Deformidades en la columna en el Síndrome de Ehlers-Danlos

Control de la forma de la columna

La forma de las articulaciones de la columna, la resistencia de los ligamentos y la acción de los músculos bajo el control del sistema nervioso central, mantienen la forma la columna en las personas normales. Existe un complejo de mecanismos de control, y las anormalidades en cualquiera de ellos pueden dar como resultado una anormalidad en la forma de la columna.

Deformidades en la columna

“Escoliosis” no es un diagnóstico en sí mismo, sino una descripción de la forma de la columna, e implica una curvatura lateral, generalmente con rotación, que puede estar provocada por un gran número de causas.

Debe notarse que la escoliosis nunca es parte del patrón normal de la forma de la columna, lo que por supuesto contrasta con la cifosis y la lordosis, ya que en ambas hay ángulos en el plano frontal y puede ser parte de la forma normal. Solo se consideran anormales si aumentan en tamaño o rigidez.

Desarrollo de la forma de la columna

La forma de la columna cambia con la edad, y el cambio máximo se produce dentro de los primeros 12 meses. Cuando nace, un bebé tiene una forma en su columna que es virtualmente una “C”. A los seis meses, se produce el control en los músculos del cuello, dando como resultado que la cifosis fetal cambia para incluir la lordosis en el segmento cervical.

A medida que el niño comienza a sentarse, también se propicia la lordosis en la región lumbar. Así, la forma adulta se desarrolla con una cifosis en la región dorsal, balanceada con una lordosis por encima y por debajo.

Función de la columna

La forma de la columna es importante para el pasaje seguro de los contenidos del canal medular, para la fijación de los músculos que sostienen las extremidades, para preservar el funcionamiento de la médula espinal, y para tener la capacidad de defenderse contra el aumento en la carga.

La desviación del rango normal da como resultado una carga en la columna, que se produce en la dirección de las curvas preexistentes que, como están predeterminadas por la forma de las articulaciones y por los ligamentos bajo el control de los músculos, son capaces de resistir el aumento en esa carga sobre la columna permitiendo la deformación de manera controlada, lo que por supuesto contrasta con el colapso, que podría o no tener lugar, si la columna simplemente fuera recta.

Tipos de deformidad en la columna

Las deformidades en la columna se producen en aproximadamente el 5% de la población general. Algunos autores han registrado una frecuencia mucho mayor.

Escoliosis idiopática

Del grupo total de las personas con deformidades en la columna, el 80% tiene escoliosis sin una causa identificable, lo que se conoce como escoliosis idiopática. Es probable que esta se produzca en el grupo de entre 0 y 3 años de edad, o durante los picos de crecimiento de la adolescencia.

El patrón de anormalidades es bastante típico y aunque el diagnóstico de “idiopático” implica “sin causa conocida”, el patrón clínico particular es fácil de identificar. No hay otras anormalidades asociadas a este tipo de escoliosis.

En la mayoría del grupo más joven (0-3 años), el problema se resolverá espontáneamente, mientras que en la mayoría del grupo mayor empeorará hasta el fin del pico de crecimiento, y solo quienes tengan una curvatura por encima de cierto grado tendrán problemas más adelante. Estos problemas se relacionan con dolor en las articulaciones, y ocasionalmente con dificultades para respirar, por la deformación en la parte de la columna que sostiene el pecho, con una anormalidad asociada en la forma de las costillas.

No es correcto decir que todas las curvas dejarán de progresar cuando el crecimiento de la persona termine. Por desgracia, solo las curvas más pequeñas se comportan de este modo.

Escoliosis neuromuscular

Aproximadamente en el 12% del grupo con deformidades en la columna pueden coexistir problemas neuromusculares asociados, como la distrofia muscular. La historia natural de la deformación en este grupo dependerá del pronóstico y de la progresión de la enfermedad con la cual la deformación en sí misma esté asociada.

Escoliosis Osteogénica

Un grupo más pequeño de anormalidades en la columna se produce porque la columna se ha desarrollado de manera anormal. Este grupo es difícil de evaluar, porque la deformidad, que existe, depende del crecimiento potencial de la propia columna, que es difícil de evaluar.

Idealmente, la tasa de progresión de la curva debe evaluarse en forma temprana durante el período de crecimiento, sin dudas durante los primeros 2-3 años, para que se pueda planificar el tratamiento lógico.

Escoliosis sindrómica

Un grupo muy pequeño de anormalidades en la forma de la columna se desarrolla en asociación con síndromes identificados; es decir, un conjunto de anormalidades frecuentemente relacionadas. El Síndrome de Ehlers-Danlos es un miembro de este grupo, que no es particularmente frecuente en la población general.

Síndrome de Ehlers-Danlos

Como se ha implicado más arriba, la razón para la anormalidad en la forma de la columna en el Síndrome de Ehlers-Danlos casi con seguridad se relaciona con la falta de soporte de los tejidos blandos, es decir, con la fragilidad en el colágeno que es parte del Síndrome de Ehlers-Danlos.

Los análisis bioquímicos modernos de los defectos en el colágeno han definido las bases moleculares, y aunque está claro que las deformidades en la columna pueden existir en este grupo de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, no está claro cuál de los defectos particulares acarrea los mayores riesgos.

Patrón de deformidades en el Síndrome de Ehlers-Danlos

La revisión de los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos con deformidades en la columna demuestra un patrón similar de forma en la columna en todos ellos; esto es, curvas cortas múltiples, en comparación con la curva idiopática de los adolescentes, que generalmente es más larga.

Además, la tasa de progresión de la curva en el SED es mayor que en el adolescente idiopático.

Tratamiento

Es probable que los tratamientos conservadores, esto es, los ejercicios y el uso de ortesis afecten solo las curvas más pequeñas de la columna.

Debe destacarse que con los problemas de piel que existen en el Síndrome de Ehlers-Danlos, el uso de ortesis puede ser difícil de mantener, porque la piel no es lo suficientemente resistente como para sostener el estrés continuo que implica el uso de estos elementos ortopédicos.

La forma de las deformidades en la columna en el SED también reduce la efectividad de las ortesis; es muy difícil utilizarlas en curvas muy cortas y pronunciadas. Las curvas múltiples pueden hacer que sea difícil aplicar las presiones adecuadas de corrección en la ortesis.

En experiencia del autor de este artículo, es poco probable que el uso de ortesis a largo plazo sea exitoso en los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos.

Cuando la forma de la columna no puede controlarse con métodos conservadores, puede ofrecerse la estabilización quirúrgica. Si durante el curso del tratamiento se torna claro que la deformación probablemente será mayor que un cierto grado cuando hay concluido el período de crecimiento, entonces es probable que sea necesario el tratamiento quirúrgico.

Tratamiento quirúrgico

Las fusiones espinales se realizan para aumentar la fuerza intrínseca de la columna, fusionando las vértebras involucradas en la deformación, mediante la escisión de las articulaciones y el agregado de hueso en los espacios articulares, así como de hueso adicional en la superficie de las vértebras. Esto puede realizarse ya sea desde el frente (es decir, anteriormente) o desde atrás (posteriormente).

Los dispositivos de fijación interna, como las barras de Harrington o dispositivos similares, sirven para proporcionar algo de control y para mantener la columna en la posición corregida con el mínimo movimiento posible, hasta que la fusión se haya completado. Este proceso, que es similar a la reparación de una fractura, tarda aproximadamente 6 meses o más, y durante ese tiempo el paciente debe usar alguna forma de ortesis de soporte, en la mayoría de los casos, no tanto como fuerza correctiva, sino simplemente como protección contra el movimiento excesivo.

El Síndrome de Ehlers-Danlos se acompaña de huesos más blandos, así como de tejidos blandos más frágiles, y por ello es aconsejable realizar la fusión espinal en forma temprana, para reducir los problemas quirúrgicos y para que sea menor el requerimiento de aplicación de fuerzas correctoras firmes.

Las técnicas de fusión espinal varían de paciente a paciente pero, en general, cuanto más jóvenes sean, o más profundas sean las curvas que presentan, se estabilizan mejor, tanto anterior como posteriormente.

Aunque puede ser necesario tratar de esta manera un segmento largo de la columna, la pérdida de función no será profunda; sin embargo debe sopesarse contra la tendencia de progresión de la curva.

Aunque las técnicas quirúrgicas han mejorado considerablemente durante los últimos 10 años, el Síndrome de Ehlers-Danlos continúa siendo un problema especial, como resultado de la fragilidad del colágeno, que debe evaluarse cuidadosamente antes de considerar la cirugía.

Resumen

Los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos tienen un mayor riesgo de tener deformidades en la columna comparados con la población general, que resultan en un patrón típico con curvas múltiples, que debería ser tratado en forma temprana y no tardía, y que puede requerir de una intervención quirúrgica con mayor frecuencia que cualquier otro tipo de deformidad en la columna.

Exámenes

Por ello es importante buscar deformidades en la columna, por ejemplo al inclinarse hacia adelante. Si existe asimetría entre ambos lados de la columna vista desde atrás, ya sea en posición erguida o en inclinación hacia adelante, entonces debería buscarse una explicación lo más pronto posible.

Es muy fácil pasar por alto deformidades importantes, particularmente dado que estas curvas son más pequeñas que lo habitual y pueden estar ocultas por las curvas correctivas o compensatorias que pueden estar más arriba o más abajo.

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