sus ligamentos a medida que se desgasten.

Lynn explica que trata de seguir adelante, y hace todo lo que puede. Cada día es un nuevo día.

A la fecha, Lynn ha tenido más de 40 cirugías. También usa férulas en sus dedos, hechas a medida, para ayudar a estabilizar las articulaciones. Lynn explica que las usa en forma preventiva, para evitar el posible daño en sus ligamentos y tendones, pero que también la ayudan con el dolor.

La enfermedad de Lynn nunca va a desaparecer; pero ella encuentra inspiración para enfrentar cada día a través de su esposo Dave, con quien ha convivido 33 años.

Lynn y Dave no pierden la esperanza de que se encuentre una cura. Mientras tanto, ella hace todo lo que puede para ayudar a los pacientes como ella. En 2006, fundó la red Ehlers-Danlos Syndrome Network CARES.

Lynn dice: "Tenés que ser tu propio defensor”. Y agrega: “Espero que algún día cada médico conozca algo sobre esta enfermedad”.

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