Asumir tu diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos

El diagnóstico del SED se establece mediante el examen clínico y los antecedentes familiares. Muchos pacientes tienen diferentes síntomas, y las variantes del SED van desde leves hasta potencialmente mortales. Mi experiencia viene de muchos años de tener contacto con personas con SED. He aprendido que cada persona tiene un conjunto diferente de síntomas, aunque son similares en su presentación. Es necesario que el profesional de la salud sea humilde en relación con esto, ya que cada persona necesita ser tratada con respeto. Es negativo ser tratado de manera impersonal o con desconfianza, en especial cuando tenés que volver a contarle tu historia a cada nueva persona que conocés.

El grupo de pacientes es muy heterogéneo, lo que hace difícil para los médicos realizar un diagnóstico preciso. Por ello, los pacientes a menudo esperan un largo tiempo antes de recibir el diagnóstico, y en ocasiones son desestimados como si fingieran estar enfermos. Esto ha sido confirmado en un artículo publicado, en el que las personas con SED indicaban haberse visto sometidas a humillaciones por parte de los equipos médicos. Las 22 historias sobre haber sido tratados de manera irrespetuosa en diferentes situaciones habían tenido consecuencias, incluso muchos años después. Las personas se habían vuelto muy cuidadosas al momento de elegir un médico, e incluso algunas no asistían a los centros de salud hasta que era realmente necesario.

Obtener el diagnóstico correcto es importante para las personas con SED, ya que diferentes síntomas pueden producir problemas. Muchos de los niños con SED nacen con las caderas dislocadas. Si la dislocación se trata antes del año de edad, el niño no tendrá problemas durante su vida. La hiperlaxitud generalizada puede llevar a la dislocación de otras articulaciones con traumas mínimos y muchas personas tienen que aprender a recolocar sus articulaciones en su lugar. Son frecuentes los cambios en la columna, como la escoliosis.

Para los niños, la situación en la escuela puede ser difícil. El dolor articular es frecuente y los síntomas severos pueden llevar a una menor participación en los deportes. Los tejidos músculo-esqueléticos, incluídos los huesos, ligamentos, tendones y articulaciones están afectados. Un estudio demostró que la función cuantitativa muscular estaba severamente reducida en los pacientes con SED, a pesar de que los resultados de las electromiografías y de las biopsias musculares eran normales. El único estudio anterior publicado en el que se demostró debilidad generalizada entre leve y moderada fue uno realizado por Bilkey.

Tener que permanecer en casa debido a lesiones, fatiga o dolor, hace que la participación en la escuela sea limitada. En esos casos es necesario explicar por qué sucede esto, y esas explicaciones no son fáciles de brindar, ya que la situación puede cambiar de un día para el otro. Un día podría ser “normal”, en tanto que el siguiente puede ser un mal día. El niño puede perder participación en las actividades, ya que el solo hecho de tener que caminar para asistir a determinada actividad puede tener su costo físico, de manera tal que no le quede energía para desarrollar la actividad.

Los jóvenes y adultos deben tomar decisiones sobre el tipo de educación que tendrán. Podría ser difícil encontrar una carrera adecuada que haga posible luego desempeñarse laboralmente. Muchas personas tienen dificultades con este tipo de decisiones y necesitan orientación. Trabajar levantando objetos pesados o tener que caminar mucho puede ser problemático. Realizar tareas en una computadora siempre es posible, y aunque ese tipo de ocupación puede ser perfecta para algunas personas, no lo es para todas. Un trabajo en el que la persona pueda elegir cómo trabajar, en el que tenga la posibilidad de cambiar el asiento, de tomar descansos para caminar y mover el cuerpo, y en el que pueda encontrar ayudas técnicas que le brinden soporte a sus manos probablemente sea lo mejor. Otra cosa importante es que el lugar de trabajo permita que la persona pueda tener jornadas laborales más cortas, para poder descansar cuando lo necesite. En este punto es útil la información específica sobre el síndrome.

Es necesario contar con estrategias para manejar la vida diaria. Es crucial contar con el apoyo y la comprensión de la familia y los amigos. Para tener una “vida normal”, algunas personas con SED no quieren lucir enfermas, y por ello mantienen al máximo las apariencias y su cuidado personal. Esto agota su energía y puede hacer que los demás piensen que la persona quiere ocultarle su cuerpo a los demás.

Una estrategia que utilizan las personas con SED es evitar los peligros, rodeándose de un entorno seguro para disminuir el daño en la piel y las articulaciones frágiles. Deben calcularse los riesgos ante la posibilidad de realizar determinadas actividades, y a veces es necesario elegir entre las metas deseadas. El deseo es ser lo más normal posible, y esto puede convertirse en una lucha, cuando el cuerpo no acompaña ese deseo. Los síntomas en la piel son frecuentes, incluida la mala cicatrización. La piel es frágil, especialmente sobre los huesos, donde la presión es mayor. Los hematomas son frecuentes, especialmente sobre los codos, rodillas y talones. Estos hematomas pueden tornarse permanentes y antiestéticos, lo que socava la autoimagen. La piel puede ser suave como terciopelo y en algunas zonas puede ser extensible; en otras personas, la piel es prácticamente normal. Al mismo tiempo, la piel es frágil, y es difícil convivir con esto.

El dolor crónico es uno de los problemas percibido por todas las personas con SED. El dolor puede estar restringido a ciertas áreas del cuerpo o ser generalizado. Vivir con dolor crónico es agotador y desalentador, especialmente cuando no parece tener fin o se duda de su presencia. Se debería investigar la causa de todo dolor. Otras notas informativas explican las posibles razones para el dolor en relación con las diferentes funciones corporales. El dolor nuevo o agudo nunca debería ignorarse. Otros problemas son los calambres musculares, las tendinitis, las cefaleas y la fatiga.

Con el SED, los padres pueden ser acusados de abuso infantil o de abuso de pareja. Esta es una experiencia frecuente, y existe la necesidad de que el equipo de salud aprenda sobre el SED, cuando surgen situaciones como éstas. Los trabajadores del área de salud deben tener buena información sobre las características del SED, para que el paciente y sus familiares sean tratados de manera correcta.

En todos los tipos de SED, especialmente en el tipo Cifoescoliosis, el queratocono, las escleras azules, las escleras finas, la miopía y el astigmatismo son frecuentes. El riesgo de ectasias postoperatorias es alta y existe riesgo de ruptura del globo ocular. La terapia laser está contraindicada en el SED. Una esclera fina da un valor normal para el glaucoma, por el hecho de que los instrumentos están fabricados para las escleras con espesor normal. El Orbscan es un método para medir el espesor de la esclera.

Tratamiento y entrenamiento

La presentación del SED es heterogénea, y el abordaje para su tratamiento debería ser individual para cada paciente, dependiendo de la severidad del dolor del paciente, de la presencia de otros síntomas o comorbilidades, y del grado de deterioro funcional. El manejo incluye la identificación y el tratamiento de todas las fuentes de dolor que pueden estar presentes. También es importante identificar otros síntomas que se producen con frecuencia en los pacientes con SED, como la fatiga, los trastornos del sueño, los trastornos cognitivos y los trastornos del estado de ánimo o la ansiedad. Finalmente, el tratamiento debería enfocarse en mejorar el funcionamiento de los pacientes y el estado de salud global.

Los programas de rehabilitación para las personas con SED son escasos. En entrevistas se enfatizó que el factor más importante en la rehabilitación fue encontrar relaciones de apoyo en el procesamiento y en el manejo de toda la situación. Los ámbitos importantes de la vida fueron los privados (esposa, hijos, otros familiares, amigos), los ocupacionales (empleadores, compañeros de trabajo, trabajadores ocupaciones del área de salud) y los de cuidado de la salud (profesionales de la salud, de medicina alternativa, oficinas de seguro social).

Se recomienda promover el fortalecimiento muscular y la coordinación sin carga, los ejercicios de estabilización, como Pilates, la mejora propioceptiva y la estabilización articular. Quienes tienen hipotonía, inestabilidad articular y dolor crónico pueden tener que adaptar sus estilos de vida de manera acorde. Las drogas antiinflamatorias pueden aliviar el dolor articular. Se debería ofrecer tratamiento para el dolor crónico. En otras notas informativas se detallan los tratamientos y el manejo de muchas de las áreas afectadas por el SED. El cuidado quiropráctico puede beneficiar a algunos pacientes con enfermedades del tejido conectivo, incluido el SED. En los pacientes con fragilidad tisular, pueden ser preferibles las técnicas de ajuste quiropráctico suaves.

Una nueva variante que se ha sugerido para el ejercicio es el masaje vibratorio con Vibrosphere®. La plataforma Vibrosphere® es un dispositivo hemiesférico de balance con una base vibratoria. En un estudio, se demostró que en 10 mujeres con Fibromialgia el programa de entrenamiento con Vibrosphere® era efectivo. Su balance y su desempeño físico mejoraron. Luego de un período de entrenamiento, el desempeño físico (es decir, la resistencia, estando de pie en una pierna) había mejorado de manera significativa (p<0.05). Otro estudio concluyó una mejora significativa en el balance y el funcionamiento físico.