Relevamiento en el Reino Unido (año 2010):

Durante el verano de 2010, Rare Disease UK (RDUK) llevó adelante un relevamiento de pacientes y familias afectados por enfermedades raras. El objetivo del relevamiento fue conocer más sobre las experiencias de las personas que viven con enfermedades raras en el Reino Unido, e identificar algunos de los problemas que enfrentan a menudo.El relevamiento cubrió aspectos múltiples de las enfermedades raras en los que los miembros de RDUK habían informado tener problemas, incluyendo el diagnóstico, la coordinación del cuidado, la conciencia sobre y la participación en la investigación, el acceso a medicamentos y servicios, y el acceso a información rigurosa y confiable, y al apoyo.

En el relevamiento estuvieron representadas cerca de 600 familias, afectadas por 119 enfermedades raras diferentes, entre ellas, el Síndrome de Ehlers-Danlos.

Resumen de los hallazgos más importantes

Investigación:

1. Los pacientes y sus familias generalmente reconocen la importancia de la investigación y se muestran buena predisposición para participar en ella.

25% de los pacientes o sus familiares estaban conscientes de la existencia de registros para su enfermedad. De ellos, el 67% se había unido a un registro relevante.

2. Los pacientes no están bien informados sobre la investigación de su enfermedad. Esto puede dar como resultado poca participación en los proyectos de investigación.

Solo el 35% dijo estar informado sobre ensayos clínicos en su enfermedad.

3. Las organizaciones actúan como una fuente vital de información sobre la investigación en enfermedades raras.

Muchos participantes en la encuesta hablaron del rol de las organizaciones de pacientes en informarles sobre la investigación en su enfermedad, siendo éste, en muchos casos, el único medio para obtener novedades sobre la investigación, e indicaron que si no fuera por estas organizaciones, no hubieran sabido nada sobre ellas. Muchos otros dijeron ser reacios a buscar información sobre investigación en Internet, lo que destaca la necesidad de una comunicación más activa sobre los proyectos que se llevan a cabo.

Diagnóstico:

1. Los pacientes y las familias de los pacientes con enfermedades raras esperan demasiado tiempo para obtener el diagnóstico correcto.

El 46% de tuvo que esperar más de un año hasta dar con el diagnóstico luego de la aparición de los síntomas de la enfermedad. De ellos, el 20% esperó más de 5 años, y el 12% esperó más de 10.

2. Un número preocupante de personas con enfermedades raras recibe diagnósticos incorrectos antes de que les den el diagnóstico final.

El 46% de los pacientes había recibido un diagnóstico incorrecto antes del diagnóstico final. El 30% había tenido tres o más diagnósticos incorrectos.

3. Los pacientes y sus familias se preocupan sobre el nivel de conciencia acerca de las enfermedades raras por parte de los profesionales de la salud.

Las malas prácticas de algunos médicos clínicos, que incluyeron no creer en los síntomas de los pacientes o no derivarlos con especialistas, fueron resaltadas como especialmente angustiantes. Existe una clara necesidad de un mejor entrenamiento, de mejores fuentes de información y de sistemas de derivación a los especialistas en apoyo a los médicos para el diagnóstico de las enfermedades raras.

4. Las organizaciones de pacientes juegan un papel importante en el diagnóstico de las enfermedades raras.

Además de este rol vital de las organizaciones al difundir información y brindar recursos para el público, los pacientes y sus familias, en varios casos los pacientes habían llegado al diagnóstico por su cuenta luego de que los médicos los diagnosticaran incorrectamente en forma reiterada.

5. Las experiencias de los pacientes y sus familias sobre el diagnóstico pueden variar enormemente, dando lugar a preocupaciones sobre la igualdad de acceso y de trato justo en diferentes partes del país.

La prevención y el diagnóstico oportunos son esenciales. Sin un diagnóstico correcto, ni programas apropiados de revisión ni orientación sobre las pruebas diagnósticas, los pacientes y sus familias no pueden acceder al tratamiento efectivo, a la terapia o al manejo adecuado de su enfermedad. La demora en el diagnóstico o el diagnóstico incorrecto pueden involucrar consultas múltiples innecesarias, tratamientos y pruebas diagnósticas incorrectos y una angustia importante.

Cuidado de los pacientes, información y apoyo:

1. No se le brinda suficiente información a los pacientes y a sus familias sobre todos los aspectos de su enfermedad, tanto al momento del diagnóstico como posteriormente.

El 65% de los pacientes había recibido información luego del diagnóstico a través de su médico. Otros se informaron a través de Internet y de las organizaciones de pacientes. Sin embargo, el 52% de los pacientes dijo no haber recibido información suficiente luego del diagnóstico.

2. La información para los pacientes y sus familias debe brindarse en una variedad de formatos y en diferentes niveles de detalle médico y científico para asegurar una comprensión completa y una toma de decisiones informada.

El 39% participaba en grupos de discusión y el 34% obtenía información de libros o revistas académicas. Sin embargo, el 28% no entendía toda la información que se le brindaba sobre su enfermedad.

3. Las organizaciones de pacientes a menudo son la principal o la única fuente de información para los pacientes con enfermedades raras.

El 52% consideró que la fuente principal de información eran las organizaciones de pacientes.

4. Existe falta de apoyo para los pacientes con enfermedades raras sobre sus problemas médicos y no médicos.

El 37% no tenía a nadie a quien hacerle preguntas sobre su enfermedad. El 33% sentía que recibía apoyo suficiente para sus necesidades sociales. Solo el 29% sintió que recibía suficiente apoyo piscológico. El 24% sentía que recibía apoyo adecuado con sus cuestiones financieras.

Coordinación del cuidado:

1. La mayor parte del cuidado de los pacientes está mal coordinado.

El 75% dijo no tener designado un coordinador o asesor para su cuidado. Un coordinador de cuidados es un profesional entrenado, responsable de verificar que se esté desarrollando un plan de cuidado/tratamiento, y que puede ayudar mucho en asegurar la continuidad de ese cuidado durante los momentos de transición. También está disponible para hablar con el paciente sobre sus preocupaciones, para brindarle ayuda a su familia, y puede brindar apoyo vital durante el progreso de su enfermedad, para asegurar que ese cuidado se lleve cabo sin complicaciones.

2. Los pacientes tienen que concurrir a varios centros de salud para cubrir los diferentes aspectos de su enfermedad, y a menudo éstos se encuentran a grandes distancias de donde viven.

El 25% de los pacientes concurrían a 3 o 4 centros de salud diferentes, y el 12% concurría a 5 centros diferentes para tratar su enfermedad.

3. La mayoría de los pacientes no tiene acceso a un centro especializado en su enfermedad.

El 45% dijo conocer la existencia de un centro especializado en su enfermedad, pero la mayoría de quienes nombraron centros especializados, nombraron servicios que cubren solo una pequeña proporción de las enfermedades raras.

El 32% accedía a servicios especializados para tratar su enfermedad. El 31% no estaba seguro de la existencia de centros especializados para su enfermedad.

4. Los pacientes a menudo tienen problemas con cuestiones médicas, psicológicas, financieras, sociales y otras durante los períodos de transición.

Casi el 30% de los pacientes dijeron tener problemas en la transición de los servicios pediátricos a los de adultos.

Acceso al tratamiento:

1. Intentar obtener medicinas puede ser muy angustiante para algunos pacientes y sus familias.

Muchos pacientes sintieron que tenían que luchar con los médicos o asistentes médicos para acceder a los medicamentos y tuvieron demoras para conseguirlos o no los consiguieron.

2. No hay tratamientos autorizados disponibles para la mayoría de los pacientes con enfermedades raras.

Solo el 35% dijo que existían tratamientos autorizados para su enfermedad. De ese 35%, el 89% recibía un tratamiento autorizado.

Del resto de los participantes en el relevamiento, el 34% dijo que no existía un tratamiento autorizado disponible y un 31% no sabía si existían este tipo de tratamientos para su enfermedad.

3. Algunos pacientes habían sido informados sobre el uso de medicamentos fuera de prospecto (“off-label”, es decir, destinados a usos diferentes) o no autorizados por las autoridades sanitarias (“unlicenced”; por ej. en fase de ensayo clínico, o autorizados por autoridades sanitarias de otros países), pero a menudo habían sido quienes habían informado a sus médicos.

El 18% se había informado sobre medicamentos fuera de prospecto (off-label) o no aprobados por las autoridades sanitarias del país, aunque fue notorio que para muchas personas la información no había sido suministrada por sus médicos, sino por otras fuentes, entre ellas las organizaciones de pacientes.

4. Los pacientes y sus familias sufren inconsistencias en el acceso a los medicamentos.

El 80% de los pacientes que habían sido informados sobre medicamentos fuera de prospecto (off-label) o no autorizados por las autoridades sanitarias para su enfermedad habían podido acceder a ellos.

"La evidencia registrada en este relevamiento destaca la necesidad de actuar ya, para brindar en conjunto los servicios y el apoyo en un plan estratégico y coherente, para utilizar el conocimiento y los recursos de manera efectiva, y mientras tanto lograr los mayores beneficios posibles para los pacientes y sus familias" (Palabras de Alastair Kent, Presidente def Rare Disease UK, Director de Genetic Alliance UK, en el Prefacio del informe )

En el informe, una afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos cuenta las dificultades y demoras que atravesó para obtener el diagnóstico y el tratamiento. Una situación que por desgracia se repite en la mayoría de las enfermedades raras y en afectados de diferentes partes del mundo.

Leer: La historia de Anna Pickering (padece Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática y Síndrome de Raynaud)