Los pulmones en el Síndrome de Ehlers-Danlos

(Traducción del artículo "The lung in Ehlers-Danlos Syndrome", autora: Dodo Merrild, MD, MPH. Fuente: sitio web de Ehlers-Danlos Support UK. Traducido por Ale Guasp, Red EDA, 29/10/2014)

Introducción

El tejido conectivo de colágeno que sostiene las vías aéreas, el parénquima pulmonar, la pleura y los vasos sanguíneos, contiene principalmente colágeno de tipos I, III. V y VI. En los pacientes con los tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) Artrocalasia y Dermatosparaxis, ambos denominados antiguamente SED tipo VII, se han identificado anormalidades en el colágeno tipo I. Algunas familias con SED tipo Clásico (anteriormente denominado SED tipos I y II) tienen defectos en el colágeno tipo V. En el SED tipo Vascular (anteriormente llamado SED tipo IV), se han identificado defectos estructurales en el colágeno tipo III.

Se ha registrado un gran número de signos y síntomas pulmonares y extrapulmonares en los pacientes con SED. Las complicaciones respiratorias severas son infrecuentes. Estas se observan principalmente en el SED tipo Vascular. Algunos problemas se producen por la fragilidad del tejido conectivo colagénico, mientras que otras pueden ser el resultado de deformidades músculo-esqueléticas y de debilidad muscular generalizada.

Los síntomas pulmonares que probablemente hacen que la población general consulte a su médico de cabecera pueden ser desatendidos por los pacientes con SED, que están acostumbrados a la carga de otros numerosos problemas de salud. Así, en algunas personas, el mal funcionamiento pulmonar puede no reconocerse como un factor limitante de las actividades de la vida diaria, porque los problemas músculo-esqueléticos o la equimosis pueden ser limitantes. Los síntomas pulmonares descriptos en este artículo no son específicos en el diagnóstico del SED, pero algunos síntomas y signos se observan con bastante frecuencia en pacientes con SED.

ADVERTENCIA:

El siguiente texto NO puede no debe reemplazar al médico. Cualquier persona con SED que presente síntomas o sienta que algo puede estar mal, debería buscar evaluación y consejo profesional en forma individual.

Tabaquismo

Los individuos con pulmones normales expuestos al humo del cigarrillo tienen el riesgo de sufrir lesiones en sus pulmones y enfermedades serias, como por ejemplo cáncer, enfermedades pulmonares obstructivas y enfermedades cardiovasculares. El consumo de tabaco puede ser particularmente riesgoso para las personas con SED, porque la combinación de los efectos dañinos del tabaco y del tejido conectivo frágil puede aumentar el riesgo de enfermedades severas y de prolapsos, hernias y complicaciones quirúrgicas problemáticos. Se debería alentar fuertemente a que los fumadores con SED, los miembros de su familia y sus parientes fumadores abandonen el hábito de fumar.

Signos y síntomas

La hemoptisis (expectorar o toser con sangre) y el gusto a sangre en la boca son síntomas comunes en el SED. Pueden comenzar en asociación con la espiración forzada durante el ejercicio físico, al toser o al gritar. Algunas personas tienen muchos episodios de hemoptisis. Los pacientes con SED que tienen hemoptisis deberían ser examinados por un médico para identificar diagnósticos que requieren tratamiento. La hemoptisis puede ser el resultado de la fragilidad general de la mucosa, incluso en ausencia de una enfermedad hemorrágica. Las anormalidades estructurales visibles con rayos X generalmente están ausentes.

Malformaciones vasculares

Estas son raras y se observan principalmente en el SED tipo Vascular.

Hemotórax (colección de sangre en la cavidad pleural)

Esta es extremadamente rara y se produce por la ruptura de un vaso sanguíneo. Se ha descripto luego de una ruptura en una arteria, como complicación de las angiografías.

Traqueobronquiomegalia (Síndrome de Mounier-Kuhn)

Esta es una patología caracterizada por la dilatación, tanto de la tráquea como de los bronquios. Al igual que las bronquiectasias (dilataciones anormales de los bronquios), esta patología se ha descripto en el SED. La dilatación general de las vías aéreas, visible con radiografías en algunos pacientes con SED, puede producirse por la marcada hiperextensibilidad de los tejidos y simplemente refleja que la radiografía fue tomada cuando las vías áreas estaban expandidas al máximo mientras el paciente sostenía su respiración luego de una respiración profunda. El Síndrome de Mounier-Kuhn puede no tener relevancia clínica.

Infecciones

Los pacientes con SED Clásico tienden a padecer sinusitis recurrentes. La bronquitis crónica y los episodios de neumonía también pueden registrarse con frecuencia en algunos pacientes con SED. Las infecciones en el tracto respiratorio pueden ser una de las causas de hemoptisis.

Dolor de garganta

En las personas con SED esto puede no ser un signo de infección, sino producirse por el uso inadecuado de la voz; por ejemplo, al gritar. En algunas personas, el sobreuso de la voz puede producir afonía (pérdida de la voz) recurrente. Dado que para cantar se necesita una musculatura abdominal fuerte, y con un buen funcionamiento y una buena coordinación, ésta puede ser una buena forma de entrenamiento. Los programas de entrenamiento sistemático de la voz pueden ser esenciales para evitar problemas. Sin embargo, el entrenamiento sistemático de los músculos abdominales y del ajuste de la postura puede ser difícil para los pacientes con complicaciones músculo-esqueléticas severas.

Limitación del flujo de aire

La limitación del flujo de aire es un problema frecuente en la población general. Los síntomas de limitación del flujo de aire son: sibilancias, tos, expectoraciones (expulsar moco del tracto respiratorio), disnea (falta de aliento) durante el ejercicio y ataques de disnea.

Algunos pacientes con SED tienen síntomas de sibilancias y de estridor (un silbido agudo durante la respiración) asociados con el ejercicio físico. Estos síntomas pueden estar presentes durante la inspiración y la espiración. Si no se detecta limitación del flujo de aire en una prueba de función pulmonar (que incluya una prueba de ejercicio) y no hay signos

patológicos en la garganta, la mejor explicación de los síntomas puede ser la laxitud del tejido conectivo en las vías aéreas y en la laringe, debido a la falta de soporte del tejido conectivo.

Reducción obstructiva de la función pulmonar

Las enfermedades pulmonares obstructivas son: asma bronquial, bronquitis crónica y enfisema.

En estas enfermedades, el flujo espiratorio está reducido. La resistencia de las vías aéreas está aumentada en el asma sintomática y en la mayoría de los pacientes con bronquitis obstructiva y enfisema.

El asma bronquial es una obstrucción potencialmente reversible de las vías aéreas ocasionada por el estrechamiento de los bronquios, debido a espasmos musculares en los bronquios, inflamación, edema de las membranas de la mucosa bronquial y/o hipersecreción de moco. El asma bronquial se observa en más del 3% de la población general, y su prevalencia va en aumento. Probablemente es más frecuente en niños.

La identificación y la eliminación de factores que pueden producir asma en el paciente y el tratamiento son elementos importantes para evitar la progresión de la enfermedad.

La bronquitis crónica, caracterizada por la hipersecreción de moco (que normalmente produce tos), puede provocar la limitación del flujo de aire debido a una obstrucción de las vías aéreas. Aproximadamente el 40% de los fumadores de larga data, que fuman más de 15 cigarrillos por día, sufren de bronquitis crónica.

Siempre que sea posible, deberían identificarse y eliminarse los factores de riesgo como el hábito de fumar.

El enfisema se caracteriza por una reducción en la elasticidad de los pulmones, producido por la destrucción de las paredes alveolares. Los efectos son el agrandamiento del espacio aéreo distal y una reducción en el área de intercambio gaseoso.

El enfisema es extremadamente raro en personas no fumadoras y no se considera una complicación común en el SED. El enfisema parece ser menos común en las personas con SED que en las personas con Síndrome de Marfan (el Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Algunos síntomas clínicos se parecen a los observados en el SED, especialmente en los tipos de SED Cifoescoliosis y Vascular).

Bullas (espacios en el pulmón de paredes delgadas que parecen burbujas, que contienen aire)

Se han descripto en los pacientes con SED. Las bullas se observan a menudo en personas con enfisema. Sin embargo, las bullas en los pacientes con SED pueden observarse sin enfisema generalizado.

Neumotórax espontáneo (presencia de aire en la cavidad pleural)

Se ha registrado en el SED. Los pacientes con SED tipo Vascular parecen tener un mayor riesgo de desarrollar neumotórax que otros pacientes con SED. Los pacientes con bulas están predispuestos al neumotórax. Unos pocos pacientes tienen episodios reiterados de neumotórax. En estos pacientes, puede indicarse la pleurodesis (un procedimiento quirúrgico para lograr la adhesión de las dos capas de la pleura para evitar el neumotórax).

Reducción no obstructiva de la función pulmonar

En la reducción no obstructiva de la función pulmonar, la expansión del tejido pulmonar está reducida. En el SED se observan varias patologías con reducción no obstructiva de la función pulmonar. Así, la respiración puede estar afectada por problemas extra pulmonares, por ejemplo por la cifoescoliosis (*) (severa), el pectus excavatum (una deformidad en el esternón) y otras deformidades en el tórax, la obesidad, el uso de corsets y la debilidad de los músculos, especialmente los de la pared abdominal. Ejemplos de enfermedades no obstructivas en los pulmones en el SED que pueden producir restricciones son: aumento de la presión en los capilares de los pulmones, hemorragia pulmonar, fibrosis, neumotórax e infecciones crónicas.

* Nótese que las mediciones de la función pulmonar están estandarizadas, ajustadas con la altura de la persona. La medición de la altura de los pacientes con cifoescoliosis es menor que su altura “real”. Por ello, si la disminución de altura producida por la cifoescoliosis no se ajusta, la función pulmonar se sobreestimará.

Pruebas de función pulmonar

En algunos pacientes con SED puede ser necesario utilizar más tiempo para la evaluación que el tiempo utilizado para el promedio de los pacientes, porque los pacientes con SED pueden tener problemas prácticos para realizar las pruebas. Los síntomas comunes en los pacientes con SED, por ejemplo, la laxitud, la fatiga y el dolor, pueden llevar a malinterpretar que el paciente no está cooperando. De hecho, tales síntomas hacen de la cooperación perfecta un desafío!

Muchos pacientes con SED pueden preocuparse cuando ven el equipo para las pruebas de funcionamiento pulmonar, por su experiencia previa con exámenes y tratamientos dolorosos en el ámbito del sistema de salud. Por ello, se les debería informar cuidadosamente sobre el carácter no invasivo de la mayoría de las pruebas de función pulmonar.

Espirometría y medición del pico de flujo

Se deben brindar instrucciones cuidadosas antes de estas pruebas. Se necesitan la cooperación máxima y la buena motivación para obtener resultados óptimos. Los pacientes deberían informarle al médico sobre cualquier medicamento que estén tomando antes de la prueba (algunos analgésicos y el mismo dolor pueden afectar el resultado de las pruebas de función pulmonar).

Los corsets pueden limitar la expansión del tórax, y los resultados pueden imitar la enfermedad pulmonar obstructiva. Si la extensibilidad de las mejillas es muy marcada (como se ve en algunos trombonistas), el paciente o un ayudante puede sostener las mejillas con las palmas de sus manos (de otro modo, la mucosa oral/bucal podría rasgarse durante la espiración forzada). Los labios deberían cerrarse firmemente alrededor de la boquilla durante la prueba y pueden requerir de soporte extra. Algunos pacientes pueden sentir que el uso del pulgar y el índice sobre las fosas nasales es más cómodo que el uso de un clip. Debido al dolor y/o la degeneración en la articulación temporomandibular (ATM, la mandíbula), algunos pacientes son incapaces de abrir sus bocas por completo.

Muchos pacientes con SED sienten incomodidad y/o calambres musculares cuando mantienen la boca abierta. Si el paciente tiene estos problemas durante los exámenes dentales, puede sufrir problemas similares durante las pruebas de función pulmonar. En tal caso puede utilizarse una boquilla ovalada. Puede ser necesario realizar pausas entre las espiraciones, particularmente si es necesario realizar varias repeticiones.

Medición del factor de transferencia

El uso de este examen, que muestra la capacidad de intercambio de gas a través de las membranas de los pulmones, es valioso en el diagnóstico y monitoreo de varias enfermedades pulmonares. El factor de transferencia a menudo está disminuido en los pacientes con enfisema y enfermedad vascular pulmonar. Un estudio en un grupo de pacientes con SED mostró coeficientes elevados de transferencia de gases, lo que podría reflejar un aumento en el volumen de sangre pulmonar capilar, como se observa a menudo en la insuficiencia cardíaca izquierda (el corazón no se examinó en ese estudio).

El valor de la medición del factor de transferencia en los pacientes con SED aún no se ha establecido.

Pruebas de alergia cutánea

En pacientes con síntomas alérgicos, por ejemplo, asma, tos, rinitis y/o reacciones alérgicas, una prueba de alergia cutánea puede identificar una enfermedad alérgica. Al realizar las pruebas a menudo se aplican apósitos en la piel.

Al remover los apósitos en personas con piel vulnerable, deberían tomarse precauciones especiales para evitar daños en la piel. La piel hiperextensible debería fijarse con cuidado a los tejidos subyacentes y no debería estirarse. Todos los apósitos deberían removerse lentamente para evitar moretones y daños en la piel.

Medición de los gases en sangre

Puede ser necesario tomar una muestra de sangre arterial, con una aguja fina, para medir las concentraciones de gases, ácidos y bases en la sangre. Existe un aumento del riesgo de complicaciones en este procedimiento en los pacientes cin SED tipo Vascular. Deberían tenerse en mente las complicaciones registradas en unos pocos casos de angiografías en pacientes con SED. La medición de gases en sangre a partir de los capilares sanguíneos puede realizarse mediante un método no invasivo, transcutáneo, a partir de la yema de un dedo o el lóbulo de la oreja. Este último método no siempre brinda información precisa.