Evaluación y tratamiento de problemas cardiovasculares en el Síndrome de Ehlers-Danlos

(Extracto del capítulo "Ehlers-Danlos Syndromes", autores B. Tinkle & C Atzinger, en el Libro Management of Genetic Syndromes, 3era, Edición, Ed. por Suzanne B. Cassidy & Judith E. Allanson, 984 pp, Abrill 2010, Wiley-Blackwell.Traducción: Ale Guasp para la Red Ehlers-Danlos Argentina)

LUEGO DEL DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, es muy importante que las personas afectadas se realicen una EVALUACIÓN CARDIOLÓGICA COMPLETA, ya que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, incluidas las válvulas del corazón, las paredes de las arterias y venas.

Se han descripto muchas características cardíacas y cardiovasculares en el SED, entre ellas: insuficiencias valvulares (con o sin prolapso), dilatación de la raíz aórtica, aneurismas, rupturas vasculares, arritmias, intolerancia ortostática y várices.

EVALUACIONES:

• Se recomienda que los individuos con TODOS los tipos de SED se realicen un ecocardiograma de base al momento del diagnóstico, y ecocardiogramas periódicos (aunque no existe un claro consenso sobre su frecuencia/periodicidad), con mediciones detalladas de la raíz aórtica, la unión sinotubular, y la aorta ascendente.
• Se debería considerar el uso periódico de angiografía por tomografía computarizada o resonancia magnética de la aorta para monitorear aneurismas, dilataciones de la raíz aórtica o problemas valvulares. El dolor súbito en la cabeza, el pecho, el abdomen o el flanco requiere de cuidados médicos de emergencia.
• Las rupturas arteriales pueden verse con una tomografía computarizada o con una resonancia magnética, pero no con radiografías. Se recomienda fuertemente utilizar procedimientos no invasivos en quienes padecen Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular.
• Se debería considerar realizar el Tilt-Test en personas con intolerancia y/o taquicardia ortostática, para ayudar a establecer el diagnóstico de Taquicardia Postural Ortostática y/o hipotensión mediada neuralmente, y para guiar la terapia.

TRATAMIENTO:

• Quienes tienen dilatación aórtica pueden recibir una terapia con ß-bloqueantes. Se recomienda evitar el ejercicio vigoroso y las actividades que implican cambios súbitos en la presión (por ejemplo, el buceo) así como aquellas de alta resistencia (por ejemplo levantamiento de pesas).
• Se recomienda fuertemente evitar la hipertensión, especialmente en las formas Cifoescoliosis y Vascular del SED, adoptando una dieta baja en sal, con control del peso, ejercicio apropiado, así como realizar un tratamiento enérgico de cualquier síntoma de presión arterial elevada.
• Quienes padecen SED Vascular deberían ser controlados por un cirujano vascular y por un cirujano general, para planear por anticipado las posibles emergencias. Las personas afectadas por este tipo de SED deberían llevar siempre consigo una nota describiendo los síntomas y el plan ante emergencias, e –idealmente- vivir cerca de un centro de salud familiarizado con el diagnóstico y tratamiento, tanto de las rupturas vasculares como de órganos. Estas personas también deberían llevar una pulsera o un collar de alerta médica.