Mitos y realidades sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

Como sucede en muchas enfermedades que han sido poco investigadas, generalmente surgen varias suposiciones falsas, y existen algunas acerca del Síndrome de Ehlers-Danlos. Estas suposiciones falsas surgen de la falta de comprensión, educación y conocimiento sobre esta enfermedad.

Esta sección fue creada con la esperanza de aclarar algunas de esas suposiciones falsas.

Mito: “No tenés la piel elástica; por eso, no podés tener SED”

Realidad:

La piel elástica NO es una característica distintiva en todos los tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Hay varios tipos de SED, algunos con piel elástica, otros no.

La presencia o ausencia de hiperextensibilidad en la piel (piel elástica) probablemente es un reflejo de que el colágeno subyacente (del tejido conectivo) está alterado o afectado.

En algunas formas de SED, se han identificado el gen y la proteína que son responsables de la enfermedad (por ejemplo, en el SED tipo IV, o SED tipo Vascular). En otras (el SED tipo Hiperlaxitud), la causa subyacente es desconocida.

Las manifestaciones de la piel (elástica y/o suave, aterciopelada) pueden variar desde leves hasta severas.

El diagnóstico clínico debería basarse en las características individuales.

Mito: "El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad autoinmune"

Realidad:

NO. Una enfermedad “autoinmune” es una en la que se identifica una patología que resulta de la desregulación del sistema inmune.

La presencia de una respuesta autoinmune está indicada por la aparición de autoanticuerpos en la sangre.

Como la autoimunidad puede afectar a cualquier órgano del cuerpo (incluidos el cerebro, la piel, los riñones, el hígado, el corazón y la tiroides), la expresión clínica de una determinada enfermedad depende del área afectada.

Virtualmente, todas las enfermedades autoinmunes dependen de la producción de una población anormal de células T, uno de los tipos de leucocitos. El Síndrome de Ehlers-Danlos no se considera una enfermedad autoinmune.

Mito: "Solo ciertos grupos étnicos están predispuestos a padecer Síndrome de Ehlers-Danlos"

Realidad:

No se sabe que ningún grupo étnico, racial, geográfico, o perteneciente a algún otro grupo poblacional parezca estar más predispuesto a padecer SED o alguno de sus tipos. Todos son vulnerables a la afección por esta enfermedad.

Mito: "El dolor NO está asociado al SED"

Realidad:

Sí, definitivamente lo está. El dolor es una manifestación frecuente del SED. Puede variar entre leve y severo, y puede tornarse crónico.

A menudo es difícil establecer la localización anatómica precisa del dolor. Las personas con SED pueden padecer dolor, en mayor o menor grado. El dolor articular se registra con mayor frecuencia en el SED tipo Hiperlaxitud, en el SED Clásico y en algunos otros tipos.

Como el SED es una enfermedad que resulta de alteraciones o defectos en el tejido conectivo, es posible que la debilidad en ese tejido conectivo produzca problemas crónicos en las articulaciones, los tendones, los ligamentos, huesos, piel y en otros tejidos que mantienen unido el cuerpo, contribuyendo al dolor.

El grado y la localización de ese dolor no son predecibles como uno podría esperar, lo que destaca la necesidad de una evaluación y un tratamiento individual para cada paciente.

Mito: "El dolor que sentís… está en tu mente"

Realidad:

Esto proviene en forma directa de las experiencias de muchas de las personas que padecen SED: algunos de sus médicos han sido despectivos y/o indiferentes en relación con su dolor. Algunos médicos parecerían tener prejuicios culturales, especialmente relacionados con el dolor en las mujeres. Muchas de ellas pasaron años sin ser correctamente diagnosticadas con SED. Cuando no existen traumas médicos importantes, y solo es evidente su hiperlaxitud, algunos médicos atribuyen su dolor a las hormonas, al estrés, o a que tienen que estar inventándolo. A menudo, su dolor es desestimado, y a menudo son catalogadas como histéricas, simuladoras y/o se piensa que está buscando drogas.

A muchas personas se las ha derivado a consulta psiquiátrica.

Quienes padecen SED tienen dolor genuino… no lo están inventando, y es real.

Las personas con SED padecen dolor frecuente y severo a lo largo de gran parte de sus vidas.

El SED debería considerarse en el diagnóstico diferencial del dolor músculo esquelético crónico.

Mito: "No “lucís” como si tuvieras SED"

Realidad:

¿Cómo esperamos que “luzca” alguien que padece SED? ¿Uno tiene que tener la piel elástica y ser capaz de hacer “trucos” con la piel y las articulaciones para lucir como si tuviera SED?

No hay una apariencia característica, o un aspecto especial en el SED, excepto por el SED tipo Vascular, que puede presentar ciertas características faciales, pero algunas personas afectadas no la tienen.

El SED es un GRUPO de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, no una enfermedad con una expresión única.

Muchas personas con SED, incluso entre aquellas que comparten el mismo diagnóstico clínico, son diferentes y no pueden ser distinguidas fácilmente de las personas que no tienen SED, excepto por los médicos que están familiarizados con la enfermedad.

El SED debe ser diagnosticado en forma individual, basándose en las características/síntomas que se presentan.

Mito: "Solamente sos así”, o “Es la manera en que naciste”, o “No sé por qué te pasó esto”, o “Nunca vi esto antes”

Realidad:

Basándonos en la experiencia de las personas con SED: "No estás afectado, hasta que abiertamente aparece un defecto o un problema médico obvio para el médico, o hasta que un análisis de sangre da positivo para alguna enfermedad específica". La mayoría de las personas con SED han escuchado estas palabras.

Si los síntomas se salen de los cánones normales, no se ven a menudo, o el médico no puede explicar por qué se producen, deberían investigarse más. Especialmente si el paciente es un niño o un adolescente, debería ser derivado con un genetista.

Las características/los síntomas del SED observados en niños/adolescentes/adultos jóvenes, son pasados por alto y no son investigados por los médicos que no tienen experiencia en el SED: la piel fina y translucida, con venas que se observan fácilmente (en el pecho, el abdomen, los muslos), la piel frágil que presenta moretones fácilmente, la formación anormal de cicatrices (ensanchadas, distróficas), la hipotonía muscular, las hernias recurrentes, la hiperlaxitud articular, las subluxaciones/dislocaciones articulares frecuentes (por ejemplo en las caderas), el dolor crónico articular y de extremidades, los pseudotumores moluscoides, los esferoides subcutáneos, las rupturas de tendones, el pie equinovaro, la aparición temprana de venas varicosas, las rupturas ateriales/intestinales/uterinas, las fístulas arteriovenosas, el neumotórax/hemo-neumotórax, el prolapso rectal, las complicaciones con las cirugías (por ejemplo, dehiscencias de las suturas, hemorragias, hernias recurrentes, los desgarros de la piel, la mala cicatrización).

Mito: "Solo sos torpe, nada más"

Realidad:

Basándonos en la experiencia de las personas con SED: ellos comentan que eran torpes de niños, y algunos siguen siéndolo como adultos. Siempre parecen lastimarse fácilmente.

En los niños con SED se ha demostrado una mayor incidencia de problemas en los pies y los tobillos, debidos a la laxitud de sus ligamentos. Algunos de los problemas frecuentes debidos a la hiperlaxitud son la inestabilidad en los tobillos, el pie equinovaro, el pie plano, las rotaciones internas y externas de los pies.

Se ha dicho que “los chicos con SED pueden tropezar con los dibujos de la alfombra”.

Si notás que un niño parece lastimarse con más facilidad que los demás (lo tienen que suturar, se esguinza, se fractura, tiene grandes moretones, cicatrices amplias (que parecen de papel de cigarrillo), tiene heridas grandes), debería evaluarlo un genetista, por la posibilidad de que padezca una enfermedad del tejido conectivo.

Mito: "Son solo dolores de crecimiento"

Realidad:

A muchas personas con SED se les ha dicho que solo tenían “dolores de crecimiento” en algún momento de su infancia. Y que se les pasarían.

“Los dolores de crecimiento se producen en el 20% de los niños de entre 2 y 12 años. Generalmente, un médico determina que el niño tiene dolores de crecimiento solo cuando elimina otras patologías. Este diagnóstico se realiza luego de descartar todas las patologías orgánicas: inflamatorias, no inflamatorias, infecciosas, post infecciosas, traumáticas, metabólicas, tumorales, vasculares, hematológicas, ortopédicas, y patologías benignas de la infancia" (Kohmen L, Magotteaux J. "Acute nocturnal and recurrent pain of the limb in Children." Rev Med Liege. 2004; June; 59 (6): 363-6).

“El dolor crónico y debilitante, de aparición temprana y distribución diversa es una característica constante en la mayoría de las personas afectadas por diferentes tipos de SED”. “Las personas con SED experimentan dolor frecuente y severo a lo largo de buena parte de sus vidas. El SED debería considerarse en el diagnóstico diferencial de dolor músculo- esquelético crónico” (Sachet.et.al -"Chronic Pain is a Manifestation of the Ehlers-Danlos Syndrome" J Pain/symptoms/ management, 1997; Vol 14, (2), 88-93).

Las personas con SED tienen una mayor incidencia de problemas en los pies y los tobillos, debidos a la laxitud de sus ligamentos. Estos problemas pueden contribuir al desarrollo de enfermedad degenerativa articular (osteoartritis) en las rodillas y caderas. Es lógico que la mala alineación de las extremidades pueda llevar a la aplicación de fuerzas anormales en las articulaciones y a su degeneración prematura.