¿Por qué algunos signos y síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos pueden ser motivo de preocupación para los profesionales de la salud?

(Traducción de la nota “Why Might the Signs and Symptoms of Ehlers Danlos Syndrome Trigger Concerns in Professionals?” Autora: Angela Hunter ^(*). Publicada en el portal británico “Parents Accused” ^(**). Traducida por Alejandra Guasp, Red EDA, 06/04/2016)

^(*) Angela Hunter es jefa del Servicio de Terapia del Habla y el Lenguaje en Hollybank Trust, Mirfield Reino Unido y miembro del consejo asesor del Ehlers-Danlos Support UK^(**)Parents Accused es un portal para padres injustamente acusados de ocasionarles daños a sus hijos. Es administrado por la abogada Rachel Carter.

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre que recibe un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo que resultan de una falla en el colágeno. Existen 5 signos clínicos fundamentales:

Hiperlaxitud articular
Piel de consistencia “pastosa”
Fragilidad en la piel y otros tejidos
Facilidad para la formación de hematomas
Cicatrización atrófica

Los síntomas que presenta cada niño varían de acuerdo al tipo de SED que tenga; existen 6 tipos principales de SED. No obstante, de manera general, pueden producirse problemas oculares, dentales, gastrointestinales, cardiovasculares, urinarios, auditivos, ortopédicos y reumatológicos, en forma aislada o en cualquier combinación. Los efectos de la enfermedad pueden ser incapacitantes, y en la forma vascular de la enfermedad, potencialmente mortales.

Los efectos del SED en los sistemas del cuerpo pueden llevar a retrasos en el habla, dificultades con el control motor fino y grueso y fatiga generalizada. Es frecuente una combinación de dolor agudo y crónico.

Los niños con SED a menudo lucen bastante bien y saludables. A menudo tienen la capacidad de desempeñarse físicamente de muchas formas, solo para dislocarse las articulaciones luego de la actividad. Otros pueden tener articulaciones que se dislocan espontáneamente.

Para algunos, su piel, delgada como el papel, se desgarra y requiere de atención médica luego de golpes mínimos. Estas heridas pueden sanar más lentamente de lo esperado. Debido a los problemas gastrointestinales, pueden tener un aumento de peso insuficiente u otras dificultades digestivas.

Se estima que el SED se produce en 1 de cada 5000 personas; probablemente el 50% están afectados por el tipo Hiperlaxitud. La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) realizó un estudio en 2009, en el que se encontró que los diagnósticos incorrectos o los retrasos en el diagnóstico constituían la mayor carga para quienes padecen SED. Ellos encontraron que entre 16 enfermedades poco frecuentes, los afectados por SED tenían los mayores retrasos en el diagnóstico, habiendo consultado hasta a 20 especialistas antes de obtener el diagnóstico correcto. Este hallazgo por desgracia es una experiencia familiar.

Todas las autoridades de salud y escolares deben tener, por ley, políticas y procedimientos que requieren que todas las personas que trabajan o tienen contacto con niños se comporten de cierta manera, para preservar su seguridad. Se les obliga a tener políticas de salvaguardia, que generalmente incluyen signos y síntomas que podrían ser indicadores de diferentes tipos de abuso, incluyendo lesiones físicas y/o no accidentales, negligencia y abuso emocional y social. La presencia de alguno de estos signos o de una combinación de ellos, ya sea de manera aislada o en forma regular, actuará como desencadenante de una alarma. Los miembros del equipo involucrado entonces deberán reportar estos problemas a los servicios sociales. Algunos ejemplos de síntomas que podrían elevar la sospecha de lesiones no accidentales (en niños con SED) incluyen: Hematomas (que pueden ser extensos), marcas en el cuerpo (rasguños y cortes que pueden ser mayores de los que se espera en un niño normal)
Cansancio/fatiga, ya sea debido a las demandas físicas de tener que desempeñarse padeciendo la enfermedad, o a la falta de sueño/descanso debidos al malestar y al dolor
Ausencias regulares a clases, nuevamente debidas a la mala calidad del sueño y al dolor
Quejas sobre dolor articular/muscular especialmente en las articulaciones de los miembros inferiores
La fluctuación entre días buenos y malos puede llevar a cambios en el estado de ánimo, sugiriendo la posibilidad de que el niño tiene problemas emocionales, en lugar de aquellos que se generan mientras intenta asumir su enfermedad.
Registros de dolor, ya sea crónico o agudo, a menudo relacionados con subluxaciones (desplazamientos de las articulaciones) repentinas.
Los problemas nutricionales, los aparentes retrasos en el crecimiento, el hambre fluctuante, los registros de dolor abdominal, pueden ser parte de la infancia con SED; sin embargo, pueden desencadenar alarmas desde el punto de vista legal.
Los retrasos en los hitos del crecimiento, el habla poco clara, las dificultades con las habilidades motoras finas en comparación con sus pares, a menudo se deben a problemas ocasionados por las articulaciones y ligamentos laxos.
Llegar tarde a la escuela, lucir desaliñados, podrían sugerir negligencia, cuando podrían corresponder al agotamiento del niño y de un padre que también puede padecer la enfermedad. Manipular botones y cordones puede ser difícil si los dedos son hiperlaxos.
Aunque a menudo lucen normales y bien en varios aspectos, los niños con SED pueden “no alcanzar el desarrollo que sería razonable esperar en un niño de edad similar”.

Un niño con SED tendrá la necesidad de hacer muchas consultas médicas, tanto antes, durante, como después del diagnóstico. Sus padres a menudo afrontan enormes desafíos para que ellos obtengan los tratamientos necesarios/efectivos. El SED todavía es una enfermedad rara, cuyo rango completo de efectos continúa identificándose. En consecuencia, un padre que intenta obtener la ayuda necesaria puede ser juzgado como ansioso, sobreprotector, e incluso se puede pensar que describe síntomas que luego no se observan en el examen. Esto sucede porque la frecuencia con la que muchos síntomas se producen varía enormemente de acuerdo a que el niño esté teniendo un día “bueno” o “malo”. El patrón frecuente es que en un buen día, el niño puede participar en actividades y tareas, solo para tener una subluxación o dolor en algún momento luego de la actividad. Todos estos intentos de brindarle apoyo a sus hijos, junto con el daño aparentemente inexplicable que exhiben, expone a los padres a la sospecha de caer en las categorías de una enfermedad ficticia/Síndrome de Münchhausen.

NOTA DE LA RED EDA:

Como complemento a esta información, y tomando en consideración que en algunas notas publicadas en los medios de diferentes países, se han relacionado las fracturas en niños con SED con las sospechas de abuso infantil, aquí debajo he traducido el resumen de un artículo publicado en la revista científica American Journal of Medical Genetics en el año 2015 por el Dr.Marco Castori ^(*).

Ale Guasp

^(*) El Dr. Marco Castori es genetista de la División de Genética Médica del Hospital San Camillo Forlanini en Roma. Es especialista en el SED y otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo relacionadas con él

“El Síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por un aumento de la fragilidad en diferentes tejidos no osificados. Generalmente se identifica por la textura anormal en la piel, complicaciones con la cicatrización, fragilidad vascular o síntomas crónicos, como la fatiga y el dolor músculo-esquelético.

A veces, el SED no se detecta hasta que el paciente, generalmente en la edad pediátrica, muestra lesiones grandes o severas luego de traumas menores. En este escenario, es posible que el diagnóstico del SED sea confundido con el abuso infantil, como se registra ocasionalmente en la bibliografía.

Recientemente, el común de la gente ha puesto una mayor atención en una posible asociación entre el SED y la fragilidad ósea.

La bibliografía y mi experiencia personal muestran una fuerte asociación entre el SED, la hiperlaxitud generalizada y una reducción en la densidad mineral ósea en niños mayores y adultos, especialmente en las mujeres fértiles.

La existencia de un genuino aumento del riesgo de fracturas en el SED todavía es tema de debate en niños y adultos, con evidencia escasa y contradictoria.

En el caso de sospechas de abuso infantil, el SED ciertamente es un diagnóstico diferencial para los hematomas, especialmente en los tipos de SED con marcada participación cutánea y capilar.

En los casos de sospecha de abuso infantil, es de rutina el examen cuidadoso del caso índice (la primera persona diagnosticada en una familia) y de sus familiares, así como la exclusión de otras enfermedades, como por ejemplo la Osteogenesis Imperfecta.

La hipótesis del SED como una explicación alternativa para las fracturas infantiles es especulativa.”

(Fuente: CASTORI M. 2015. Ehlers–Danlos syndrome(s) mimicking child abuse: Is there an impact on clinical practice? Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999:1–3)