El diagnóstico correcto ayuda a una familia a afrontar una enfermedad

Esto es porque la familia entera del niño de ahora 8 años (su madre Melanie, su padre Mark, su hermana y sus dos hermanos) también padecen la enfermedad, Síndrome de Ehlers- Danlos, pero para ellos, los síntomas son mucho menos debilitantes. Los padres de Charlie solo entendieron la enfermedad de su hijo cuando finalmente él fue diagnosticado por expertos en el Hospital de Niños de Sheffield, y ahora Melanie quiere aumentar la conciencia sobre las enfermedades genéticas – ya que los problemas asociados con estas enfermedades son la mayor causa de muerte en niños menores de 14 años. Más de 1 cada 25 chicos nacidos en el Reino Unido tiene una enfermedad genética; lo que implica unos 30.000 casos por año,

El Síndrome de Ehlers-Danlos se produce por una mutación genética que afecta el colágeno del cuerpo, y en Charlie hace que sus articulaciones se disloquen en forma regular, por la falta de colágeno normal alrededor de ellas.

El niño también tiene síndrome de amplificación del dolor – en el que incluso un dolor leve se siente en forma severa.

“Nosotros realmente nunca nos dimos cuenta de que había algo que estaba mal”, dijo Melanie.

“Todos nosotros teníamos los signos indicadores de la enfermedad. Todos en la familia somos extremadamente flexibles, antiguamente se le hubiera llamado “con articulaciones dobles”(en inglés: double-jointed, sinónimo de hiperlaxitud).

Por eso no nos dimos cuenta de que a Charlie le pasaba algo, hasta que lo diagnosticaron; allí todas las piezas encajaron en su lugar, y nos dimos cuenta de que todos padecíamos la enfermedad.

Generalmente, viene de una rama de la familia, pero en nuestro caso viene de ambas”.

Melanie dice que el Síndrome de Ehlers-Danlos es como un abanico o “espectro”, de manera similar a lo que ocurre con el autismo.

“Algunas personas viven con la enfermedad sin demasiados problemas, e incluso en cierta manera es vista como algo positivo, especialmente para la gente como los gimnastas, que son tan flexibles, pero también hay personas como Charlie, para quienes es muy debilitante”.

“Subirse los pantalones puede no terminar bien, o puede ir caminando, y su tobillo o su cadera pueden salirse de lugar”.

Charlie ahora ve a 14 especialistas en 5 hospitales diferentes, y también necesita fisioterapia en forma diaria.

“Él no caminó hasta los 18 meses, y cuando finalmente lo hizo, tenía tanto dolor, que dejó de hacerlo”, dijo Melanie.

También se despertaba por la noche, llorando de dolor, pero los signos de alarma se volvieron claros cuando Mark y Melanie se fueron para celebrar su 10^mo aniversario de bodas.

“Mi madre se llevó a los chicos a Whitby, y mientras Charlie estaba jugando en la arena, ella notó que sus tobillos estaba colapsando”.

Ella lo llevó a un ortopedista, que le dijo que Charlie sufría de Síndrome de Hiperlaxitud.

“Fue la primera vez que escuchamos sobre eso, y lo buscamos en Google. Al principio pensamos que no podía ser, porque todos en la familia teníamos los síntomas que se enumeraban. Entonces nos dimos cuenta de que todos lo teníamos”.

El dolor y el agotamiento hicieron que Charlie tuviera colapsos agresivos. Podía quedarse dormido en la escuela, por la enfermedad y por los medicamentos que tomaba.

Desesperada, Melanie buscó nuevamente en Internet, y encontró la Asoc. de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido (The Hypermobility Syndromes Association).

“Ellos han sido estupendos”, dijo Melanie.

“Me dieron el conocimiento para presionar a los médicos. De hecho unos pocos de ellos habían tenido a algún paciente como Charlie. Insistían en decir que se le pasaría, y yo realmente sentía que obtener conocimiento me daba el control sobre lo que le estaba pasando”.

Melanie dice que ella y Mark salieron del hospital de niños “aturdidos” luego de que les dijeran que su hijo necesitaría usar una silla de ruedas y tendría que tomar medicamentos de por vida.

“Tuvimos que hacer nuestro duelo para poder seguir adelante. Tratamos de minimizarlo siempre que podemos. Él es un chico adorablemente feliz. Pero los chicos no entienden el dolor que sienten. Tenemos que explicarle a Charlie que él no va a mejorar”.

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