Casos: Luego de una multitud de pruebas, una respuesta desde la memoria de una abuela

(Este artículo se publicó en el periódico The New York Times en Agosto de 2004: es el relato de una enfermera, que reúne las piezas para el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos de su nieta, luego de 3 años de deambular por los consultorios médicos. Traducido por Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina)

El segundo embarazo de mi hija fue una pesadilla. Un test de sangre sugirió que su bebé podría tener Síndrome de Down. Rechazando la amniocentesis, que podría darle el diagnóstico exacto, pero acarrear el riesgo de un aborto, mi hija decidió continuar con el embarazo fuera cual fuera el resultado. A las 28 semanas, con trabajo de parto prematuro y presión sanguínea elevada, tuvo que hacer reposo absoluto.

Como enfermera trabajo en obstetricia, y cuido pacientes con embarazos difíciles todo el tiempo. El viejo dicho obstétrico “bebé enfermo, madre enferma” rondaba en mi mente. Entonces, seis semanas antes de la fecha de parto, mi hija rompió la bolsa. Horas después, dio a luz a su segunda hija.

Rápidamente, pude ver que había algo diferente en esta pequeña bebé en la incubadora. A diferencia de la mayoría de los recién nacidos, que se enroscan automáticamente en posición fetal, mi nieta estaba sin fuerzas. El pediatra la examinó con el ceño fruncido. Mi hija la cubrió de besos y la llamó Beth.

Beth era adorable, con sus ojos azules y una gran sonrisa. Pero a los 5 meses, apenas si podía mantener su cabeza erguida. Sus muslos, que normalmente son firmes y regordetes en un bebé que está creciendo, se sentían suaves y flacos.

En cada revisión, el pediatra la examinaba, preocupado porque Beth pudiera tener una enfermedad muscular de la infancia. Pero cada vez que iba a ordenar más exámenes, Beth nos burlaba. A los 5 meses y medio, mantuvo su cabeza erecta. A los 14 meses, estaba caminando, una evidencia de que su desarrollo muscular estaba dentro de lo normal. Era lista y activa, aunque parecía desorganizada, “torpe”. “Si no mejora, dijo el médico, haremos más examines”.

Cuando Beth tenía 2 años, sus padres habían consultado a 4 pediatras, un cardiólogo y un dermatólogo. Le habían hecho análisis de sangre, exámenes para la fibrosis quística y completas revisiones. Lo más frustrante de todo era que cada médico coincidía en que Beth tenía “un problema”, aunque nadie podía explicar su piel, que fácilmente se llenaba de moretones, su bajo tono muscular, o por qué se fatigaba rápidamente.

Una vez cuando la alcé, notando lo “flexible” que era, como una bolsa de huesos liviana mantenida junta por piel de papel tissue, recordé un paciente que había cuidado años atrás. Cuando la ayudaba a moverse a la posición correcta para un examen pélvico, ella podía advertirme que su rodilla podía dislocarse. Ella tenía, según me había dicho, Síndrome de Ehlers-Danlos. Empecé a recordar fragmentos de información.

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades relacionadas con el tejido conectivo. Normalmente el tejido conectivo proporciona soporte a la piel, los ligamentos, los órganos y los músculos. Pero los pacientes con esta enfermedad tienen un defecto en su colágeno, la proteína que le da fortaleza al tejido conectivo, haciendo que su piel sea anormalmente elástica, sus tejidos corporales frágiles, sus articulaciones hiperlaxas.

Mi hija dijo que un par de médicos habían mencionado la enfermedad, pero ninguno había tenido pacientes con ella. Y que el síndrome, descripto por primera vez a principios de 1900 por los Dres. Ehlers y Danlos, era difícil de diagnosticar.

El SED se encuentra en todos los grupos raciales y étnicos, y afecta a mujeres y hombres por igual; la enfermedad puede ser tan leve que no se descubre nunca, o tan severa para provocar discapacidad. Los signos característicos pueden aparecer a medida que el niño crece. Mientras que hay seis subtipos diferentes del síndrome, que varían en severidad, es frecuente que los síntomas se solapen.

Cuando Beth tenía 3 años, un genetista le diagnosticó la enfermedad como Ehlers-Danlos. Al principio, Beth parecía tener el tipo llamado Hiperlaxitud, caracterizado por piel aterciopelada, articulaciones hiperlaxas, dolor articular y facilidad para los moretones.

Pero cuando tenía 5 años, su frente ancha, su cabello ralo, su piel transparente y sus ojos más grandes que lo normal sugirieron el tipo más severo Vascular, que puede resultar en rupturas vasculares o de órganos.

Una biopsia de piel tomada del brazo de Beth descartó ese tipo, aunque el test no pudo decir qué tipo de SED tenía. A los 6 años, los síntomas de Beth –la piel elástica, las cicatrices amplias, la facilidad para los moretones, el prolapso anal, la hiperlaxitud ligamentaria, los músculos laxos y los pequeños quistes grasos o “esferoides” en sus antebrazos y espinillas- indicaron el llamado tipo Clásico.

Hoy, Beth tiene 7 años, es una bella niña que toca el piano y a la que le gusta competir con sus hermanos. Su esperanza de vida y su intelecto son normales. Pero tiene dolor articular, moretones, debilidad muscular, constipación y prolapso rectal intermitente.

Usa férulas blandas en las piernas para ayudarla a evitar dislocaciones en las rodillas, que se producen sin aviso. Cuando usa su bicicleta, se pone protectores en las espinillas, en los codos y usa un casco. Si sus síntomas progresan, el dolor crónico puede hacerse demasiado conocido para ella.

Pero Beth tiene suerte. Sus padres se empeñaron en buscar evaluación y diagnóstico, algo que para los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos puede ser una travesía larga y difícil. Solo el 5% de quienes viven con el síndrome (que afecta a 1 cada 5000-10000 personas) ha sido diagnosticado correctamente.

Un diagnóstico preciso es tanto posible como importante, ayudando a las familias a planear tanto el cuidado de rutina como de emergencia, y permitiendo que los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos vivan sus vidas informados y mejor.

Yo planeo bailar en la boda de Beth. Espero que ella también lo haga.