Kristin Means: la vida con Síndrome de Ehlers-Danlos

Kristin Means fue diagnosticada a los 29 años con Síndrome de Ehlers-Danlos. Aunque el diagnóstico cambió su vida para siempre, se sintió devastada al saber que el mayor de sus dos hijos había heredado la enfermedad.

Kristin destaca en este texto la necesidad de crear conciencia sobre la existencia de la enfermedad, del diagnóstico precoz, del tratamiento adecuado y destaca el valor inmenso de los grupos de apoyo y asociaciones de pacientes.

En el mes de Mayo de 2011 Kristin dio una charla (en idioma inglés):

A continuación, la traducción de la carta "Lucha invisible – Vivir con esperanza", escrita por Kristin y publicada en la revista Cecil Soil del condado de Cecil, Maryland, Estados Unidos (traducido por Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina):

Todos los días ustedes se encuentran con gente como yo por la calle. Sonreímos, lucimos normales, pero ustedes no tienen idea de lo que nos sucede.

La manera en que luzco no refleja lo saludable que estoy. De hecho, bajo mi piel, me estoy desbaratando, mientras me esfuerzo día a día para hacer las cosas más simples.

Durante 10 años, sufrí de dolor crónico, casi debilitante, y a pesar de buscar desenfrenadamente con muchos médicos, nunca pude encontrar las respuestas para mi sufrimiento. El año pasado, finalmente encontré la respuesta que había estado buscando. Vino como un diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) que cambió mi vida. El diagnóstico fue agridulce. Finalmente tenía las respuestas sobre por qué mi cuerpo parecía estar desbaratándose, pero mi vida nunca sería igual.

El SED es una enfermedad genética que provoca un defecto en el tejido conectivo, el tejido que le da soporte a muchas partes del cuerpo como la piel, los músculos, los vasos sanguíneos, los ligamentos y otros órganos. La piel, frágil y elástica y las articulaciones hiperlaxas e inestables que presenta el SED se producen debido a la falla en el colágeno. El colágeno es una proteína, que actúa como una “goma” en el cuerpo, dándole fortaleza al tejido conectivo. El colágeno esencialmente mantiene unido el cuerpo.

Sin el tratamiento y el monitoreo adecuados, el SED puede poner en riesgo la vida. Incluso con tratamiento, el SED es debilitante. No hay cura para el SED. Cuanto más tiempo la enfermedad no es tratada en una persona sintomática, peor se torna. Por esto el diagnóstico precoz y el conocimiento son extremadamente importantes. El SED se conoce como una enfermedad invisible, porque lucimos como cualquier otra persona y parece que tenemos una vida normal y saludable. Hemos tenido que vivir con nuestras dificultades físicas toda nuestra vida, así que muchos de nosotros hemos aprendido a sonreír mientras atravesamos un inmenso dolor.

Desafortunadamente, debido a interpretaciones erróneas sobre el SED y a pesar de mis síntomas, me llevó 29 años obtener mi diagnóstico.

Mientras crecía, era muy flexible, propensa a lesionarme y tenía dolores y achaques en forma constante. A menudo necesitaba cirugías para corregir mis lesiones. Era muy activa en los deportes, y erróneamente culpaba de mis lesiones al sobreuso de mi cuerpo.

Cuando tenía 19 años, mi dolor se había tornado casi insoportable y no pude continuar jugando softball en la Universidad. Mis síntomas desconcertaban a los médicos, debido a la falta de conciencia sobre la existencia del SED. Como resultado de ello, me dieron muchos diagnósticos erróneos. Cuando finalmente me diagnosticaron, el año pasado, sentí como si me hubieran robado mi identidad. Mi vida, como la había conocido, sería diferente, para siempre. Me di cuenta de que no sería capaz de continuar haciendo muchas cosas que disfruto.

Como no existe cura para el SED, tuve que adaptar completamente mi estilo de vida.

Una adaptación son las férulas. Como mis articulaciones se vuelven más y más inestables, necesito usar férulas para mantenerlas en su lugar. Tengo férulas para mis manos, mi cuello, mi espalda y mis tobillos.

No hay un minuto, de ningún día, en que olvide que tengo SED. Debo elegir diariamente cómo voy usar mi energía y mi cuerpo. Tengo que tener conciencia de cada movimiento. Algo tan sencillo como ponerme un zapato puede dislocar las articulaciones de mi mano.

Como mamá, encuentro una gran alegría abrazando a mis hijos. Sin embargo, si elijo alzar a uno de mis hijos durante unos pocos minutos, enfrento un dolor severo durante el resto del día y el día siguiente. Las tareas, aún las más simples, se vuelven enormes desafíos para mí.

La gente que tiene SED a menudo también enfrenta otras enfermedades. Sin recibir el cuidado apropiado, mi cuerpo se había dañado innecesariamente. Como maestra de 4to grado, amo mi trabajo, pero no tuve más remedio que abandonarlo durante un año para atravesar varias cirugías.

En Abril de 2010, tuve una cirugía cerebral que corrigió 4 problemas diferentes. La cirugía fue para una Malformación de Chiari; realinearon y fusionaron mis vértebras cervicales a mi cráneo, y fijaron el ángulo de mi tronco encefálico. Mis otras cirugías incluyeron una para médula anclada, dos cirugías para hidrocefalia, y una cirugía para el síndrome del opérculo torácico, que incluyó la remoción de una costilla.

Con una familia, y a veces no siendo capaz de cuidar de mí misma, las dificultades que enfrenté durante el último año fueron muy exigentes, tanto emocional como físicamente. Por suerte, tengo gente increíble a mi alrededor que me dio apoyo y me ayudó a mantenerme positiva.

Yo supe durante muchos años que estaba enferma. Pero para lo que no estaba preparada era para la realidad de que mi enfermedad no terminaba en mí. Tenía un 50% de probabilidades de pasarle el SED a cada uno de mis hijos. Fue devastador cuando mi hijo mayor, Braeden, dio positivo. Él tendrá que enfrentar desafíos inmensos en su vida y no podrá jugar los deportes que ama. Nuestras esperanzas y nuestros sueños de lo que el futuro le depara a la familia se habían desmoronado en cuestión de meses.

Pensar en Braeden atravesando las dificultades que yo enfrenté, duele más que cualquier dolor con el que haya tenido que luchar. Así como es tan difícil para nuestra familia aceptarlo, de hecho nos sentimos bendecidos porque somos una de las familias con SED afortunadas.

Con el diagnóstico precoz, podemos ser proactivos con los tratamientos. A los 4 años, él ha enfrentado problemas de adulto y nos ha asombrado con su capacidad de adaptarse con una sonrisa. A lo largo de su vida, estará monitoreado de cerca por los médicos. Además, él necesitará consejo genético y terapia. Todas estas adaptaciones le ayudarán a tener la mejor calidad de vida posible.

El diagnóstico precoz en el SED es crucial para tratar los síntomas. La falta de conocimiento del SED lleva a que muchos chicos sean diagnosticados erróneamente con dolores de crecimiento. El diagnóstico precoz puede prevenir daños severos en sus cuerpos jóvenes. Como padre, vos querés ayudar a tus hijos a tener vidas largas y felices.

Por desgracia, la mayoría de los padres que tienen hijos con SED sin saberlo, quizás nunca vean a sus hijos experimentar la calidad de vida que podrían tener con un diagnóstico temprano. Es por esta razón que el conocimiento del SED es extremadamente importante. La conciencia sobre la existencia del SED impacta no solo la vida de una persona, sino la de familias enteras.

La familia y los amigos a menudo relegan cosas en sus vidas para ayudarnos a sobrellevar las nuestras. Aunque esta no es la vida que hubiera querido para mi familia, mi diagnóstico cambió mi propósito en la vida.

Mi propósito, ahora, es hacer todo lo que pueda para concientizar sobre el SED, sobre el diagnóstico temprano, sobre el tratamiento y sobre la existencia de los grupos de ayuda. Muchos no tienen apoyo que los ayude a sobrellevar cada día. A lo largo del difícil camino que enfrentó mi familia, nos sentimos bendecidos por tener a quienes nos rodean. Tuvimos la oportunidad de ver cuán bondadosa puede ser la gente. Cada persona que ha ayudado a mi familia en estos tiempos difíciles, ha marcado una diferencia en nuestras vidas, y me ha hecho sentir muy afortunada por tener semejante sistema de apoyo. Sabemos que aunque tendremos nuestros desafíos, estamos en una comunidad comprensiva que nos va a apoyar en todo.

Estamos agradecidos...