Cuando flexible se vuelve demasiado flexible

Mildred Burke tuvo uno de los cuellos más fuertes del mundo. Campeona profesional de lucha en la década de 1930, y la primera mujer atleta en ganar 1 millón de dólares, Burke, medía 1,52m de altura, pero su abultado cuello medía 35,5 cm de circunferencia. Para entretener a la audiencia, ella se recostaba sobre su espalda en el centro del ring y levantaba su cuerpo del piso utilizando solo su cabeza y su cuello, en lo que se conoce como un “puente”. Ella apareció en “Aunque Ud. no lo crea de Ripley”, por realizar 80 puentes de una sola vez.

La bisnieta de Mildred Burke tiene uno de los cuellos más débiles del mundo.

Kelly Koep, de 27 años, de Grants Pass, Oregon, tiene Síndrome de Ehlers-Danlos o SED, una enfermedad genética que interfiere con la síntesis del colágeno.

El SED, que en algún momento se pensó que era extremadamente raro, se identificó a comienzos del siglo XX, y presenta 6 formas diferentes, que varían entre leves y severas.

La evidencia sugiere que la forma más común, que da como resultado la hiperlaxitud, se produce en aproximadamente 1 cada 100 personas; los casos más severos se dan en aproximadamente 1 de cada 5000, lo que suena como una pesadilla de ciencia ficción. Los ligamentos en el cuerpo no pueden mantener unidos los huesos.

Koep es uno de los casos más severos. A lo largo de los años, ella se dislocó en forma reiterada los codos, las rodillas, los hombros y la mandíbula –cuatro veces. “Yo siempre fui de esas chicas que podía hacer cosas raras, del tipo de las que hacen los contorsionistas”, dice. “Básicamente, puedo doblar mi espalda en dos y apoyar mis omóplatos sobre mi trasero”.

Más recientemente, la inestabilidad de su columna hizo que tuviera que usar un cuello ortopédico y una silla de ruedas.

Se levantaba solo dos veces al día, para usar el baño. Era preocupante que sus vértebras flojas pudieran estar comprimiendo las arterias de su cuello, aumentando el riesgo de una apoplejía.

“Sentía que mi cabeza tenía tanta presión que iba a estallar”, dice ella.

En vísperas de la Navidad pasada, ella visitó el Doctors Community Hospital en Lanham, Maryland, para realizarse una cirugía que duró 3 horas y media con el Dr. Fraser Henderson del Metropolitan Neurosurgery Group en Chevy Chase.

Dos días después de la cirugía, en un salón del hospital, ella podía caminar más de 6 metros por primera vez en más de un año.

“Me sentí mejor inmediatamente después de la cirugía”, dice ella. “Durante 3 años había pensado que no había otra respuesta. Tengo veintipico de años; ni siquiera tengo 30 todavía. Era tan deprimente. Y pensar que ahora voy a estar todavía un poquito mejor. Voy a recobrar una parte de mi vida”.

Más que dolores de crecimiento

Muy temprano, los padres de Koep se dieron cuenta de que ella era diferente.

Siendo bebé, se había dislocado el codo cuando se cayó de la cama. Volvió a dislocarse nuevamente cuando la cargaba un familiar. Esto no se veía bien: su madre, Wendy Koep, también había sido luchadora profesional.

“La segunda vez que pasó, el hospital acusó a mi mamá de abuso infantil”, recuerda Koep. “Ellos me mantuvieron en el hospital y llamaron a los servicios sociales. Ellos no le creían. Finalmente, contactaron con mi médico”.

Siempre los problemas se atribuían solo a articulaciones flojas, o dolores de crecimiento.

Sus caderas y sus pies le dieron problemas cuando comenzó a caminar.

Entonces vino el desfile de esguinces de tobillo, dislocaciones, subluxaciones.

Ella siempre usaba muletas en la escuela.

Era fuerte, como su bisabuela – el mismo tipo de cuerpo, compacto y fornido.

Pero incluso cuando era más fuerte que los chicos, no podía practicar deportes por la debilidad de sus articulaciones.

En quinto grado usó rodilleras, en sexto tobilleras, en séptimo fue una ortesis para su espalda. Tenía problemas para respirar, y le dijeron que tenía asma atlética. Tenía visión borrosa. No podía concentrarse en clase.

A los 16 años, se escapó de su casa. Eventualmente regresó, terminó la escuela secundaria, aprendió a meditar y a luchar contra su depresión. “Me di cuenta de que mi vida no iba a mejorar hasta que yo la mejorara”, dice ella.

En 2005, cuando tenia 19 años, un traumatólogo cirujano le dijo que probablemente tenía una enfermedad llamada SED, tipo Hiperlaxitud. Era incurable, y no era recomendable que se hiciera cirugías.

Ella buscó información sobre el SED en Internet y no encontró mucha. Las articulaciones flojas habían estado dando vueltas siempre, pero el SED había recibido ese nombre solo a comienzos del siglo XX, en honor a los dos médicos que habían hecho las primeras descripciones: Edvard Ehlers de Dinamarca, y Henri-Alexandre Danlos de Francia. No fue hasta 1998 que se establecieron los criterios actuales para el diagnóstico.

En 2006, Koep y su madre asistieron a la Conferencia anual de la Ehlers-Danlos National Foundation en Austin. “Todo lo que se estaba hablando sonaba exactamente igual a lo que me pasaba”, recuerda Koep.

Ella decidió vivir lo mejor que pudiera. Tenía el cuidado de dormir estirada de espaldas, e hizo ejercicios para fortalecer sus músculos. Fue a una escuela de belleza, y luego de graduarse, ella y su novio comenzaron una nueva vida en Las Vegas, donde ella trabajó en un spa en el MGM Grand.

Pero su enfermedad continuaba. “Era muy difícil para mí trabajar en el salón y sostener los secadores de pelo”, dice. Entonces se convirtió en instructora de cosmetología.

Un día, tuvo un desacertado paseo en una montaña rusa.

Después de eso, “no podia caminar en línea recta”, dice. “Tenía tanto dolor que ni siquiera podía mirar de frente. Esa montaña rusa podría haberme matado”.

Un médico de Las Vegas pensó que tenía Esclerosis Múltiple.

Hasta ese momento, ella pensaba que el SED afectaba solo sus articulaciones.

“¿Será posible que el SED esté afectando mi médula?”

Otro médico, un experto en anormalidades cerebrales y espinales, le dijo que definitivamente SI.

“Él dijo que los ligamentos de mi columna eran muy laxos y no sostenían mi cabeza, y que eso estaba produciendo compresión en la médula”. El médico le recetó un cuello ortopédico. “Dijo que tendría que usar el cuello ortopédico de por vida y lidiar con la discapacidad”.

Koep se mudó a Oregon para vivir con su madre; su enfermedad claramente estaba empeorando. Ella tenía temblores. “Estaba teniendo tantos síntomas neurológicos, que no podía ni siquiera vivir mi vida diaria. Llegué al punto en el empecé a atragantarme tanto, que casi me muero cuatro veces”.

Habían pasado cinco años desde que ella hizo su primera búsqueda de información sobre el SED.

“Volví a Internet y empecé a buscar en Google”, dice. “Esta vez había resultados por todas partes. Facebook estaba lleno de enormes cantidades de gente con SED hablando de cirugías especiales. Muchos de ellos tenían el mismo problema que yo en mi columna. El cirujano principal que todos estaban buscando era el Dr. Henderson. Así es como escuché hablar de él por primera vez. A través de un grupo de Facebook”.

“Falta de conocimiento”

Fraser Henderson recibió su título de médico y su doctorado en la Universidad de Virginia. Como teniente naval, fue cirujano en un barco en el Mediterráneo en Octubre de 1983, cuando se rescataron los sobrevivientes del bombardeo de las barracas de la Infantería de Marina en Beirut. Ese día, por su trabajo, recibió la recomendación de la Marina para una medalla. Fue director de cirugía en el National Naval Medical Center en Bethesda, neurocirujano de brigada en el Escudo del Desierto y en la Tormenta del Desierto y médico residente en neurocirugía en Londres antes de convertirse en profesor de neurocirugía en el Georgetown University Medical Center.

Él calcula que ha visto a más de 500 pacientes con SED durante la última década. Dice que el 95% de ellos han sido mujeres y que generalmente son tremendamente brillantes y están extremadamente informadas sobre su enfermedad.

Pero a pesar de esta experiencia, a veces se queda tremendamente sorprendido del alcance que ve en esta incapacitante enfermedad.

“He visto muchos casos en los que literalmente quise salir corriendo”, dice. “Algunos pacientes habían estado tan gravemente enfermos, que nadie quisiera tocarlos. Muchos de ellos habían estado en la Universidad y la habían abandonado. Y me preocupaba si podría hacerme cargo de los casos más severos”.

Henderson es uno de los médicos de un pequeño grupo que trabaja para informar sobre esta enfermedad.

Una colega suya en este esfuerzo es Clair Francomano, una genetista del Greater Baltimore Medical Center.

Ella dice que el SED es “realmente como una enfermedad huérfana” y señala que no hay datos firmes sobre la cantidad de gente que la padece.

“Hay falta de conocimiento en la comunidad médica sobre las muchas manifestaciones de esta enfermedad”, dice Francomano.

Los diagnósticos erróneos son frecuentes, porque los síntomas pueden ser muy variados. El colágeno está en muchos sistemas diferentes del cuerpo, incluyendo las articulaciones, la columna, el corazón, los ojos y la piel.

Henderson ha visto pacientes con al menos 30 síntomas. Él cree que el SED es mucho más común de lo que se pensaba antes, pero que hay mucha gente que no sabe que está viviendo con esta enfermedad.

“Hace 14 o 15 años no había nada de información, y aún hoy no se enseña en la facultad de medicina”, dice Henderson. “Se nos enseñó que la enfermedad era muy rara y que probablemente nunca veríamos ningún caso”.

Internet ha mejorado la situación

“Muchos pacientes están encontrando su diagnóstico buscándolo”, dice Francomano, “Ellos ponen sus síntomas en Google, y eso los lleva a la Fundación Nacional del SED y a videos del Dr. Henderson, míos, y de otros médicos. Ellos nos encuentran”.

Henderson dice que la cirugía no es la panacea, y que debería ser el último recurso en casos extremos en los que la fisioterapia ha fallado, como en el caso de Koep.

“Tratando con los problemas de a uno, hemos sido capaces de hacer que la mayoría de estas personas vuelvan a tener una vida razonable”, dice Henderson. “Muchos se han casado, han estudiado, tienen buenos trabajos. Muchos pacientes no retoman el trabajo de tiempo completo, pero sus vidas se vuelven más llevaderas”.

La cirugía utilizada en el caso de Koep es una parte estándar del repertorio de los neurocirujanos, dice. Él alivió la presión en su cabeza y fusionó su cráneo, las vértebras C1 y C2 con una placa de titanio y tornillos.

“Lo que es difícil en el caso de Koep es el hecho de que en el SED los huesos tienden a ser más delicados, y por ello es difícil ubicar los tornillos para estabilizar la columna”.

Como el SED es una enfermedad multisistémica, la cirugía encara uno solo de los aspectos de un problema mayor, dice Henderson. “Con la cirugía, podemos arreglar ciertos aspectos, podemos mitigar el problema, pero eso no quiere decir que no haya otros problemas”. Muchos pacientes necesitan más de una intervención médica o quirúrgica.

Henderson completó recientemente un estudio en 22 de sus pacientes con SED, 2 años después de realizarles cirugías. Encontró que 14 habían mejorado su desempeño, 5 no tenían cambios, y hubo 3 que estaban peor que antes, debido a otros aspectos de su enfermedad. Otras personas les preguntaron si se realizarían nuevamente la cirugía, y todos respondieron que sí.

Mucho mejor que antes

Ocho semanas luego de la cirugía, Koep continuaba sintiendo mucha mejoría. Podía levantarse de su silla regularmente y caminar, sin usar el cuello ortopédico durante la mayor parte del día.

“Es sorprendente”, dice. “No tengo más la presión en mi cabeza. Y puedo caminar”. Pero solo con una cojera. Su cadera derecha, siempre floja, se dislocó luego de la cirugía, y necesitó fisioterapia. Y tuvo problemas con su vejiga y su intestino relacionados con un problema en la zona lumbar de su espalda, para lo que podría necesitar más cirugías.

“Es como si fijaras una parte, otra se saliera de lugar”, dice Koep.

Ella todavía tiene algunos síntomas neurológicos, como hormigueos en sus manos y brazos, y volverá a consultar al Dr. Henderson en Marzo. Ella sabe que el SED es una enfermedad progresiva.

Pero su vida luego de la cirugía es mucho mejor de lo que era antes, dice Koep.

También para otras personas la cirugía ha cambiado sus vidas

Mackenzie Mathis Spencer, de 23 años, encontró al Dr. Henderson luego de años de que le dijeran que su enorme flexibilidad, sus dolores de cabeza y sus mareos no eran nada. O eran Esclerosis Múltiple. O eran Fibromialgia.

Criada en Spartanburg, S.C., ella había sido porrista y una ávida bailarina. Pero entonces sus brazos comentaron a debilitarse – apenas si podía sostener un lápiz- y cinco días antes de cumplir 18 años, apenas si podía caminar.

El día después de su cumpleaños, un neurólogo le dijo a su madre: “MacKenzie está fingiendo. Ella no podría sonreir si tuviera tanto dolor”. .

Su madre comenzó a buscar en Internet y a hablar con amigos en Spartanburg. Un amigo de un amigo le habló sobre el SED, y eventualmente, ella encontró al Dr. Henderson.

Él fue franco.

“Tenés síntomas neurológicos muy severos”, le dijo. “No estoy seguro de qué es lo que vamos a hacer”.

Y luego, puso su brazo alrededor de ella y dijo unas palabras que ella atesora hasta hoy: “No sé lo que vamos a hacer ahora, pero voy a hacer todo lo que pueda para que recuperes tu vida”.

El Dr. Henderson le operó la columna lumbar en Junio de 2009. Dos semanas más tarde, corrigió una deformación en el tronco encefálico que también tenía, y fusionó su columna desde la base del cráneo hasta la tercera vértebra de su cuello.

Un mes más tarde, ella pudo volver a bailar. Dos meses más tarde, tuvo su primera presentación en público en dos años. Terminó el secundario con las mejores calificaciones.

El año pasado, se graduó – luego de 3 años – con un promedio alto en la Universidad de South Carolina Upstate y comenzó a trabajar como consultora de cuidados de salud en Washington. Se casó el mismo mes.

“Es algo que nunca esperé que pasara”. Dice. “Nunca esperé recuperar mi vida”.

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