Annabelle, de 4 años, enfrenta una “bomba de tiempo” con una enfermedad genética rara

(Traducción de la nota "Annabelle, 4, faces 'ticking timebomb' with rare genetic disease", publicada en el periódico británico Bury Times el día 26/04/2013. Traducida por Alejandra Guasp, Red EDA, 02/05/2013)

Una familia de Bury lucha por proteger a su hija de 4 años, ya que un golpe mínimo podría enviarla al hospital.

Annabelle Griffin padece una enfermedad rara y potencialmente mortal, que hace que su madre, Sarah y su padre Jared Griffin, enfrenten una batalla diaria para balancear una vida normal con su bienestar.

La pequeña fue diagnosticada en Navidad con Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular, una enfermedad genética e incurable.

El Sr. Griffin dijo que lo más duro de la enfermedad es aceptar que en cualquier momento podría ocurrirle algo serio a Annabelle. “Ella es una bomba de tiempo – podría sucederle algo mañana, o cuando tenga 20 y pico de años. Simplemente, no lo sabemos”, dijo Griffin.

Los padres de Annabelle, de Wilby Close, Brandlesholme, están muy interesados en aumentar la conciencia sobre la enfermedad, que es la forma más seria del Síndrome de Ehlers-Danlos.

El Sr. Griffin, de 40 años, participará en la carrera 10k de Greater Manchester el 26 de mayo, con su hijo Ryan, de 15 años, y con compañeros de trabajo del grupo RRG Toyota, para recaudar fondos para la asociación británica Ehlers-Danlos Support UK.

“Ningún médico puede decirnos cuál es su esperanza de vida y hay muchas cosas que ya no podemos hacer. Tuvimos que deshacernos de la cama elástica, y los centros de juegos respresentan un gran riesgo. Annabelle no puede ir a los parques de diversiones y no podría viajar en avión, así que tenemos límites para irnos de vacaciones al exterior”.

En enero, su familia creó la página en Facebook “Annabelle´s Challenge” (El desafío de Annabelle) para compartir historias, consejos y apoyo para personas afectadas, y a la fecha tiene casi 1000 “me gusta”. “El apoyo que hemos tenido ha sido increíble, y difundiendo esto online esperamos aumentar la conciencia”, dijo el Sr. Griffin. “Annabelle se ha vuelto un poco una celebridad en el mundo del SED y le encanta la atención”. El Sr. Griffin dijo que en promedio, su hija visita el Hospital de Niños de Manchester dos veces al mes. La familia notó que algo estaba mal cuando ella tenía 5 meses y tareas simples como sostener sus piernas o cambiar sus pañales podían dejarle moretones con la forma de sus manos.

“Es tentador mantenerla envuelta entre algodones, pero ¿qué clase de vida es esa?” agregó el Sr. Griffin. “Tratamos de darle la mayor normalidad posible. Ella es una niña feliz y quiere correr como lo hacen los niños normales y felices”.

Sara, la madre de Annabelle, de 35 años, renunció a su trabajo para cuidar a Annabelle todo el tiempo, cuando los meses de análisis y pruebas revelaron la devastadora noticia de su diagnóstico.

“Ella tenía 3 años en ese momento, y generalmente el SED no se reconoce hasta mucho tiempo después”, dijo el Sr. Griffin. “Incluso el especialista dudaba del diagnóstico, porque es tan raro. Pero en cierto modo nos sentimos bendecidos; muchas personas afectadas no se enteran de que tienen la enfermedad hasta que les sucede algo realmente serio. Al menos nosotros lo supimos antes”.

Lara Bloom, vocera de la asociación Ehlers-Danlos Support UK dijo: “Estamos muy agradecidos por todo lo que está haciendo la familia Griffin para aumentar la conciencia sobre la enfermedad.

Mayo de 2013 es el mes de Concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos, y necesitamos hacer todo lo que podamos para hacer visible lo invisible, y para mejorar las vidas de las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos”.

Para más información sobre el Desafío de Anabelle, pueden visitar: www.facebook.com/AnnabellesChallenge; y para ayudar a financiar a los corredores de la maratón 10k de Great Manchester, visiten: www.justgiving.com/annabelleschallenge 

DATOS SOBRE EL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS VASCULAR

Es la variante más seria del Síndrome de Ehlers-Danlos.

Provoca un debilitamiento del colágeno en los tejidos del cuerpo y hace que quienes lo padecen sean propensos a la ruptura espontánea de órganos o arterias.

• Una arteria desgarrada puede provocar hemorragias internas, apoplejía o shock y es la causa más frecuente de decesos entre las personas afectadas.
• Se estima que el SED afecta a 1 de cada 5.000 personas, aunque el SED Vascular es mucho menos frecuente.
• Las complicaciones severas son raras en la infancia, pero más del 80% de quienes padecen SED Vascular las han tenido en la cuarta década de vida.
• El síndrome es provocado por mutaciones en el gen COL3A1, que fabrica colágeno (una proteína) de tipo III, que le brinda fortaleza a la piel, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
• Las personas afectadas tienen piel frágil, con facilidad para la formación de hematomas y venas claramente visibles, manos y pies con apariencia avejentada, y características faciales distintivas, que incluyen ojos prominentes, nariz y labios finos, mejillas hundidas y mentón pequeño.
• Otros signos incluyen hiperlaxitud (movimiento articular inusualmente excesivo), ruptura de tendones y músculos, venas inflamadas y dolorosas en las piernas, colapso de los pulmones y cicatrización lenta de las heridas.
• Los bebés con esta enfermedad pueden nacer con dislocación de la cadera y pie equinovaro.
• En el 25-30% de las personas afectadas se presenta la ruptura del intestino, y el desgarro del útero durante el embarazo afecta al 2-3% de las mujeres.
• Aproximadamente la mitad de los casos se heredan de un padre afectado por la enfermedad, y la otra mitad se produce en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

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