Disautonomia en el Síndrome de Ehlers-Danlos y en el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria

(Compaginación de texto: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, Octubre 2009)

Qué es la Disautonomía?

Disautonomía significa literalmente desregulación o disfunción del sistema nervioso autónomo (SNA).

El SNA es el principal regulador de las funciones de los órganos en todo el cuerpo. Interviene en el control de la frecuencia cardíaca, la presión sanguínea, la temperatura, la respiración, la digestión y otras funciones vitales. La disfunción del SNA puede producir el mal funcionamiento de los órganos que regula. Por esta razón, las personas con Disautonomia pueden presentar numerosos problemas aparentemente no relacionados (fuente: Dysautonomia Information Network: http://www.dinet.org).

Pueden producirse: fatiga excesiva, intolerancia al ejercicio, desmayos o pre-desmayos recurrentes, mareos, náusea, taquicardia, palpitaciones, alteraciones visuales (visión borrosa, visión en túnel), temblores, debilidad -más notoria en las piernas-, molestias en el pecho, falta de aliento, cambios de humor, migrañas y dolores de cabeza, problemas gastrointestinales, entre otros (fuente: National Dysautonomia Research Foundation: http://www.ndrf.org/).

Intolerancia Ortostática

Normalmente, damos por hecho que podemos estar y permanecer de pie, porque es algo que hemos hecho desde niños. Nuestros cuerpos se ajustan de forma automática a la fuerza de la gravedad, aumentando nuestro tono vascular, el ritmo del corazón y el bombeo de la sangre. Las venas se contraen, el ritmo cardíaco aumenta y nuestra presión sanguínea sistólica sigue igual o baja un poco, mientras que la presión sanguínea diastólica aumenta ligeramente.

Sin embargo, el simple hecho de estar o permanecer de pie puede ser todo un reto para algunas personas.

Hay desórdenes que afectan la habilidad del cuerpo para ajustar de forma apropiada a la fuerza de la gravedad. Cuando el cuerpo no se puede ajustar adecuadamente cuando está de pie, se dice que una persona tiene intolerancia ortostática. La intolerancia ortostática es un rasgo distintivo de muchos tipos de disautonomía.

Los síntomas que pueden presentarse son los descriptos para la disautonomía y tienden a multiplicarse y empeorar al permanecer de pie. La regulación de la circulación y de la presión sanguínea también es anormal cuando se está en posición supina (acostado boca arriba) o sentado.

El calor, el ejercicio y la ingesta de comida pueden exacerbar los síntomas. Las mujeres indican que los síntomas empeoran en los días cercanos a la menstruación (fuente: Dysautonomia Information Network: http://www.dinet.org).

Si bien la terminología utilizada en relación con las disfunciones del sistema nervioso autónomo es muy variable, el nombre Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (o POTS, por sus siglas en inglés) se utiliza para designar un grupo de desórdenes del sistema nervioso autónomo en los que la intolerancia ortostática es el síntoma primario.

Disfunciones del sistema nervioso autónomo (Disautonomía) en el SED y el SHL

Se ha observado que muchas personas con SED presentan disfunciones del sistema nervioso autónomo.

Algunos investigadores han sugerido que en las personas con SED se puede producir Intolerancia Ortostática debido al tejido conectivo anormal en los vasos sanguíneos dependientes, que permite que las venas se distiendan excesivamente en respuesta a presiones hidrostáticas normales. Esto a su vez lleva a un aumento del bombeo venoso y a consecuencias hemodinámicas y sintomáticas. Estas observaciones sugieren claramente que las personas con síndromes de intolerancia ortostática deberían evaluarse cuidadosamente en busca de hiperlaxitud y anormalidades del tejido conectivo (fuente: Orthostatic intolerance and chronic fatigue syndrome associated with Ehlers-Danlos síndrome. Autores: Rowe PC, Barron DF, Calkins H, Maumenee IH, Tong PY, Geraghty MT, J Pediatr. 1999 Oct;135(4):494-9).

En un estudio realizado en Israel en personas con Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (enfermedad similar, si no idéntica, al SED tipo hiperlaxitud), 48 personas con SHL y 30 personas sanas respondieron un cuestionario clínico diseñado para evaluar la frecuencia de afecciones relacionadas con el sistema nervios autónomo. Luego se evaluó la función autonómica de 27 personas con SHL y 21 controles sanos: evaluación ortostática, funciones cardiovascular vagal y simpática, niveles de catecolaminas y respuestas adrenoceptoras.

El estudio mostró que eran comunes los síntomas del sistema nervioso autónomo como síncope y pre-síncope, palpitaciones, molestias en el pecho, fatiga e intolerancia al calor. El 78% de las personas que intervinieron en el estudio tenía signos de disautonomia, como hipotensión ortostática, síndrome de taquicardia postural ortostática e intolerancia ortostática no categorizada. Estas personas también presentaban evidencia de hiper-respuesta α-adrenérgica y β-adrenérgica.

Los autores del estudio notaron que los pacientes con SHL aparentemente tienen un control vagal de la frecuencia cardíaca intacto, con una alteración de la función simpática. También señalaron que la desregulación simpática asociada al SHL puede tener varias explicaciones, tales como la neuropatía periférica, el bombeo sanguíneo en las extremidades inferiores, el control simpático central deficiente o la pérdida de la condición física ocasionada por el desuso de la musculatura, debido al dolor o al miedo a padecerlo.

Las conclusiones del estudio indicaron que los síntomas relacionados con el sistema nervioso autónomo tienen una base patofisiológica, lo que sugiere que la disautonomía es una manifestación extra-articular del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (fuente: Dysautonomia in the joint hypermobility syndrome. Autores: Gazit Y, Nahir AM, Grahame R, Jacob G. , Am J Med. 2003 Jul;115(1):33-40).

En Chile se realizó un estudio en 1226 pacientes diagnosticados con Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) [*] en un Centro de Referencia de SHA. Los pacientes fueron divididos en: Grupo A (< 30 años) y Grupo B (≥ 30 años). A un sub-grupo de 150 pacientes con SEDH se le entregó un cuestionario con síntomas que reflejaban disfunción del sistema nervioso autónomo, y sus respuestas fueron comparadas según sexo.

[*] Síndrome de Hiperlaxitud Articular es sinónimo de Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria

Se encontró disautonomia en 39,1% de los pacientes de todas las edades. La disautonomia fue estadísticamente más frecuente en mujeres (44.4%) que en hombres (19,9%).

En el Grupo A, la disautonomia fue más frecuente en mujeres (72,1%) que en hombres (44,2%). Lo mismo ocurrió en el Grupo B, en el que la disautonomia fue de 39,7% en mujeres y de un 15,2% en hombres. El cuestionario mostró más respuestas positivas de las mujeres que de los hombres en relación con: tolerancia al frío, hipotensión, mareos, somnolencia, hematomas, cansancio, pérdida de energía, palpitaciones, y ansiedad.

Las conclusiones del estudio indican que en los pacientes con SEDH, la disautonomia es muy frecuente, (39,1%) siendo más prevalente en las mujeres (44,4%) y extremadamente frecuente en las mujeres menores de 30 años (72,1%). En los hombres < 30 años también es significativo (44,2%). La mayoría de los pacientes SEDH mostraron síntomas de disfunción del sistema nervioso autónomo, pero éste fue más detectable en las mujeres (fuente: Estudio Clínico de Disautonomia en 1226 pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible (SEDH). Autores: Bravo J, Wolff C, Trabajo presentado en forma de póster en el XXVII Congreso Chileno de Reumatología, 12 - 14 Noviembre 2008, Puerto Varas, Chile)

En otro estudio, realizado en Inglaterra en personas con SHL, se examinó la prevalencia de síntomas no músculo-esqueléticos y se exploraron sus asociaciones para determinar si reflejaban una tendencia a reportar las mismas afecciones múltiples no específicas.

En el estudio se incluyeron 170 mujeres de entre 18 y 65 años que fueron evaluadas durante un período de 2 años. Se observó que los síntomas no músculo-esqueléticos son comunes en personas con SHL y que las personas con estos síntomas pueden expresar más fatiga, ansiedad, migrañas, sofocos, sudoración nocturna y sueño no reparador que las personas sanas. Debe explorarse mejor la base patofisiológica de estos síntomas, aunque podría tratarse de una complicación de la disfunción autonómica [o disautonomía].

Explicaciones alternativas podrían incluir el efecto secundario de los medicamentos, particularmente de los analgésicos y antidepresivos, o la presencia de comorbilidad [=presencia de una o más enfermedades además de una enfermedad primaria]. En experiencia de los autores, sin embargo, la mayoría de los pacientes que los consultan por primera vez, hace mucho tiempo que han dejado de tomar ese tipo de medicamentos, ya que han sido de escaso beneficio. Los autores notaron también que muy pocos pacientes tienen una enfermedad cardiovascular, respiratoria o intestinal específica.

Las manifestaciones potenciales de una patología autonómica [patología del sistema nervioso autónomo] incluyen disritmias cardíacas, síndrome de taquicardia postural ortostática, hipotensión ortostática e intolerancia ortostática.

Los mecanismos que llevan a esos fenómenos en pacientes con SHL pueden incluir un debilitamiento de la elasticidad del tejido vascular y una deficiencia en la vasoregulación periférica como consecuencia de anormalidades adrenoceptoras o neuronales. Pueden encontrarse síntomas similares en el Síndrome de Fatiga Crónica. En consecuencia, estas alteraciones también podrían ser secundarias y reflejar un grado de desacondicionamiento físico en lugar de ser una patología autonómica primaria o del tejido conectivo. Se requieren estudios adicionales.

Mientras tanto, la evaluación clínica debería incluir una investigación de la presencia de esos síntomas, y los profesionales de la salud deberían reconocer que con frecuencia se presentan en las personas con SHL (fuente: Non-musculoskeletal symptoms in joint hypermobility syndrome. Indirect evidence for autonomic dysfunction? Autores: Hakim A. J. and Grahame R., Rheumatology 2004 43(9):1194-1195).