Reversade آزمایشگاه

ژنتیک انسانی و درمانی

مطالعات آزمایشگاهی ما:

1) شرایط ژنتیکی نادر به صورت مضر و یا مفید:

برای درک فرآیندهای بیولوژیکی متنوع از جمله سرطان، شناخت، رشد، خواب یا پیری، ما موارد خانوادگی که این صفات را به صورت بسیار شدید بروز می دهند، مورد مطالعه قرار می­دهیم. مخصوصاً، برای کشف ژن های مربوط به پیشگیری از پیری، ما هم بیماران مبتلا به پیری زودرس و هم افرادی که به نظر نمی رسد پیر می شوند را بررسی می­کنیم. سپس، هنگامی که جهش ژنتیکی عامل یک بیماری یا صفت مشخّص را کشف کردیم، از سلول های بیمار، ارگانوئیدها و مدل های حیوانی برای بررسی اتیولوژی صفت و پاتوژنز بیماری استفاده می کنیم.

2) هورمون های جدید و تجویز­های بالینی احتمالی آنها:

ژنوم ما تعدادی پپتید ترشحی فرضی را در خود جای داده است که این پپتیدها ممکن است به عنوان لیگاندهای درون­زاد (endogenous) برای گیرنده های سطح سلول مانند GPCRها عمل کنند. کشف ELABELA و RETO توسط گروه ما باعث گسترش فهرست هورمون های شناخته نشده تا به امروز شده است. هورمون­هایی که ارتباط و اهمیّت بالینی آن ها به عنوان منبع اهداف دارویی در حال شکل­گیری است.

3) اهداف دارویی جدید، از شناسایی تا تأیید و توسعه پیش بالینی:

پس از تلاش­های انجام شده توسط گروه ما در حوزه ژنتیک انسانی (1) و شناسایی جفت های جدید لیگاند / گیرنده (2)، هدف و آرزوی ما شناسایی اهداف دارویی جدید برای بیماری های رایج که نیاز پزشکی آن ها هنوز برآورده نشده است، می­باشد. به محض اینکه این اهداف دارویی در شرایط in vitro و in vivo تأیید شد، ما با کمک شرکای دارویی (Chugai Pharmabodies, GSK, Takeda, LaNeige, Galderma, L'Oreal, Ferring, Bayer) و یا به صورت خودکار و مستقل به توسعه داروی پیش بالینی می پردازیم.

4) تکامل جنین انسان:

برای درک چگونگی روند جنین زایی، اختلالات ارثی را که باعث نقایص مادرزادی می شوند، بررسی می کنیم. یکی از اهداف ما درک چگونگی تشکیل دوقلوهای همسان در انسان است. دوقلوهای همسان که به عنوان مونوزیگوت (MZ) هم شناخته می شوند، هنگامی که دو نوزاد از یک جنین رشد می کنند، به وجود می آیند. دوقلوهای MZ مونوکلونال حقیقی، کلون های بارور و در عین حال انسان های مستقل هستند. این حالت فوق العاده تکاملی در آرمادیلوی نه نواره (nine-banded armadillos) که در هر بار تولید مثل چهارقلوهای MZ دارند، اجباری است.