ดิสโทเนีย (dystonia; dys: ผิดปกติ, tonia: ความตึงเครียด) เป็นความผิดปกติทางสรีระที่กล้ามเนื้อเกิดการบิดเนื่องจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง หรือการเคลื่อนไหวซ้ำๆ พบได้บริเวณคอ เปลือกตา ใบหน้า ปาก เป็นต้น ดิสโทเนียเป็นโรคเกี่ยวกับความผิดปกติในการเคลื่อนไหวที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสาม ถัดจากโรคพาร์กินสัน และโรคสั่น (essential tremor) ที่จำเป็น ดิสโทเนียเกิดตั้งแต่วัยเด็กถึงวัยชรา และมีแนวโน้มที่จะเป็นทั่วร่างกายหากเกิดตั้งแต่อายุน้อย (ดู บทความอ้างอิง 26 หนังสืออ้างอิง 1)
•ดิสโทเนียในช่องปากและขากรรไกร
ดิสโทเนียในช่องปากและ/หรือขากรรไกร (oromandibular dystonia) พบเห็นอาการได้ที่ปากและขากรรไกร โดยจะมี ดิสโทเนียขากรรไกรปิด (jaw closing dystonia) อาการที่ปากปิดนอกเหนือการควบคุม (รูปที่ 1), ดิสโทเนียขากรรไกรเปิด (jaw opening dystonia) อาการที่ปากเปิดนอกเหนือการควบคุม (รูปที่ 2), ดิสโทเนียลิ้นยื่น (tongue protrusion dystonia) อาการที่ลิ้นยื่นออกมาด้านนอก (รูปที่ 3), ดิสโทเนียขากรรไกรเคลื่อน (jaw deviation dystonia) อาการที่ขากรรไกรล่างเลื่อนออกด้านข้าง (รูปที่ 4), ดิสโทเนียขากรรไกรยื่น (jaw protrusion dystonia) อาการที่ขากรรไกรล่างยื่นออกมาด้านหน้า (รูปที่ 5) เป็นต้น (ดู บทความอ้างอิง 13, 17-22, 26) ดิสโทเนียในช่องปากและขากรรไกรมักถูกวินิจฉัยผิดว่าป่วยเป็นโรคข้อต่อขากรรไกรหรือโรคทางจิต ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยหลายรายที่มีอาการมักจะต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยในโรงพยาบาลและหน่วยงานหลายแห่งเป็นเวลานานหลายปีก่อนที่จะได้รับการตรวจวินิจฉัยอย่างถูกต้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หากเข้ารับการตรวจวินิจฉัยที่แผนก ทันตกรรม หรือศัลยกรรมช่องปาก มักถูกวินิจฉัยว่าเป็นอาการของข้อต่อขากรรไกรหรืออาการกัดฟัน ภาพถ่ายของผู้ป่วยที่แสดงอยู่ในเว็บไซต์นี้ได้รับความยินยอมจากเจ้าของภาพ
รูปที่ 1. กรณีตัวอย่างของดิสโทเนียขากรรไกรปิด ผู้ป่วยรายนี้เมื่อเริ่มที่จะพูด กล้ามเนื้อที่ทำงานขณะกัดปาก (กล้ามเนื้อสำหรับกัด masseter) จะหดตัวและไม่สามารถเปิดปากได้ ผู้ป่วยรายนี้ยังเป็นดิสโทเนียตา ซึ่งมีอาการกล้ามเนื้อกระตุกของ เปลือกตา (blepharospasm) ร่วมด้วย ซึ่งในกรณีนี้เรียกว่ากลุ่มอาการของโรค Meige.
Video 1. Jaw closing dystonia (Meige syndrome)
รูปที่ 2. กรณีตัวอย่างของดิสโทเนียขากรรไกรเปิดใ ผู้ป่วยนี้เมื่อเริ่มที่จะพูด กล้ามเนื้อที่ทำงานเปิดปาก (กล้ามเนื้อ pterygoid ด้านข้าง) จะหดตัวนอกเหนือการควบคุม ทำให้ไม่สามารถพูดได้ ผู้ป่วยไม่แสดงอาการในระหว่างการรับประทานอาหารและขณะอยู่นิ่ง
รูปที่ 3. กรณีตัวอย่างของดิสโทเนียลิ้นยื่น เมื่อผู้ป่วยเริ่มที่จะพูดคุย กล้ามเนื้อของลิ้น (musculus genioglossus) จะค่อยๆทำงานจนลิ้นยื่นออกมาจากปาก ผู้ป่วยไม่แสดงลิ้นหดตัวในระหว่างการเคลื่อนไหวอื่น ๆ เช่นการกินหรือกลืน.
Video 2. Tongue protrusion dystonia
รูปที่ 4. กรณีตัวอย่างของดิสโทเนียขากรรไกรเคลื่อน เมื่อผู้ป่วยรายนี้ปิดปากขากรรไกรล่างจะเคลื่อนไปทางขวาประมาณ 8 mm ไปสาเหตุเป็นเพราะกล้ามเนื้อ pterygoid ด้านข้างซ้ายหดตัวนอกเหนือการควบคุม ผู้ป่วยได้แสดงอาการนี้เป็นเวลานาน แม้ในขณะอยู่นิ่งก็มีอาการกล้ามเนื้อหดตัวผิดปกติ ขากรรไกรอาจเคลื่อนได้ในกรณีที่เป็นโรคข้อต่อขากรรไกร แต่ในกรณีดังกล่าวขณะเปิดปาก หมอนรองข้อต่อขากรรไกรจะเลื่อนออกด้านข้าง จากการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ไม่พบความผิดปกติใดของข้อต่อขากรรไกรในผู้ป่วยนี้
รูปที่ 5. กรณีตัวอย่างของดิสโทเนียขากรรไกรยื่น ขากรรไกรของผู้ป่วยนี้ยื่นออกมาด้านหน้า เนื่องจากการหดตัวนอกเหนือการควบคุมของกล้ามเนื้อpterygoidด้านข้างทั้งสองด้าน ผู้ป่วยได้แสดงอาการนี้มาเป็นเวลานาน แต่ไม่มีความผิดปกติของข้อต่อขากรรไกร สามารถออกแรงบังคับตำแหน่งขากรรไกรบนล่างให้สามารถเคี้ยวอาหารได้