Hiperlaxitud y Enfermedad

(Traducción del artículo "Hypermobility & Illness". Autor: Dr. Alan Hakim. Junio 2013. Sitio web de la Asociación de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido, HMSA. Traducido por Alejandra Guasp, Red EDA, 16/07/2014)

Hiperlaxitud es el término utilizado para describir la capacidad de mover las articulaciones más allá del rango normal de movimiento. En lenguaje coloquial se utiliza a menudo el término “flexible” (en inglés “double-jointed”, o “con articulaciones dobles”).

Este artículo describe los diferentes niveles de problemas que puede tener una persona con hiperlaxitud, cómo se diagnostica la hiperlaxitud, y cómo puede asociarse con otros problemas médicos y con síndromes que cursan con hiperlaxitud. Resume los síndromes que se asocian con mayor frecuencia con la hiperlaxitud y cómo pueden solaparse en sus signos y síntomas. También aborda la pregunta frecuente sobre si existen diferencias entre la más prevalente de estas enfermedades, el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (SED-H).

¿Cómo se asocia la hiperlaxitud con la enfermedad?

Lo primero que hay que notar que es que la hiperlaxitud articular es frecuente en la población general. Puede estar presente solo en unas pocas articulaciones, o puede ser generalizada. Es más común en la infancia y la adolescencia, en mujeres y en las razas asiática y afrocaribeña. Tiende a disminuir con la edad. La hiperlaxitud articular puede no tener ninguna consecuencia médica, comúnmente no produce síntomas, e incluso podría ser una ventaja para los bailarines, músicos y atletas.

Sin embargo, algunas personas hiperlaxas pueden lesionarse las articulaciones, los ligamentos, los tendones y otros tejidos blandos alrededor de las articulaciones. Esto sucede porque sus articulaciones se tuercen o hiperextienden fácilmente; pueden dislocarse parcialmente (o “subluxarse”), o en unos pocos casos pueden dislocarse completamente. Estas lesiones pueden producir dolor “agudo” inmediato, y a veces pueden llevar al desarrollo de dolor a largo plazo, o dolor “crónico”.

La mayoría de las personas hiperlaxas se recupera de las lesiones, aunque esa recuperación puede ser más lenta de lo normal.

Algunas personas hiperlaxas, sin embargo, o solo se recuperan parcialmente, o continúan lesionándose en forma reiterada varias partes de sus cuerpos. Esta es una de las presentaciones del SHA.

Estos problemas pueden interferir con las actividades de la vida diaria, y/o con las del colegio o el trabajo. El dolor asociado con esto puede tornarse generalizado y persistente, e inicialmente podría diagnosticarse como, o confundirse con, otra enfermedad, llamada Fibromialgia.

La fatiga severa también puede convertirse en un problema. A menudo es impulsada por el dolor crónico y por los malos patrones de sueño. Esto puede confundirse con otra enfermedad, llamada Síndrome de Fatiga Crónica. Es importante hacer el diagnóstico correcto, ya que los tratamientos, como por ejemplo la fisioterapia, pueden ser diferentes.

Lo siguiente que tenemos que notar es que, además de lo anterior, la hiperlaxitud articular se encuentra frecuentemente en un grupo de enfermedades, llamadas Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC). La más frecuente de ellas es el SHA. Este grupo de enfermedades también comprende al Síndrome de Ehlers-Danlos y al Síndrome de Marfan.

La imagen que está aquí abajo muestra varios grupos de personas con hiperlaxitud en la población general. El nivel superior, que se ve amplio y en color verde, representa a la mayoría de las personas hiperlaxas. Aquí no hay ningún problema particular; la persona es “asintomática”.

Los siguientes dos niveles representan números más pequeños de personas con grados variables de severidad en problemas relacionados con sus articulaciones y otras partes de sus cuerpos.

Finalmente, el nivel inferior, en rojo, es angosto y representa un pequeño número de personas en la población, que tiene formas más raras de EHTC.

Como si eso no fuera lo suficientemente complicado, hay un par más de cosas a tener en cuenta:

La primera es que otras enfermedades que causan fatiga y dolor pueden aparecer en personas hiperlaxas “sanas” (asintomáticas) – por ejemplo, el Síndrome de Dolor Crónico Regional, el Dolor Crónico Generalizado, el Síndrome de Fatiga Crónica o la Fibromialgia, pueden aparecer por su propia cuenta. Esto no necesariamente significa que la persona ahora tenga Síndrome de Hiperlaxitud Articular, solo porque también es hiperlaxa – hay criterios muy específicos para el diagnóstico del Síndrome de Fatiga Crónica o de la Fibromialgia, y debe observarse detenidamente cuál es el problema principal. Sin embargo, en alguien que también es hiperlaxo, se aconseja un cuidado especial al realizar tratamientos físicos como la fisioterapia y al recibir consejos sobre el ejercicio, para no sobrecargar las articulaciones hiperlaxas.

La segunda cosa a tener en cuenta es el solapamiento de signos y síntomas entre las diferentes formas de los síndromes con hiperlaxitud, y el médico debe considerar con mucho cuidado cuándo realizar el diagnóstico. A menudo, cuando se trata de separar el SHA del SED, ésto se reduce a la severidad de los signos y a los tipos de signos presentes. Esto se discute más abajo, en la sección que considera el diagnóstico del SHA vs. el de SED-H.

Si ahora reconsideramos el diagrama de arriba, podemos agregarle lo que se observa en el gráfico siguiente: el objetivo aquí es mostrar que las personas con Dolor Crónico Generalizado, Síndrome de Fatiga Crónica y Fibromialgia pueden ser hiperlaxas o pueden tener SHA; que el SHA y el SED pueden presentarse de maneras similares, y que los problemas sistémicos muy complejos en el intestino, los pulmones, el corazón y los vasos sanguíneos son características de enfermedades como el SED y el Síndrome de Marfan, y no del SHA.

Es fácil entender cómo uno puede confundirse sobre el diagnóstico del que se trata, entre los síndromes que cursan con dolor/fatiga. Sin embargo, no es particular de estos síndromes con dolor que un diagnóstico no sea tan claro. También vemos esto en otras áreas de la Reumatologia. Los mejores ejemplos son las personas con inflamación en sus articulaciones, pero sin anormalidades en sus análisis de sangre (algo llamado “artritis inflamatoria seronegativa”), y las personas con inflamación/daños en varios órganos del cuerpo, pero en quienes no se puede realizar un diagnóstico claro basado en los análisis (algo llamado “enfermedad autoinmune indiferenciada”): en esos casos, todos los signos y síntomas se tratan de manera acorde – ¡y esto no debería ser diferente en los síndromes con dolor crónico e hiperlaxitud!

¿Cómo se diagnostica la hiperlaxitud?

Primero y principal, la palabra “diagnóstico” debería usarse con precaución, ya que sugiere una enfermedad. Para la gran mayoría de las personas, su hiperlaxitud es solo “la manera en que están hechos”, y puede no tener ninguna consecuencia en términos de síntomas y de desempeño.

Cualquier articulación puede ser hiperlaxa. El término simplemente describe la capacidad de mover esa articulación más allá de lo que se considera el rango normal.

Pero puede haber algunos signos que hacen sentir que la articulación está deslizándose (subluxándose) y “crujiendo” al volver a su lugar durante el movimiento. Son más obvias las dislocaciones sin que haya habido traumas o con traumas mínimos.

Los profesionales de la salud pueden utilizar la Escala de Beighton, que es un sistema de 9 puntos que evalúa la hiperlaxitud en el meñique, el pulgar, el codo y la rodilla en ambos lados del cuerpo, y la capacidad de colocar las palmas de las manos en el piso estando de pie y sin flexionar las rodillas.

Aunque este sistema de puntuación se ha utilizado en estudios de investigación, no es la única prueba que debería hacerse en el examen clínico. La hiperlaxitud se encuentra a menudo en las mandíbulas, el cuello, los hombros, otras articulaciones pequeñas -de las manos y los pies-, las caderas, los tobillos y la parte media del pie.

¿Qué otros problemas podría tener una persona con hiperlaxitud, que sugieren que existe una enfermedad subyacente?

Las cosas que se presentan con mayor frecuencia, más allá de los problemas articulares incluyen:

• Facilidad para los moretones, cicatrices que se extienden, que son finas y a menudo se arrugan, y estrías que aparecieron a en la juventud en muchos lugares del cuerpo. La piel a menudo se siente suave y aterciopelada
• Debilidad de los músculos abdominales y de la pared pélvica, que se presenta como hernias (como por ejemplo la hernia de hiato) o prolapso del piso pélvico, produciendo problemas con el funcionamiento del intestino y la vejiga
• Dolores inexplicables en el pecho – quizás a la persona se le haya dicho que tiene un soplo en el corazón y un prolapso en la válvula mitral
• Desmayos o casi desmayos que pueden asociarse con baja presión arterial o aumentos en la frecuencia cardíaca, y que a menudo son desencadenados por cambios en la postura al pasar de estar sentado a ponerse de pie, o luego de estar de pie en una misma posición, incluso durante unos pocos minutos.
• (Para más información sobre este tema en el sitio web de la Red EDA,ver: Disautonomia en el Síndrome de Ehlers-Danlos y en el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria)
• Síntomas que parecen los del Síndrome de Colon Irritable, con distensión, constipación y dolores abdominales similares a los calambres.
• Falta de aliento, quizás diagnosticada como asma, porque los síntomas parecen los mismos, pero que no responde a los inhaladores de la manera en que los médicos podrían esperar, porque no se trata de verdadero asma
• Notar que la anestesia local, utilizada por ejemplo en los tratamientos odontológicos, no parece ser muy efectiva o es necesaria mucha más de la esperada
• Fatiga severa
• Ansiedad y fobias

Todos estos problemas se encuentran a menudo en el SHA y en la forma más frecuente del Síndrome de Ehlers-Danlos, el tipo Hiperlaxitud.

Además de los problemas articulares descriptos más arriba, la persona puede no tener estos problemas, o tener cualquier combinación de ellos, o incluso puede no desarrollarlos nunca.

Existen varias formas en las que estos problemas pueden investigarse y tratarse, con el apoyo de médicos, enfermeras, fisioterapeutas, terapistas ocupacionales y otros profesionales de la salud con experiencia en esta área del cuidado de la salud y del bienestar. Pueden encontrar más información sobre los diferentes aspectos del cuidado en el sitio web de la HMSA (Asociación de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido) - ver las secciones "Booklets" y "Books", y "Help and Advice".

¿Cómo se solapan los síndromes con hiperlaxitud?

La imagen que está aquí abajo representa el solapamiento entre el SHA, el SED, el Síndrome de Marfan y en cierto grado con la Osteogenesis Imperfecta.

Clínicamente, el diagnóstico de SHA y de SED-H tiene que ver con el grado de severidad de los signos físicos, pero también, y esto es muy importante, con la exclusión de cualquier preocupación que pudiera existir sobre el Síndrome de Marfan, el SED vascular, o con fracturas asociadas con la Osteogenesis Imperfecta.

Hay varias formas más raras del SED, como los tipos Clásico y Vascular, en los que las personas tienen moretones severos, piel laxa y mala cicatrización. En el tipo Vascular existe el riesgo de ruptura de los vasos sanguíneos. Puede encontrarse más información sobre estos temas en los enlaces al final de este artículo.

En el Síndrome de Marfan los riesgos clave son los problemas en los vasos sanguíneos y en el corazón (entre los que se incluyen las disecciones y rupturas de los vasos y las fugas desde la válvula aórtica del corazón). Además, pueden producirse problemas en los cristalinos. Afortunadamente, estas no son características de las enfermedades más comunes como el SHA y el SED-H. El hábito corporal marfanoide es una característica común en el Síndrome de Marfan. También puede estar presente en el SHA y en el SED-H, pero en este caso no está asociado con riesgos de desarrollar problemas vasculares u oculares.

Algunas personas con SHA o con SED-H pueden tener una disminución moderada de la densidad ósea, pero no necesariamente la baja densidad que se observa en la osteoporosis. Esta densidad ósea moderadamente baja se llama “osteopenia”. Sería inusual ver que una persona con SHA y SED-H desarrolle muchas fracturas, ya sea siendo niño o adulto. Si esto ocurre, entonces debería considerarse y eventualmente excluirse la Osteogenesis Imperfecta.

¿QUÉ ES EL “HÁBITO CORPORAL MARFANOIDE”?

Este término se utiliza para describir personas con una forma particular en su cuerpo – altos, delgados, con brazos, manos, piernas, pies y dedos de las manos y de los pies largos. Está constituido por las siguientes medidas y observaciones, cuidadosamente evaluadas, que debería realizar un profesional médico. No todos los hallazgos deben estar presentes para utilizar el término. Esta forma corporal se encuentra a menudo en el Síndrome de Marfan y en el Síndrome de Hiperlaxitud.

Medidas:

· Relación envergadura/altura > 1.03

· Relación longitud de la mano/altura > 11% (llamada aracnodactilia –que también se aplica a los dedos de los pies)

· Relación longitude del pie/altura > 15%

· Relación segmento superior del cuerpo/segmento inferior < 0.89

Otras características del hábito marfanoide comprenden:

· Escoliosis (curvatura en la columna) de más de 5 grados (aunque se considera importante una curvatura de más de 20 grados)

· Esternón hundido o en forma de quilla – algo llamado deformidades en el pecho ((excavatum o carinatum respectivamente)

· Deformidades en la mandíbula con apiñamiento dental

· Paladar con un arco alto

· Pies planos, largos, que a menudo se aplanan y se rotan hacia adentro (se pronan) al estar de pie

¿Hay alguna diferencia entre el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (SED-H)?

Lo más importante que hay que notar es que las investigaciones, el tratamiento y el consejo son exactamente los mismos para el SHA y el SED-H.

El SHA y el SED-H son las enfermedades con hiperlaxitud más frecuentes. La terminología puede ser un poquito confusa, porque algunos expertos la utilizan en forma intercambiable. También, el SED-H anteriormente se llamaba SED tipo III, pero el sistema de numeración cambió para los diferentes tipos de SED.

Los criterios para diagnosticar el SHA (Criterios de Brighton) surgieron del reconocimiento de la asociación entre la hiperlaxitud, las lesiones agudas en las articulaciones y los tejidos blandos y el dolor crónico. Inicialmente, incluía cosas como los cambios leves en la piel, descriptos más arriba, y a menudo la forma corporal llamada hábito marfanoide. Luego el concepto se desarrolló mejor durante la última década, cuando se volvieron claras las asociaciones con, por ejemplo, los problemas intestinales, los problemas autonómicos cardiovasculares y en el piso pélvico. No obstante, estos nuevos hallazgos aún no se han incorporado a los criterios formales para el diagnóstico del SHA.

Los criterios para el SED-H se basan en la observación de características clínicas menores, observadas a menudo en otros tipos de SED, y en que la persona sea hiperlaxa y padezca dolor crónico. Las características clínicas pueden incluir dislocaciones severas, signos más importantes en la piel (particularmente el aumento de su elasticidad), una curvatura importante en la columna (escoliosis), el prolapso de la válvula mitral del corazón, o la asociación con problemas dentales o gingivales. Sin embargo, estos pacientes también exhibirán los mismos hallazgos que los descriptos para el SHA.

Actualmente no existe ninguna prueba genética que permita identificar cada una de estas enfermedades ni separarlas.

Algunos expertos consideran que el SHA y el SED-H son la misma enfermedad, aunque definidas desde diferentes perspectivas clínicas. Que se diagnostique una u otra depende del juicio clínico. No hay un consenso absoluto sobre el tema. Un médico podría, por ejemplo, usar un término en lugar del otro dependiendo del tipo y de la severidad de los problemas presentes. Podría preferirse el término SED-H si hay hallazgos como los descriptos más arriba (dislocaciones severas, signos cutáneos más importantes, etc). De todos modos, nuevamente como ejemplo, el término SHA podría preferirse si el problema principal es el dolor articular en articulaciones hiperlaxas que no se dislocan, con muy pocos síntomas adicionales.

Enlaces

Para encontrar más información sobre formas más raras de las EHTC visitar los enlaces que siguen. Estos llevan a sitios web de otras organizaciones sin fines de lucro. Por favor, tener en cuenta que la HMSA no es responsable de esa información, aunque considera que es útil para algunos de sus miembros.

• Síndrome de Marfan (National Marfan Foundation, información en inglés).
• Síndrome de Stickler (Stickler Syndrome Support Group, información en inglés).
• Osteogenesis Imperfecta (Osteogenesis Imperfecta Foundation, información en inglés).

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