Problemas gastrointestinales en niños con Síndrome de Ehlers-Danlos

(Traducción del artículo “Gastrointestinal problems in children with Ehlers-Danlos Syndrome”, J R Sutcliffe, D C G Crabbe & Angela Hunter, Sitio web de la Fund. Nac. de SED del Reino Unido. Traducido por Alejandra Guasp, Red EDA, 04/09/2014)

Introducción

Los síntomas gastrointestinales son frecuentes en los niños con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y producen una gran preocupación en muchos de los padres y cuidadores.

A veces puede ser difícil decidir si los síntomas se relacionan con el SED o si son similares a los síntomas que se observan en los niños “normales”.

Algunos tipos de SED están asociados con trastornos gastrointestinales potencialmente mortales.

¿Cómo darse cuenta si los síntomas abdominales son graves o no?

El objetivo de este folleto es abordar algunas de las preguntas que suelen realizarse sobre los síntomas gastrointestinales en niños que padecen SED.

El SED es un grupo de enfermedades raras. La incidencia exacta es desconocida, pero se estima que afecta a alrededor de 1 cada 10.000 personas. Dada esta baja frecuencia del SED, la bibliografía científica sobre los aspectos clínicos de esta intrigante enfermedad no abunda, y a la fecha, la mayor parte de la investigación se ha centrado en la genética molecular.

Dado que los médicos generalistas y algunos pediatras nunca habrán visto esta enfermedad antes, los médicos pueden no estar familiarizados con el tratamiento de sus problemas asociados.

Esta aparente ignorancia de la profesión médica a menudo es una fuente de grandes frustraciones para los padres, particularmente cuando sus niños no están bien de salud. La mejor manera de que los padres afronten esta situación es que compartan desde el principio la información que tengan o que hayan podido leer sobre la enfermedad de sus hijos con el médico. La mayoría de los médicos estará agradecida por la información, no solo porque los ayuda a descubrir qué es lo que está mal, sino también porque los alerta sobre cualquier preocupación específica que puedan tener los padres.

¿Qué tipo de síntomas tienen los niños que padecen SED, cuán comunes son y cómo pueden tratarse?

Algunos de los síntomas de los cuales los niños con SED más comúnmente se quejan son:

• Dolor y dificultad para masticar y tragar
• Inflamación y sangrado de encías, otros problemas dentales
• Acidez estomacal y síntomas de reflujo
• Distensión y flatulencias excesivas
• Hambre frecuente, pero con rápida saciedad
• Bajo crecimiento
• Dolor abdominal crónico
• Constipación, o constipación alternando con diarrea
• Fisuras anales
• Prolapso rectal

Síntomas relacionados con problemas orales o esofágicos

El dolor y la dificultad para masticar la comida es un síntoma bastante común en los niños con SED.

La articulación temporomandibular (ATM) (entre la mandíbula y el cráneo) sufre los mismos problemas de laxitud ligamentaria que afectan a otras articulaciones del cuerpo. De la misma manera que se producen molestias y dolores en otras articulaciones, esto también ocurre en la ATM.

Las medidas de apoyo útiles que se les pueden ofrecer a los padres incluyen cuidar la textura de la comida; evitar comida particularmente dura o difícil de masticar, y propiciar que los niños coman comida más blanda que se separa más fácilmente en trozos que pueden ser tragados.

Recordar que cortar alimentos que generalmente se muerden (por ejemplo, tostadas, manzanas) también puede presentar problemas en los niños con SED, dado que sostener el cuchillo y el tenedor puede ser difícil.

Las actividades normales de la infancia como comer caramelos masticables y chicles puede agravar los problemas en las mandíbulas.

Las encías a menudo se inflaman en los niños con SED.

El cepillado suave pero regular (a la mañana y a la noche) de los dientes es importante para evitar la pérdida de dientes. Usar un cepillo dental suave, o mejor, un cepillo eléctrico oscilante.

Evitar las bebidas con contenido excesivo de azúcar. Por desgracia, las bebidas cola son particularmente malas en este sentido, ya que tiene el mismo efecto nocivo que cepillar los dientes con ácido fosfórico concentrado.

Lleven a sus hijos a realizar controles dentales periódicos, y asegúrense de que el odontólogo conozca el SED.

Síntomas relacionados con problemas abdominales

La acidez es un síntoma común en la población sana. Aproximadamente el 5% de la población adulta padece acidez en forma regular y esto se torna más frecuente con la edad.

La acidez es menos frecuente en los niños, pero aún así se produce. El estómago produce ácido como parte del proceso digestivo normal. El revestimiento del estómago está diseñado para resistir este ácido, pero el revestimiento del esófago no. El reflujo, o reflujo gastroesofágico se produce cuando el ácido del estómago se regurgita hacia el esófago. El ácido irrita el revestimiento del esófago, y típicamente produce un ardor en la parte superior del abdomen o en la parte baja del pecho.

Los síntomas tienden a empeorar luego de una comida abundante, especialmente si se trata de comida condimentada. A veces la leche alivia los síntomas y esta es una buena fuente de proteínas y de calcio. Los antiácidos y los medicamentos para la indigestión como Rennies® y la leche de magnesia también son de ayuda.

Si los síntomas empeoran de noche, eviten las comidas abundantes muy tarde.

A menudo se le aconseja a los padres que levanten la cabecera de la cama, pero esto generalmente solo da como resultado que el niños se despierte en el otro extremo de la cama.

Los síntomas típicamente mejoran con la edad. La mejoría generalmente se espera primero, cuando el bebé comienza a comer sólidos y segundo, cuando comienza a ponerse de pie.

Si los síntomas no desaparecen con estas medidas simples, existe una variedad de tratamientos médicos disponibles.

Las drogas que suprimen la producción de ácido del estómago se utilizan mucho en los niños. Estas incluyen la Ranitidina y el Omeprazol. El Omeprazol tiene un efecto más profundo sobre la producción de ácido del estómago y solo se debe administrar una vez al día. Sin embargo, esta droga no está disponible como jarabe, lo que a veces hace que administrarla sea más difícil. Otras drogas utilizadas para tratar el reflujo incluyen la Domperidona, que favorece que el esófago y el estómago se vacíen más rápidamente, y el Gaviscon, que protege el revestimiento del esófago con una cubierta. En una pequeña fracción de estos niños los síntomas son tan severos que es necesario el tratamiento quirúrgico para el reflujo.

La distensión y las flatulencias, que son síntomas frecuentes, casi nunca son graves. Generalmente, todo lo que se necesita es ofrecerles a los niños cantidades pequeñas de comida a menudo (por ejemplo, bocadillos entre comidas, como leche y bizcochos), y evitar que beban muchas bebidas con gas. A veces también ayudan los antiácidos.

El hambre frecuente y la saciedad rápida son síntomas muy frustrantes para muchas madres. Nunca son graves, pero a menudo se producen en asociación con los otros síntomas discutidos más arriba. La situación invariablemente mejora a medida que el niño crece.

Algunos niños pequeños son bebedores ávidos de jugos exprimidos. Estas bebidas son una buena fuente de líquidos (algo que es bueno para los intestinos), pero llenan el estómago y brindan un rápido aumento del azúcar en sangre. Esto puede disminuir el apetito, y por ello el niño no comerá durante las comidas. Poco tiempo después, el niño nuevamente tiene hambre.

El mismo problema ocurre con las comidas que se digieren rápidamente para producir aumentos en el azúcar en sangre. Las comidas que contienen carbohidratos complejos son digeridas más lentamente y reducen este problema. Las pastas son un ejemplo particularmente bueno y son populares entre la mayoría de los niños.

El bajo crecimiento es frecuente en niños con varios tipos de enfermedades crónicas. El problema es que el consumo de nutrientes no es suficiente para las necesidades del niño.

Puede ayudar alentarlos a comer y elogiarlos por hacerlo en forma constante. También pueden ayudar los bocadillos entre comidas. Las bebidas lácteas altas en calorías son otra opción, pero a veces simplemente suprimen el apetito al momento de las comidas. Los suplementos nutricionales de venta libre (por ejemplo, las vitaminas) generalmente no son útiles solos.

El consejo profesional de un nutricionista pediátrico puede ser de mucha ayuda, y probablemente la mejor manera de obtener esta ayuda es consultar con el pediatra.

En circunstancias excepcionales, puede ser necesario recurrir a tubos de alimentación como un método para aumentar la ingesta nutricional en un niño que no es capaz de comer lo suficiente por boca. Esto incluye, ya sea un tubo nasogástrico o, si fuera necesaria la alimentación a largo plazo, una gastrotomía.

Un tubo nasogástrico es un tubo blando de plástico que pasa a través de la nariz del niño hacia el esófago y entra en el estómago. El tubo se adhiere al costado de la mejilla. Se pueden administrar leches con fórmulas especiales a través del tubo, para suplementar la ingesta por boca.

Está bien utilizar los tubos nasogástricos en el corto plazo (hasta un período de unos pocos meses), pero no son adecuados a largo plazo, porque se bloquean o se salen accidentalmente, y el tubo y la cinta en el lado de la cara del niño es antiestético.

Si se vuelve necesaria la alimentación a largo plazo mediante un tubo, entonces la gastrotomíaes una mejor opción. Esto implica una operación llamada gastrostomía endoscópica percutánea (o PEG, por su sigla en inglés, “percutaneous endoscopic gastrostomy”). La operación dura aproximadamente 10 minutos y se realiza bajo anestesia general. Generalmente, el niño deberá permanecer en el hospital unos pocos días luego de que se inserta la PEG, para establecer la alimentación y asegurarse que los padres están al tanto de los cuidados con la gastrotomía. Los tubos PEG son confiables, no pueden salirse fácilmente por accidente, y no interfieren con la alimentación oral. Los tubos PEG generalmente duran unos 18 meses antes de tener que cambiarlos.

El dolor abdominal crónico o recurrente es un síntoma que lleva a muchos padres a desesperarse. Es un problema muy común tanto en niños con SED como en niños “normales”.

Dependiendo en cierto grado de cómo se defina el dolor abdominal recurrente, entre el 10 y el 25% de todos los niños sufrirá estos síntomas. En la década de 1950, el Dr John Apley, un pediatra de Bristol, realizó un estudio importante en niños con dolor abdominal recurrente, que por lo demás, estaban sanos. Apley definió el dolor abdominal recurrente como 3 o más episodios de dolor abdominal que se producían durante al menos un período de 3 meses, lo suficientemente severos como para interferir con las actividades, como la asistencia a la escuela, las actividades sociales y la participación en deportes. Apley encontró que alrededor del 10% de los niños en edad escolar sufrían de dolor abdominal recurrente.

Otros estudios demostraron que estos números aumentan hasta el 20% de los niños en la escuela secundaria. Los estudios a largo plazo han demostrado que estos síntomas eventualmente se resuelven en forma espontánea en la mayoría de los niños, aunque algunos continúan desarrollando síntomas típicos del síndrome de colon irritable en su adultez.

¿Cómo determinar si el dolor abdominal recurrente es serio o no?

En general, los episodios recurrentes de dolor que son difusos y no localizados en forma consistente con ninguna área particular del abdomen, o que están localizados en el ombligo, dolores que son sordos o como cólicos y dolores que desaparecen dentro del lapso de aproximadamente una hora, ya sea en forma espontánea o con analgésicos comunes, probablemente no sean serios.

En los niños más pequeños es muy frecuente que ellos señalen el ombligo como el sitio de dolor. Es común que se asocien con el dolor abdominal las náuseas y los vómitos.

¿Cómo ayudar a un niño con dolor abdominal recurrente?

Ayudan la compasión y el consuelo. Recostarse y descansar con una bolsa de agua caliente a menudo alivian el dolor. El paracetamol puede ser útil.

Son necesarias estrategias de afrontamiento a largo plazo. Algunas cosas ayudan; otras a menudo hacen que las cosas empeoren.

Las estrategias que se llama acomodativas han probado ser beneficiosas e incluyen la aceptación, la distracción y el “pensamiento positivo”.

Las estrategias llamadas pasivas o de desvinculación generalmente hacen que las cosas empeoren. Estas incluyen la negación y “hacerse ilusiones” (esperar a que pase).

Sin embargo, los beneficios secundarios no son deseables para el niño, y pueden servir para reforzar y mantener comportamientos frente al dolor. Ejemplo de esto incluyen excusarse de ayudar con las tareas de la casa o que se le permita faltar a la escuela, u otros privilegios especiales.

¿Debería buscar ayuda médica?

Si los síntomas persisten a pesar de estas medidas simples, la respuesta es SI.

Con los síntomas crónicos, a menudo es útil llevan un registro diario del ritmo y duración del dolor, de los síntomas asociados, como dolor de cabeza, náuseas, de los efectos de los tratamientos y una anotación breve de cualquier circunstancia o evento que se haya producido ese día. Puede ser beneficioso recordar cómo fueron los últimos meses, para intentar establecer patrones que pueden brindar pistas útiles para buscar posibles diagnósticos.

El tratamiento general que realizan la mayoría de los especialistas pediátricos en niños con dolor crónico abdominal comienza escribiendo una cuidadosa historia clínica, y luego examinando al niño.

Ocasionalmente se puede realizar un diagnóstico clínico, pero generalmente esto no es posible.

Puede ser necesario realizar algunos estudios, como análisis de sangre, y a veces estudios por ultrasonido o radiografías. Estas investigaciones están diseñadas para evaluar si están presentes algunas enfermedades serias.

Si en los estudios aparece algo, entonces se podrá realizar un diagnóstico y establecer un tratamiento, pero si no se encuentra la causa del problema del niño, sus padres y el médico pueden estar seguros de que es muy poco probable que se esté pasando por alto alguna patología grave.

¿Qué sigue entonces?

Deben entrar en juego las medidas de apoyo y las estrategias discutidas previamente.

Con el tiempo, o bien emergerán nuevos síntomas que apunten en la dirección de un diagnóstico que pueda tratarse, o con más frecuencia, los síntomas lentamente se resolverán.

Lo que nunca ayuda es continuar realizando estudios en busca de algún diagnóstico que se piense podría haberse pasado por alto.

Vale la pena recordar que los niños carecen de la capacidad de comunicarles sus sentimientos en forma verbal a sus padres. Es bastante común que los niños de todas las edades usen un síntoma físico, como el dolor abdominal, como un método para obtener una respuesta predecible de sus padres; por ejemplo, la empatía.

Esta posibilidad debe tenerse en cuenta junto con los estudios que se realicen sobre las causas físicas de ese dolor abdominal.

Todo esto debe manejarse cuidadosamente, porque los padres pueden tener la falsa impresión de que el niño está inventando los síntomas, lo que hace que resolver el problema sea aún más complicado.

Constipación

La constipación afecta aproximadamente a 1 de cada 10 niños. Es mucho más común en niños con SED.

La constipación es difícil de cuantificar y a menudo los síntomas son difíciles de medir. Los niños mayores y sus padres a menudo encuentran que los síntomas son vergonzosos y no mencionan el problema a menos que se les pregunte específicamente por ellos.

Nuestra comprensión sobre las causas de la constipación es incompleta.

El pasaje de la comida digerida a lo largo del tracto gastrointestinal requiere de la contracción coordinada de la pared intestinal, algo que se llama peristalsis. La peristalsis del intestino está regulada por una intrincada red de nervios (el sistema nervioso entérico), que controla la manera en la cual los músculos de la pared intestinal se contraen.

Un tipo particular de células que están en el sistema nervioso entérico – las células intersticiales o de Cajal – está siendo objeto de intensas investigaciones en el estudio de los problemas de motilidad intestinal.

Estas células actúan como marcapasos dentro del intestino y como transmisores de señales.

Las células de Cajal parecen ser responsables de controlar el “tono” del intestino en reposo, mediante su actividad marcapasos. Esta actividad marcapasos se ve fuertemente afectada por la elasticidad del intestino.

Cuando la distensión intestinal disminuye, la actividad marcapasos mejora. Esta podría ser la explicación para una estrategia importante en el tratamiento de los niños con constipación, que es evitar que el intestino se distienda.

Los síntomas de reflujo gastroesofágico, distensión, fallas en el vaciamiento normal del estómago, problemas de vesícula y constipación, sugieren que los pacientes con SED podrían tener un problema más generalizado de motilidad intestinal. Hay una pequeña cantidad de evidencia que apoya esto, y es necesario realizar más investigaciones en esta área.

El Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica del Reino Unido ((NICE) ha publicado recientemente guías para el tratamiento de la constipación en la infancia (http://guidance.nice.org.uk/CG99). El documento contiene información específica para los padres y sus hijos (http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/12993/48752/48752.pdf). Estas guías incluyen medidas generales y específicas para tratar la constipación en niños.

Las medidas generales incluyen alentar el ejercicio suave, una buena ingesta de líquidos, una dieta rica en fibras y la educación del paciente.

Debería notarse que es muy raro que un niño se constipe como resultado de una mala dieta, aunque se acepta que una dieta rica en fibras ayuda con la constipación.

Los padres a menudo indican que sus hijos se tornan cada vez más reacios a comer o beber a medida que aumenta su constipación, una situación que mejora luego de que han vaciado el intestino. Lamentablemente, los intentos por alterar la dieta y aumentar la ingesta de líquidos solamente para combatir la constipación invariablemente no funciona y casi siempre son necesarios los laxantes.

Las medidas específicas para tratar la constipación se consideran en cuatro pasos:

1. Impactación fecal: si las heces duras han producido una obstrucción, ésta debe eliminarse
2. Deberían probarse diferentes laxantes en diferentes dosis para encontrar la manera de que el niño continúe evacuando sus intestinos y para evitar obstrucciones adicionales
3. Debe enfatizarse la importancia de administrar laxantes en forma regular y de ajustar la dosis en respuesta a los cambios en el funcionamiento intestinal. El tratamiento con laxantes generalmente es necesario durante un período largo, comparado con, por ejemplo, los tratamientos con antibióticos, que generalmente duran unos 5 días. Los laxantes utilizados para tratar la constipación en los niños no producen problemas, incluso si se utilizan durante largos períodos.
4. El estadio final del tratamiento es un abandono cuidadoso de la medicación, una vez que se ha reestablecido el funcionamiento intestinal normal.

Los problemas principales con los laxantes en los niños son primero el retraso en utilizarlos, y segundo, encontrar una dosis satisfactoria. Las heces en el intestino delgado son como diarrea y el agua es absorbida por el colon, lo que hace que se formen las heces, que se acumulan en el recto. Si el recto no evacúa una vez cada 24-48 horas, el agua continuará absorbiéndose de las heces, que se tornarán progresivamente más duras y grandes.

Los laxantes funcionan en el colon de una de estas dos formas.

El Movicol® y otros “ablandadores” ejercen una acción osmótica en el colon, reteniendo el agua en las heces y haciendo que sean más blandas.

El Movicol® se presenta en sachets, que pueden agregarse en cualquier bebida e incluso en la gelatina y el yogur, para ajustarse a los gustos del niño.

El otro grupo son los “laxantes estimulantes” como el Senokot o el Picosulfato de Sodio. Estas drogas irritan el colon y reducen el tiempo que le lleva al contenido intestinal pasar a través del colon.

El Senokot casi siempre hará que el niño vacíe el intestino más frecuentemente, pero puede asociarse con dolor de barriga y diarrea.

El Movicol® y el Senokot a menudo se usan juntos. Es importante entender que el tratamiento con laxantes generalmente debe continuarse durante meses o incluso años. Los intentos por abandonar los laxantes demasiado pronto invariablemente terminan en recaídas.

Los enemas nunca son populares entre los niños. Deberían evitarse en los niños con SED, debido al riesgo potencial de perforación colónica.

Ocasionalmente, a los niños con impactación fecal se les remueven las heces en forma manual en el quirófano, pero, nuevamente, es mejor evitar esto en el SED.

La desimpactación con medicamentos orales generalmente es exitosa si se administra en forma correcta.

En las guías NICE pueden encontrarse regímenes efectivos de drogas para la desimpactación (http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/12993/48754/48754.pdf).

Una complicación bastante frecuente de la constipación en los niños es la fisura anal. El pasaje de las heces duras y grandes produce una pequeña rasgadura en el recubrimiento del canal anal, llamada fisura. Esto produce dolor intenso cuando el niño intenta evacuar sus intestinos. A menudo la fisura sangra durante la defecación. La sangre es fresca y puede verse en el papel higiénico.

Aunque las fisuras anales son muy dolorosas, no son peligrosas. Las fisuras anales generalmente pueden tratarse exitosamente aliviando la constipación, para evitar que el canal anal se estire y se reabra la fisura.

Además, la aplicación de nitroglicerina tópica (0.1%) directamente en el ano reduce el espasmo doloroso en el músculo esfínter y ayuda a la curación.

Es mejor evitar la cirugía (dilatación anal o esfinterotomía), aunque las inyecciones de Botox pueden ayudar en algunas circunstancias.

El prolapso rectal es otro problema asociado a la constipación. El niño se esfuerza por hacer pasar las heces y termina sobresaliendo una parte del recubrimiento del intestino. Esto luce impresionante, pero no es peligroso. Casi siempre el prolapso se reduce espontáneamente si el niño se recuesta y se relaja. Si esto no sucede, la presión suave con un dedo empujará el intestino nuevamente hacia adentro sin provocar ningún daño.

¿Qué hay sobre el tratamiento?

Nuevamente, la prevención de la constipación es importante. En niños pequeños deberían evitarse las pelelas (bacinicas) – el niño se pone en cuclillas en la pelela y es capaz de generar mucha presión. Sentarse en un inodoro normal o en un adaptador para el inodoro evita que se ponga en cuclillas y reduce la probabilidad de que se produzca un prolapso.

Debe limitarse la cantidad de tiempo que el niño usa en el inodoro. Si no logra evacuar el intestino, puede volver a intentarlo más tarde.

Raramente es necesaria la cirugía para tratar el prolapso rectal. Esta cirugía implica inyectar una sustancia llamada esclerosante en la pared del intestino bajo anestesia. Funciona de manera similar a las inyecciones para las hemorroides, anclando la pared en su lugar. A veces es necesaria más de una serie de inyecciones. Raramente es necesario realizar cirugías más complejas.

Problemas gastrointestinales serios en los pacientes con SED

¿Cómo diferenciar los problemas menores comunes de los problemas gastrointestinales importantes que se observan en los pacientes con SED?

La repuesta corta es que aunque los problemas gastrointestinales importantes pueden producirse en los niños con SED, son muy raros. El grupo con riesgo son los pacientes con el SED tipo Vascular, pero incluso en estos niños, las complicaciones no son frecuentes antes de la adultez.

Por desgracia, tienen mayor riesgo los pacientes que tienen SED no diagnosticado.

Por ello, en la mayoría de los niños con SED, la discusión que sigue NO se aplica:

En algunos pacientes con SED Vascular se producen divertículos esofágicos.

Un divertículo es una evaginación del esófago a través de una zona débil en la pared. Son muy raros en niños. Producen dificultan persistente para tragar, asociada a regurgitación. Pueden identificarse mediante radiografías con Bario. A menos que sean muy grandes (lo que es improbable) probablemente se manejen mejor sin cirugía, a menos que las dificultades para tragar sean muy severas.

La ruptura esofágica es otra complicación muy rara en el SED Vascular, pero desafortunadamente es potencialmente fatal.

Si el esófago se perfora, generalmente lo hará luego de un episodio prolongado de arcadas y vómitos. La ruptura se asocia con dolor muy intenso en el pecho, sudoración y falta de aliento. Es necesaria la cirugía en forma urgente para reparar la perforación.

Las perforaciones intestinales pueden producirse en el SED Vascular.

Pueden ocurrir tanto en el intestino delgado como en el grueso, aunque son más comunes en el último. La perforación se asocia a la aparición súbita de dolor abdominal muy severo, sudoración, palidez, vómitos y fiebre. El dolor empeora inexorablemente y se torna peor con cada movimiento. Las perforaciones pueden producirse a cualquier edad, pero a diferencia de muchas manifestaciones del SED que disminuyen con la edad, las perforaciones tienden a ser raras en la infancia y se producen predominantemente entre la adolescencia tardía y la quinta década de vida.

La perforación espontánea del intestino puede ser el primer signo del SED Vascular. El tratamiento incluye la cirugía de emergencia.

El tipo de reparación depende en parte de dónde se ha perforado el intestino.

Las perforaciones en el intestino delgado pueden tener que tratarse con una colostomía. Cerrar la colostomía requiere de una segunda cirugía, pero esta generalmente es menos riesgosa que tratar de reparar la perforación, ya que las líneas de sutura en el colon en presencia de una infección por peritonitis tienen el desagradable hábito de tener fugas. Si ha habido perforaciones previas en el colon, puede ser necesario remover todo o parte del colon y a veces una colostomía permanente es la opción más segura. Las perforaciones del intestino delgado no pueden prevenirse.

Las perforaciones del intestino grueso pueden asociarse con constipación severa de larga duración, particularmente si se han utilizado enemas en forma reiterada. Los enemas nunca se llevan bien con los niños, y ciertamente es mejor evitarlos en los niños con SED.

Las complicaciones vasculares se producen en los pacientes con SED (en particular en el Vascular), aunque afortunadamente son muy raras en los niños. Las complicaciones incluyen la dilatación aneurismática, la ruptura y la disección de arterias mayores.

Los pacientes a menudo son adultos jóvenes y nuevamente este puede ser el primer signo del SED (Vascular).

Los aneurismas son inflamaciones de las arterias y son susceptibles de romperse sin previo aviso. Esto produce dolor severo, palidez y sudoración fría.

Un aneurisma disecante es un tipo específico de ruptura en la que en lugar de una fuga de sangre a través de una perforación completa, la perforación es parcial, con lo cual la sangre fluye a lo largo de la pared de la arteria. No es menos peligroso, y se asocia a síntomas similares.

Un aneurisma con fugas invariablemente necesita una reparación quirúrgica urgente, pero desafortunadamente, esta complicación puede ser potencialmente mortal.

Si el paciente sabe que tiene SED tipo Vascular, los chequeos regulares en el hospital pueden permitir la detección temprana de un aneurisma.

Los aneurismas de la aorta torácica en el pecho son comunes en los pacientes con Síndrome de Marfan, y el progreso de algunos de estos aneurismas puede disminuirse utilizando medicamentos para disminuir la presión arterial (beta bloqueantes).

Si tu hijo tiene SED Vascular, es mejor manenterlo lejos de los deportes de contacto, aunque deberías alentarlo a que realice ejercicio suave.

Cuando es necesaria la cirugía para el tratamiento de las complicaciones arteriales o intestinales, o para otros problemas de salud, es más probable que ésta sea exitosa si el cirujano está consciente del diagnóstico de SED, para que puedan tomarse precauciones adicionales al manejar los tejidos frágiles.

(Las opiniones expresadas son las de los autores, y no deberían interpretarse como representativas de las opiniones o de la política del Ehlers-Danlos Support UK o de sus consejeros)