Aspectos respiratorios en el Síndrome de Ehlers-Danlos

(Fuente: sitio web del Ehlers-Danlos Support UK. “Respiratory asepcts of Ehlers-Danlos Syndrome” , por el Prof. Howard Bird. Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, 21/04/2012).

La mayoría de los pacientes están conscientes de las manifestaciones articulares del Síndrome de Ehlers-Danlos, así como de los diferentes tipos de SED y de la manera en que cada uno de ellos involucra órganos del cuerpo, además de la piel y las articulaciones, que podría decirse que son las 2 partes del cuerpo afectadas con mayor frecuencia.

Por ello, los antecedentes completos y el examen de un paciente con SED deberían considerar los vasos sanguíneos y el corazón, la propensión a las fracturas, los aspectos genitourinarios, los aspectos intestinales y la consideración del sistema nervioso, particularmente el sistema nervioso parasimpático. En medio de todo esto, a veces se olvida el sistema respiratorio.

También es importante tomar conciencia de que los síntomas respiratorios comunes como la disnea (falta de aliento) no necesariamente tienen que surgir de los pulmones. Pueden provenir de características cardiovasculares como la regurgitación mitral leve, que lleva a fallas mínimas del corazón y a congestión de los pulmones con fluido, y también pueden ser el resultado de arritmias cardíacas (frecuencia cardíaca que es demasiado rápida o demasiado lenta), posiblemente como resultado de una neuropatía autonómica simpática. Si está involucrado el esqueleto, la caja torácica puede moverse con rigidez por pequeñas rotaciones de la columna torácica, lo que puede reducir el volumen respiratorio.

Todas estas cuestiones deben excluirse antes de que un problema en los pulmones sea atribuido a una enfermedad propia de los pulmones, que puede o no estar asociada con el SED. El asma, por ejemplo, es una enfermedad común, que cuando está presente no necesariamente es un indicador específico para apuntar al diagnóstico del SED.

Por otra parte, la Dra. Ann Morgan y yo seguimos su sospecha de que los pacientes con SED (particularmente el tipo III) o con Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria Familiar eran más susceptibles a tener síntomas de asma que las personas promedio.

La sabiduría popular ha atribuido los síntomas bronquiales en el SED a colapsos de la tráquea. La tráquea es la vía aérea principal hacia los pulmones, que se mantiene abierta por anillos de cartílago. Si el colágeno en estos anillos es defectuoso, se pueden tornar elásticos y colapsar.

Inicialmente, distribuimos un cuestionario a 162 pacientes con SED, 126 pacientes con Síndrome de Hiperlaxitud y 221 personas sanas (controles). Cuando se completaron los cuestionarios, se examinaron 157 pacientes en total, y de ellos, 57 se evaluaron fisiológicamente (esto es, con una evaluación completa de la función respiratoria).

Tanto en el análisis del cuestionario como en la evaluación clínica, encontramos un aumento significativo en un amplio conjunto de síntomas respiratorios, tanto en el grupo con SED como en el grupo con SHL comparado con los controles.

El asma estuvo especialmente aumentada en ambos grupos aunque curiosamente la “atopía” (que definimos como la presencia de 2 de los 3 siguientes: asma, eczema y alergia al polen (hayfever) tenía un aumento similar, aunque de manera no tan marcada, en ambos grupos.

La fisiología pulmonar evaluada consistió en el volumen pulmonar, el intercambio gaseoso y la susceptibilidad de las vías aéreas inferiores y superiores a colapsar. De hecho, hubo evidencia de colapso de todos los tipos de vías aéreas, pero además, encontramos un aumento del volumen pulmonar y un intercambio gaseoso defectuoso en los pacientes con SED comparados con los controles.

Esto sugirió que además hay una anormalidad intrínseca en los pulmones, que afecta su funcionamiento a través de defectos en el intercambio de gases, lo que lleva a un aumento compensatorio en el volumen pulmonar.

Buscando posibles explicaciones, consideramos si dos enfermedades relativamente comunes (asma asociada con atopía y SED) podrían estar relacionadas genéticamente de manera estrecha; quizás en el mismo cromosoma. También consideramos que podría haber una anormalidad primaria en la sustancia colagénica de los pulmones de los pacientes con SED que los predispone a síntomas respiratorios, lo que nos parece es la explicación más interesante.